Заболевания обмена веществ: причины, симптомы, диагностика и способы лечения нарушений метаболизма

Причины и симпмтомы нарушения обмена веществ

Нарушения метаболизма несут существенную угрозу для здоровья, поскольку от нормального протекания обменных процессов зависит жизнедеятельность органов и систем.

Признаки нарушения обмена веществ

Метаболические сбои проявляются:

• Быстрой утомляемостью (снижением работоспособности).
• Ухудшением памяти.
• Выпадением волос.
• Обострением кожных заболеваний, появлением акне, раздражений.
• Сбоями в функционировании желудочно-кишечного тракта (запором, диареей).
• Менструальными нарушениями у женщин.
• Необъяснимым (без существенных изменений рациона) набором или потерей веса.
• Перепадами давления, сердечного ритма.
• Повышением температуры тела.
• Непостоянством настроения, неврологическими нарушениями. Для их предотвращения употребляйте
  Now Foods витамины для мужчин и женские витамины Ева.

Факторы, неблагоприятно влияющие на метаболизм

Нарушения обменных процессов обуславливаются:

• Генетической (наследственной) предрасположенностью.
• Возрастными патологиями.
• Ферментной недостаточностью.
• Наличием инфекционных возбудителей в организме (микробов, вирусов, паразитов).
• Злоупотреблением сильнодействующими медикаментами.
• Вредными привычками (табакокурением, употреблением спиртных напитков).
• Нерегулярным питанием (соблюдением диет, недостатком минералов, витаминов). Восполнить дефицит питательных веществ помогают витамины Eva now foods, купить их по невысокой цене можно здесь.
• Перенесенными инфекционными заболеваниями.

Профилактика метаболических нарушений

В профилактических целях рекомендуется, прежде всего, сбалансировать рацион питания: употреблять овощные, фруктовые блюда, кисломолочные, мясные, рыбные продукты, крупы и другую полезную пищу. Положительный эффект на обменные процессы оказывают биодобавки, к их числу относится биокомплекс Now Foods экстракт босвеллии – https://transferfaktory.ru/bosvelliya. Откажитесь от фаст-фуда, алкоголя и других вредных продуктов. Поддерживайте водный баланс в организме.

Повысьте двигательную активность, проводите больше времени на свежем воздухе. Дозированные, регулярные физические нагрузки – один из наиболее действенных способов нормализации метаболизма, избавления от лишних килограммов.

Если причиной дестабилизации обмена веществ стали заболевания желудочно-кишечного тракта или других систем организма, следует всенепременно провести их лечение.

Возврат к списку

Заболевания эндокринной системы

Обмен веществ (или метаболизм) – сложный процесс. Фактически, под этим словом подразумеваются все химические реакции, происходящие в нашем теле. Особенно ярко метаболизм заметен в период активного роста, при заживлении ран и порезов, а также во время переваривания пищи. Так как от обмена веществ зависит здоровье всего организма, любой сбой может стать причиной развития серьезных заболеваний, к числу которых относится сахарный диабет, ожирение, остеопороз и многие другие.

Симптомы нарушения обмена веществ

Из-за особенностей строения системы, отвечающей за метаболизм в организме, сложно выделить отдельные симптомы, сигнализирующие о нарушении в обменных процессах. Поэтому важно уметь правильно оценивать свой образ жизни и уметь «слушать» организм. Поводом для визита к специалисту-эндокринологу может стать резкий набор или уменьшение веса, постоянное чувство голода или полное отсутствие аппетита, неутихающая жажда, появление отеков, першение в горле, повышение ломкости ногтей и волос, слабость и апатичность, расстройства в работе пищеварительной системы. У женщин к этому списку можно добавить нарушения менструального цикла и неожиданное наступление менопаузы.

Лечение нарушений метаболизма в санатории

Устранить последствия сбоев в процессе обмена веществ достаточно сложно. Терапия должна быть комплексной и регулярной. Кроме того, специалисты настоятельно советуют не заниматься самолечением, в противном случае заболевание может перейти в более тяжелую форму.

Курс терапии обязательно начинается с диагностических процедур, направленных на выявление причины сбоя. В санатории для детей с родителями «Смена» вопросам лечения заболеваний обмена веществ отводится особое место. Пациенты с этим диагнозом обязательно соблюдают строгую диету и придерживаются особого режима дня. Кроме того, в комплекс процедур, при отсутствии противопоказаний, зачастую входит физио- и бальнеолечение, магнитотерапия, лечебная физкультура и климатотерапия.

симптомы и лечение в «ОН КЛИНИК Рязань»

Что такое «обмен веществ»? Это совокупность всех обменных процессов в организме, в результате которых он правильно развивается и нормально функционирует. Это важнейший процесс, отвечающий за жизнеобеспечение организма в целом. Любое заболевание в той или иной степени сопровождается нарушением обмена веществ, и чем тяжелее состояние пациента, тем сложнее будет привести обменные процессы в норму.

Что может спровоцировать нарушение обмена веществ в организме? Прежде всего, это различные неврологические заболевания, а также болезни, связанные с нарушением работы щитовидной железы, надпочечников, гипофиза и репродуктивной системы. Кроме того, неправильное питание – как слишком скудный рацион, так и систематическое переедание – также может повлечь за собой сбои в обменных процессах.

Симптомы, которыми сопровождается нарушение обмена веществ

В зависимости от причин нарушений они могут проявляться по-разному. К наиболее важным симптомам можно отнести:

• стремительный набор массы тела – зачастую без каких-либо изменений в рационе пациента;
• ухудшение состояния зубов, их быстрое разрушение;
• бледность кожи и ее сильное пересушивание;
• сечение и выпадение волос;
• хрупкость и ломкость ногтей, на поверхности которых могут появиться характерные бороздки;
• у женщин нарушение обмена веществ может сопровождаться аменореей;
• нарушение работы кишечника – это может быть диарея или запор, а также их чередование.

При появлении подобных симптомов обязательно запишитесь на прием к терапевту или эндокринологу. Не откладывайте обращение к специалисту: чем раньше на основании результатов обследования будет поставлен диагноз, тем эффективнее будет лечение!

Кто находится в группе риска?

Развитие подобных нарушений – не редкость среди ведущих малоподвижный образ жизни, употребляющих алкоголь, курящих и неправильно питающихся людей. Кроме того, спровоцировать это заболевание также может и сильный стресс, нарушения сна и авитаминоз.

Другая категория пациентов, страдающих от нарушений обменных процессов в организме – это люди, в рационе которых повышенная концентрация жиров. Организм не может произвести их переработку в энергию и откладывает излишки «про запас», что приводит к оседанию на стенках сосудов холестериновых бляшек. Как следствие из этого – развитие у пациента ВСД и различных кардиологических заболеваний, а также преждевременное изнашивание и других органов и систем организма.

Лечение нарушений обмена веществ в «ОН КЛИНИК Рязань»

Лечение сбоев метаболизма – это непростой и зачастую длительный процесс. Если они обусловлены генетически, то на протяжении всей жизни пациента ему необходима поддерживающая терапия и наблюдение у эндокринолога. Что касается приобретенных заболеваний, то их лечение тем проще, чем раньше поставлен диагноз.

Прежде всего, пациенту следует нормализовать свой рацион. Специалисты нашей частной клиники в Рязани могут в индивидуальном порядке разработать программу сбалансированного питания или снижения веса, придерживаясь которой, пациент быстро приведет индекс массы тела к нормальным значениям. Правильное питание в дальнейшем поможет ему сохранять достигнутый результат, предотвращая рецидивы заболевания.

Важнейший для эффективного лечения нарушений обмена веществ фактор – это отсутствие стрессов в жизни пациента. Разумная физическая активность, нормализация режима сна и возможность регулярно уделять время любимому занятию поможет привести в норму и физическое, и психическое состояние пациента.

Нарушение обмена веществ

МЕТАБОЛИЗМ (или обмен веществ) – биохимические превращения питательных веществ, поступивших в организм, до момента их выведения. В результате этого процесса строятся структурные элементы клеток и тканей.

Выделяют следующие виды нарушений обменных процессов в организме:

• Нарушение обмена белков

Белки – это основной строительный материал для всех клеток организма. Все патологические процессы в той или иной степени являются либо причиной, либо следствием нарушения белкового обмена.

• Нарушение обмена воды

Вода – незаменимая жидкость, составляющая чуть больше половины массы тела взрослого человека. В норме в организм должно поступать в день примерно 2,5 литра и выделяться столько же. Нарушение водного обмена может протекать в виде обезвоживания и патологической задержки жидкости в организме. Оба состояния опасны и серьезно нарушают здоровье человека. При обезвоживании возникает сгущение крови, и, как следствие, все органы и ткани страдают от сниженного питания и гипоксии (особенно центральная нервная система и желудочно-кишечный тракт). При задержке воды возникают отеки, повышается давление.

• Нарушение обмена жиров

Жиры играют очень важную роль в работе органов и систем организма. Например, жировую основу имеют все гормоны. Присутствуют жиры и в нервной ткани, обеспечивая стабильность клеточных структур и нормальную передачу нервных импульсов.

• Нарушение минерального обмена веществ и кислотно-щелочного баланса

Минералы незаменимы при работе клеток, присутствуют в ферментах, витаминах, гормонах, пигментах. Это биокатализаторы большинства физиологических процессов и основа кислотно-щелочного состояния организма. Причин данного нарушения много: стрессы, неблагоприятная окружающая среда, увлечение диетами, несбалансированное питание, вредные привычки. Нарушение минерального обмена приводит к дисбалансу всех систем, гиповитаминозу и снижению качества работы ферментов, ослаблению иммунитета и пр.

• Нарушение обмена углеводов

Углеводы осуществляют важнейшую энергетическую функцию. Для организма одинаково неприемлемо как резкое увеличение уровня глюкозы (сахара) в крови, так и его падение. Более того, критические значения сахара крови могут обернуться летальным исходом.
Необходимо отметить, что выделение нескольких отдельных видов нарушений обмена является весьма условным, т.к. все виды обмена взаимосвязаны между собой и существенно влияют друг на друга.

Причины нарушения обмена веществ разнообразны. Наиболее частые из них – это наследственные факторы, приводящие к сбою работы органов и систем, непосредственно регулирующих  обменные процессы.

В силу высокой актуальности вопроса остановимся подробнее на нарушении обмена жиров.
Важнейшим результатом метаболизма является ЭНЕРГИЯ, извлекающаяся из содержащихся в клетках веществ.

Жировая ткань является важнейшим энергетическим депо организма, а способность запасать энергию в виде жира является одной из основных жизненно  важных функций жировой ткани.

При поступлении питательных веществ, превышающем потребности организма, происходит избыточное развитие жировой ткани, что приводит к ожирению.

Лечение ожирения в Пушкине. 

Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ

Обмен веществ (метаболизм) — совокупность всех химических соединений и видов превращений веществ и энергии в организме, которые обеспечивают его развитие и жизнедеятельность, адаптацию к изменениям внешних условий. Но иногда обмен веществ может нарушаться. 

Причины 

• Генетическая предрасположенность;
• Токсические вещества в организме;
• Ненормированный рацион, переедание, преобладание высококалорийных однотипных продуктов;
• Стресс;
• Малоподвижный образ жизни;
• Нагрузка на организм периодическими строгими диетами и срывы после них.

Переедание — несоответствие энергозатрат количеству потребляемых калорий за день. Если у человека сидячий образ жизни, и он регулярно питается булочками и шоколадками, ему очень скоро придется менять размер одежды.

Нервные расстройства могут привести к «заеданию» проблемы (особенно это часто происходит у женщин), что приведет к разбалансированию процессов ассимиляции и диссимиляции. Недостаток белка или дефицит углеводов также приведут к нарушению метаболизма. При малом потреблении жидкости особенно.

Симптомы

Нарушение обмена веществ можно определить по следующим сигналам:

• Меняется цвет лица, он становится нездоровым;
• Состояние волос ухудшается, они становятся ломкими, сухими, сильно выпадают;
• Вес слишком быстро идет вверх;
• Похудение без причин и изменений в рационе;
• Меняется терморегуляция организма;
• Бессонница, тревожный сон;
• На коже появляются высыпания, покраснения, кожа становится отечной;
• Возникают боли в суставах и мышцах.

Осложнения

Если женщина или мужчина заметили у себя симптомы сбоя в метаболизме, они делают самостоятельные попытки к очищению организма. Это недопустимо. Здесь необходима консультация врача. Такие нарушения оказывают влияние на процессы, связанные с жировым обменом. Печень не в состоянии справляться с большими объемами жиров, и в организме начинают накапливаться липопротеины низкой плотности и холестерин, способные оседать на стенках сосудов и вызывать различные болезни сердечно-сосудистой системы. По этой причине необходимо сначала обратиться к врачу.

Заболевания, которые связаны с нарушением метаболизма:

1. Нарушается обмен белка.
Белковое голодание провоцирует квашиоркор (несбалансированный недостаток), алиментарную дистрофию (сбалансированную недостаточность), заболевания кишечника. Если белок поступает в организм в избытке, будет нарушаться работа печени и почек, возникнут неврозы и перевозбуждения, разовьется мочекаменная болезнь и подагра.

2. Нарушается жировой обмен.
Избыток жира провоцирует ожирение. Если жиров в питании недостаточно, замедлится рост, произойдет потеря веса, кожа станет сухой из-за дефицита витаминов А, Е, уровень холестерина повысится, появится кровоточивость.

3. Нарушается углеводный обмен.
Часто на фоне такой патологии появляется сахарный диабет, который возникает при нехватке инсулина в период сбоя углеводного метаболизма.

4. Нарушается витаминный обмен.
Переизбыток витаминов (гипервитаминоз) оказывает токсическо действие на организм, а их недостаток (гиповитаминоз) приводит к заболеваниям органов ЖКТ, хронической усталости, раздражительности, сонливости, снижению аппетита.

5. Нарушается минеральный обмен.
Дефицит минеральных веществ приводит к ряду патологий: недостаток йода провоцирует заболевания щитовидной железы, фтора — развитие кариеса, кальция — слабость мышц и ухудшение состояния костей, калия — аритмию, железо — анемию. При переизбытке калия могут появиться нефриты, при переизбытке железа — заболевания почек, а излишнее потребление соли ведет к ухудшению состояния почек, сосудов, сердца.

6. Болезнь Гирке.
В тканях организма с избытком накапливается гликоген. Характеризуется недостатком фермента глюкозо-6-фосфатазы. Он необходим для распада гликогена, который, наоборот, накапливается. Эту врожденную болезнь часто находят в младенчестве, и она проявляется отставанием в росте, выпячиванием живота из-за большого размера печени и снижением уровня сахара в крови. 9. Фенилкетонурия.
Генетическая задержка психического развития, которая обусловлена недостатком фермента фенилаланингидроксилазы. Он превращает аминокислоты фенилаланина в тирозин. Если фенилаланин будет накапливаться, он окажет токсическое действие на ткань головного мозга.

Встречается у новорожденных детей с частотой 1 больной ребенок на 20 000. Дети будут хорошо развиваться физически и дальше, но не психологически. Ранняя диагностика чрезмерно важна. Болезнь можно обнаружить даже в первый день жизни по результатам анализа крови или мочи. Лечат ее диетой. Все обычные белковые продукты содержат фенилаланин. По этой причине нужно есть синтетические продукты, которые лишены этой аминокислоты. 

Как лечить нарушение обмена веществ в организме в домашних условиях?

Терапия любой патологии начинается с устранения причин, которые ее вызвали. Необходимо скорректировать ежедневный рацион и режим питания, снизить количество употребляемых углеводов и жиров.

Пациенты регулируют режим отдыха и бодрствования, стараются избегать стрессов или спокойно на них реагировать. Многие начинают заниматься спортом, что поможет повысить энергозатраты организма и придать ему бодрости. Эти меры помогут устранить нарушение обмена веществ, если они не осложнены генетикой или другими факторами. Если проблема зашла слишком далеко, без медицинской помощи человеку не обойтись. Если патологические изменения в органах уже появились, больной должен пройти курс лечения. 

Что делать при нарушении обмена веществ?

Лечебная физическая культура.

• Увеличивает энергетические затраты организма;
• Усиливает обмен веществ;
• Восстанавливает моторно-висцеральные рефлексы, которые регулируют обмен;
• Тонизирует центральную нервную систему;
• Повышает активность желез внутренней секреции.

Как похудеть и улучшить метаболизм с помощью питания?

Диета при нарушении обмена веществ способна восстановить баланс между ассимиляцией и диссимиляцией.

Основные правила:

• Пищу употребляют часто.
Промежуток между приемами 2-3 часа. Если промежутки будут более длительными, организм будет запасаться жиром.
• Только легкая еда нормализует обмен веществ.
Салаты, овощной суп, йогурт, рыба, овощи — легкоусвояемые продукты.
• Ужин должен быть легким.
После него следует прогуляться.
• Рыба — обязательный продукт в рационе. Содержит жирные кислоты омега-3. Они помогают вырабатываться ферментам, которые способствуют расщеплению жиров и предупреждению их отложений.
• Чай, кофе или острая пища не влияют на скорость обмена веществ.
• Норма употребления чистой воды — два с половиной литра в день. Пить ее следует за полчаса д еды и через час после.

Какую пищу необходимо исключить из рациона при заболевании, связанном с нарушением обмена веществ?

При ожирении исключают:

• Изделия из пшеничной муки высшего и первого сорта, сдобного и слоеного теста;
• Молочные, картофельные, крупяные, бобовые супы, супы с макаронами;
• Жирное мясо, гуся, утку, ветчину, сосиски, вареные и копченые колбасы, консервы;
• Жирный творог, сладкие сырки, сливки, сладкий йогурт, ряженку, топленое молоко, жирные сыры;
• Яичницу;
• Рис, манную, овсяную крупы;
• Соусы, майонез, пряности;
• Виноград, изюм, бананы, инжир, финики, другие очень сладкие плоды;
• Сахар и продукты с большим количеством сахара в составе;
• Варенье, мед, мороженое, кисели;
• Сладкие соки, какао;
• Мясные и кулинарные жиры.

Отказ от этих продуктов будет хорошей профилактикой также многим заболеваниям ЖКТ. Норма суточной калорийности потребляемых продуктов — 1700—1800 ккал. Рекомендации по отказе от продуктов при сахарном диабете, в целом, те же. Но суточную калорийность можно увеличить до 2500 ккал. Следует ограничивать употребление масел из группы омега-6 (кукурузное, подсолнечное), твердые насыщенные жиры. Такого рациона следует придерживаться многие годы.

Лечение и анализы АНОНИМНО!

Михаил Просянников: «Мочекаменная болезнь – признак серьёзного нарушения обмена веществ»

Ежегодно в России выявляется более 200 тысяч новых случаев заболевания мочекаменной болезни. Это заболевание занимает второе место среди всех урологических нозологий. В чём причины и как уберечь себя от появления камней в почках рассказывает заведующий Отделом мочекаменной болезни НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина, к.м.н. Михаил Просянников

1. Часто ли в мире встречается мочекаменная болезнь?

Ситуация с заболеваемостью мочекаменной болезнью (МКБ) отличается в разных странах. Наиболее распространена МКБ в Саудовской Аравии, там 20 процентов населения когда-либо болели этим заболеванием. В США порядка 15 процентов, в Европе порядка 7 процентов населения. Существует некая взаимосвязь с уровнем экономического развития. Чем выше уровень жизни, чем более рафинированную еду употребляет население, тем чаще встречается МКБ. Примерно 0,1% госпитализируется по поводу МКБ.

2. Какая ситуация в России?

В России за последние десять лет распространенность мочекаменной болезнью увеличилась примерно на четверть (25%) и продолжает неуклонно расти. Сегодня в России от этого заболевания страдает от 1 до 3процентов населения. Что это значит? Учитывая, что каждый из нас общается с 200 – 250 человек, то каждый из нас имеет 3-5 знакомых с МКБ.

3. Кто подвержен мочекаменной болезни? Какие факторы риска Вы можете назвать?

Мужчины немного чаще страдают МКБ. Говоря о факторах риска то это в основном малоподвижный образ жизни и питание. Питание, количество и качество употребляемой жидкости. Вообще по статистике распространённости МКБ можно судить о рационе питания. Например, внедрение в рацион питания картофеля в 16 -17 веках ознаменовалось увеличением заболеваемости мочекаменной болезни и как следствие появление специальности – камнерезов (людей, предлагавших услуги по удалению камней).

4. Есть ли генетическая предрасположенность к МКБ? Как это узнать?

По мнению ряда учёных, мочекаменная болезнь вызвана генетическими причинами не менее, чем на 50 процентов. Самый простой способ узнать об этом у родственников. Наличие прямых родственников с МКБ значимо увеличивает риск развития этого заболевания. Если у ваших родственников была мочекаменная болезнь следует употреблять больше жидкости, устранить избыточную массу тела и конечно же заниматься физической культурой – максимально устранить факторы риска развития МКБ.

Кроме того, существует ряд генетических тестов. С помощью них мы можем определить гены, которые связаны с развитием МКБ, например, уроген.

5. Если исключить эти факторы риска, можно ли снизить риск возникновения МКБ?

Однозначно да. В ходе исследований было установлено, что отказ от употребления сладких газированных напитков (менее 1 раза в неделю) сокращает риск развития МКБ более чем в 3 раза. Если же полностью оптимизировать рацион, то риск развития мочекаменной болезни можно свести к минимуму. Кроме того, это сделать крайне необходимо, поскольку образование камня свидетельствует о серьёзных нарушениях обменных процессов, разрушающих весь организм. Мочекаменная болезнь – это не столько вопрос наличия камня в мочевыводящих путях. Мочекаменная болезнь – это признак серьёзного нарушения обмена веществ, ассоциированных с такими заболеваниями как атеросклероз, инфаркт, инсульт, онкологические заболевания. Наличие хотя бы одного эпизода образования камня повышает риск развития инфаркта на 38 процентов, а риск развития рака почки на 40 процентов.

6. Какие новые методы лечения МКБ существуют в настоящее время?

Лечении МКБ состоит из удаления самого конкремента и лечения тех процессов, которые привели к камнеобразованию. В удалении конкрементов урологи добились определённых успехов это и дистанционная литотрипсия (без внедрения в человека) и различные методы лечения используя естественные мочевые пути (контактная литотрипсия) и миниинвазивные операции-перкутанная нефролитолапаксия. Сегодня можно удалить камни практически любых размеров.

В лечении обменных нарушений так же есть значительные успехи. Несмотря на это, на сегодняшний день в мире только в течении 5 лет камни вновь образуются у 50 процентов пациентов. Лечение мочекаменной болезни – это комплексный процесс от оценки питания до тщательного изучения обменных процессов в организме путём анализа мочи и крови.

7. Можно ли избавиться от МКБ медикаментозными методами, без операций?

В последнее время у урологов появились современные медикаменты, позволяющие растворить конкременты. Как ни странно, для достижения эффекта полного растворения камня необходимо активное участие пациента в своём лечении и четкое исполнение инструкций врача.

8. Как избежать рецидивов образования камней?

Профилактика рецидивов необходимая и весьма непростая задача. Особое внимание необходимо уделять лечению не самой болезни, а то что вызвало образование камней, поскольку эти нарушения не только вызывают рецидив камней, но и такие заболевания как инфаркт, инсульт, онкологические заболевания. В каждом случае составляется индивидуальная программа коррекции нарушений обмена веществ на основе анализов крови, мочи и гастрономических привычек.

 

Редакция сайта

«НМИЦ радиология» Минздрава России

Лечение нарушений обмена веществ и профилактика сопутствующих заболеваний

С нарушением обмена веществ связаны многие проблемы в функционировании всех систем организма. Замедленный метаболизм ведет к набору лишнего веса и ожирению, к возникновению и развитию сахарного диабета и других эндокринных заболеваний, сердечно-сосудистым патологиям и многим другим нарушениям.

К нарушению обмена веществ приводит совокупность нескольких факторов:

• наследственная предрасположенность;
• малоподвижный образ жизни, работа, связанная с постоянным сидением за компьютером;
• неправильное нерациональное питание: преобладание в рационе жирной пищи, быстрых углеводов, сладких газированных напитков, сдобы и сладостей;
• недостаточный непродуктивный сон, неправильный режим дня;
• вредные привычки – курение, излишнее употребление алкогольных напитков;
• отсутствие привычки к прогулкам на свежем воздухе, занятиям спортом;
• частые стрессы, постоянное нервное напряжение;
• некоторые заболевания эндокринной системы.

Санаторий «Красноусольск» имеет все необходимые ресурсы для коррекции метаболических нарушения и профилактики их возникновения. Нормализация режима дня и формирование привычки к здоровому образу жизни и правильному питанию, использование природных климатических факторов позволяют ускорить обменные процессы в организме и значительно улучшить самочувствие.

Метаболические нарушения успешно лечатся при помощи:

• минеральной воды, выводящей из организма соли и токсины;
• физиотерапии, направленной на ускорение кровообращения и лимфодренажа;
• грязелечения, улучшающего состояние сосудов и оказывающего общеукрепляющее действие;
• климатотерапии, активизирующей все процессы в организме.

Хороший обмен веществ – залог вашего здоровья, поэтому не упускайте возможность пройти качественный курс терапии и улучшить общее самочувствие!

Наследственные нарушения обмена веществ – Симптомы и причины

Обзор

Унаследованные метаболические расстройства относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами – чаще всего наследуемыми от обоих родителей – которые мешают обмену веществ в организме. Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями обмена веществ.

Метаболизм – это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая производство энергии.Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, поэтому ваше тело может сразу же использовать их в качестве топлива или хранить их. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны вашему организму, или вырабатывают те, в которых ему не хватает.

Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ. Унаследованные метаболические нарушения делятся на разные категории, в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в вредных количествах (потому что оно не может быть расщеплено), слишком мало или отсутствует.

Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:

Некоторые нарушения обмена веществ можно диагностировать с помощью обычных скрининговых тестов, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы заболевания.

Лечение наследственного метаболического нарушения зависит от типа и тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться – от диетических ограничений до трансплантации печени.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Лечение наследственных нарушений обмена веществ в клинике Мэйо

12 июля 2017 г.

Показать ссылки

1. Goldman L, et al., Eds. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Медицина Гольдмана-Сесила. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания.: Сондерс Эльзевьер; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
2. Клигман Р.М. и др. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
3. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: Классификация. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
4. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: определение конкретного заболевания.https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
5. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: эпидемиология, патогенез и клинические особенности. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
6. Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 11 апреля 2017 г.
7. Lanpher BC (заключение экспертов). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 16 мая 2017 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Наследственные нарушения обмена веществ

Нарушения обмена веществ | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS

Дефицит 17-альфа-гидроксилазы
Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3
18 Недостаток гидроксилазы
2-гидроксиглутаровая ацидурия
Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы
Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
3-гидроксиизомасляная ацидурия
Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы
Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)
Дефицит 5-оксопролиназы
Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы
Метаболический синдром абдоминального ожирения
Абеталипопротеинемия
Акаталаземия
Ацерулоплазминемия
Дефицит ацетил-КоА-ацетилтрансферазы 2
Дефицит ацетил-карнитина
Энтеропатический акродерматит
Акромегалия
Острая перемежающаяся порфирия
Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
Дефицит аденозиндезаминазы
Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1
Дефицит аденилосукциназы
Адреномиелоневропатия
Болезнь тела взрослых, связанная с полиглюкозаном
Синдром глухоты альбинизма
Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом
ALG1-CDG (CDG-Ik)
ALG11-CDG (CDG-Ip)
ALG12-CDG (CDG-Ig)
ALG13-CDG
ALG2-CDG (CDG-Ii)
ALG3-CDG (CDG-Id)
ALG6-CDG (CDG-Ic)
ALG8-CDG (CDG-Ih)
ALG9-CDG (CDG-IL)
Алькаптонурия
Синдром Альперса
Дефицит антитрипсина альфа-1
Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы
Альфа-маннозидоз
Дефицит аминоацилазы 1
Анемия вследствие недостаточности аденозинтрифосфатазы
Анемия, сидеробластическая и спиноцеребеллярная атаксия
Очевидный избыток минералокортикоидов
Дефицит аргиназы
Аргинино-янтарная ацидурия
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Синдром холестаза почечной дисфункции артрогрипоз
Синдром искусств
Аспартилгликозаминурия
Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа
Атаксия с дефицитом витамина Е
Атрансферринемия
Атипичная болезнь Гоше, вызванная дефицитом сапозина C – см. Болезнь Гоше
Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа
Аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз 4B
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром
Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия
Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A – см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4
Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9
B4GALT1-CDG (CDG-IId)
Сидероз банту
Синдром Барта
Синдром Барттера
Синдром Барттера антенатальный тип 1
Синдром Барттера антенатальный тип 2
Синдром Барттера тип 3
Синдром Барттера 4 типа
Дефицит бета-кетотиолазы
Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев
Дефицит биотинидазы
Синдром Бьорнстада
Синдром синего подгузника
Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1
Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы 1A
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
Карнозинемия
Центральный несахарный диабет
Дефицит церебрального фолата
Церебротехнический ксантоматоз
Цероидный липофусциноз нейрональный 1
Синдром Чанарина-Дорфмана
Синдром Чедиака-Хигаши
ДЕТСКИЙ синдром
Гипофосфатазия в детстве
Болезнь накопления холестерилового эфира
Хондрокальциноз 1
Хондрокальциноз 2
Хондрокальциноз, вызванный отложением кристаллов апатита
Точечная хондродисплазия 1, Х-сцепленная рецессивная
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Хиломикронная ретенционная болезнь
Цитруллин транспортный дефект
Цитруллинемия II типа
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG4-CDG (CDG-IIj)
COG5-CDG (CDG-IIi)
COG7-CDG (CDG-IIe)
COG8-CDG (CDG-IIh)
Дефицит комбинированного окислительного фосфорилирования 16
Врожденный дефект синтеза желчных кислот 1-го типа
Врожденный дефект синтеза желчных кислот 2-го типа
Врожденное нарушение гликозилирования I / IIX типа
Врожденная дизеритропоэтическая анемия 2 типа
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Врожденная лактазная недостаточность
,00 Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип B)
Дефицит меди, доброкачественный семейный характер
CoQ-чувствительный дефицит OXPHOS
Синдром Криглера-Наджара, тип 1
Синдром Криглера-Наджара тип 2
Цистиноз
Дефицит цитохром с оксидазы
D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
D-бифункциональная белковая недостаточность
D-глицерикацидемия
Болезнь Данона
DCMA синдром
DDOST-CDG (CDG-Ir)
Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация
Дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия
Десмостеролоз
Анемия Даймонда-Блэкфана
Дикарбоновая аминоацидурия
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы
Дефицит дигидроптеридинредуктазы
Дефицит дигидропиримидиназы
Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы – Не редкое заболевание
Несахарный дипсогенный диабет
ДОЛК-CDG (CDG-Im)
Допа-зависимая дистония
Дефицит бета-гидроксилазы дофамина
Болезнь Даулинга-Дегоса
DPAGT1-CDG (CDG-Ij)
DPM1-CDG (CDG-Ie)
DPM2-CDG
DPM3-CDG (CDG-Ио)
Синдром Дубина-Джонсона
Энцефалопатия из-за недостаточности просапозина – см. Сфинголипидоз
Эритропоэтическая уропорфирия, связанная с миелоидным злокачественным новообразованием
Этилмалоновая энцефалопатия
Болезнь Фабри
Синдром семейной хиломикронемии
Семейный дефицит ЛПВП
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 1 типа
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 2 типа
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 3 типа
Семейный дефицит LCAT
Семейная частичная липодистрофия 2 типа
Синдром Фанкони-Бикеля
Болезнь Фарбера
Детская энцефаломиопатия со смертельным исходом
Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот
Рыбий глаз
Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы
Фукозидоз
Мышечная дистрофия Фукуямы
Дефицит фумаразы
Дефицит галактокиназы
Галактосиалидоз
Дефицит трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты
Дефицит гамма-цистатионазы
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше – офтальмоплегия – сердечно-сосудистая кальцификация – см. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше перинатальный летальный исход
Болезнь Гоше 1 типа
Болезнь Гоше 2 типа
Болезнь Гоше тип 3
Несахарный гестационный диабет
Синдром Гилберта – Не редкое заболевание
Синдром Гительмана
Синдром дефицита переносчика глюкозы типа 1
Мальабсорбция глюкозы-галактозы
Дефицит глутаматформиминотрансферазы
Дефицит глутамина врожденный
Глутаровая ацидемия I типа
Глутаровая ацидемия II типа
Глутаровая ацидемия III типа
Дефицит глутатионсинтетазы
Глутатионурия
Дефицит глицин-N-метилтрансферазы
Болезнь накопления гликогена 8
Болезнь накопления гликогена типа 0, печень
Болезнь накопления гликогена 12 типа
Болезнь накопления гликогена 13-го типа
Болезнь накопления гликогена типа 1А
Болезнь накопления гликогена типа 1B
Болезнь накопления гликогена, тип 3
Болезнь накопления гликогена 5 типа
Болезнь накопления гликогена, тип 6
Болезнь накопления гликогена, тип 7
Гликопротеиноз
GM1 ганглиозидоз 1 типа
GM1 ганглиозидоз 2 типа
GM1 ганглиозидоз 3 типа
дефицит синтазы GM3
ГРАЦИЛЬНЫЙ синдром
Дисплазия Гринберга
Дефицит циклогидролазы I GTP
Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы
Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки
Синдром Хаима-Мунка
Болезнь Хартнупа
Хокинсинурия
Гемохроматоз 2 типа
Гемохроматоз 3 типа
Гемохроматоз 4 типа
Дефицит печеночной липазы
Гепатоэритропоэтическая порфирия
Наследственный амилоидоз
Наследственная копропорфирия
Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты
Наследственная непереносимость фруктозы
Наследственная гиперекплексия
Наследственные множественные остеохондромы
Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа 1Е
Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа
Синдром Германского Пудлака 2
Гистидинемия
Дефицит лиазы HMG CoA
Гомокарнозиноз
Гомоцистеинемия
Гомоцистинурия вследствие дефицита CBS
Гомоцистинурия вследствие дефицита MTHFR
HSD10 болезнь
Синдром Гурлера
Синдром Херлера – Шейе
Гидроксикинуренинурия
Синдром гипер-IgD
Гипербетааланинемия
Синдром гиперкоагуляции, вызванный дефицитом гликозилфосфатидилинозитола
Гиперглицеролемия
Гиперинсулинизм вследствие недостаточности глюкокиназы
Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии
Гиперлипидемия 3 типа
Гиперлипопротеинемия 5 типа
Гиперлизинемия
Гиперфенилаланинемия, вызванная дефицитом дегидратазы
Гиперпролинемия
Гиперпролинемия 2 типа
Гипертриптофанемия
Гиполипопротеинемия
Гипофосфатазия
I клеточная болезнь
Синдром Имерслунда-Грасбека
Иминоглицинурия
Миопатия с тельцами включения 2
Миопатия с тельцами включения 3
Инфантильная болезнь накопления свободной сиаловой кислоты – См. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Детская нейроаксональная дистрофия
Спиноцеребеллярная атаксия с младенческим началом
Дефицит инсулиноподобного фактора роста I
Дефицит внутреннего фактора
Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы
Изовалериановая ацидемия
Болезнь Канзаки
Синдром Кернса-Сейра
Болезнь Краббе атипична из-за дефицита сапозина А
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
L-аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы
Дефицит лактатдегидрогеназы А
Дефицит лактатдегидрогеназы
Латостеролоз
LCHAD дефицит
Наследственная оптическая нейропатия Лебера
Синдром Ли, франко-канадский тип
Синдром Леша-Найхана
Лейцин-чувствительная гипогликемия младенчества
Лейкоэнцефалопатия – дистония – моторная нейропатия
Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышением уровня лактата
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2I типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2K – см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2М – см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2N – см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2O – см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2Т – См. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного отдела
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа, тип 2С
Дефицит липазы комбинированный
Дефицит синтетазы липоевой кислоты
Липоидный протеиноз Урбаха и Вите
Окулоцереброренальный синдром Лоу
Непереносимость лизинурического белка
Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы
MAN1B1-CDG
Дефицит лектинового белка, связывающего маннозу – Не редкое заболевание
Маннозидоз, бета А, лизосомальный
Гиперфенилаланинемия у матери
Сахарный диабет и глухота, наследуемые по материнской линии
Дефицит ацил-кофермента А-дегидрогеназы со средней цепью
Мегалобластная анемия, вызванная недостаточностью дигидрофолатредуктазы
Болезнь Менкеса
Метахроматическая лейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия, вызванная дефицитом сапозина B
Дефицит метионин аденозилтрансферазы
Дефицит метилкобаламина cbl G тип
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblC – см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblD – см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblF – см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblJ – см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидурия, тип cblA – см. Дефицит аденозилкобаламина
Метилмалоновая ацидурия, тип cblB – см. Дефицит аденозилкобаламина
Мевалоновая ацидурия
MGAT2-CDG (CDG-IIa)
Легкая фенилкетонурия
Дефицит митохондриального комплекса I
Дефицит митохондриального комплекса II
Дефицит митохондриального комплекса III
Синдром истощения митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией
Синдром Ли, связанный с митохондриальной ДНК
Митохондриальная энцефаломиопатия лактоацидоз и приступы, подобные инсульту
Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия
Митохондриальная миопатия при диабете
Митохондриальная миопатия с лактоацидозом
Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии
Дефицит трифункционального белка митохондрий
MOGS-CDG (CDG-IIb)
Синдром Мора-Транебьерга
Дефицит кофактора молибдена
Моногенный диабет – Не редкое заболевание
Синдром Моркио B
MPDU1-CDG (CDG-если)
MPI-CDG (CDG-Ib)
Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17
Муколипидоз III альфа / бета
Муколипидоз 4 типа
Мукополисахаридоз II типа
Мукополисахаридоз III типа
Мукополисахаридоз типа IIIA
Мукополисахаридоз типа IIIB
Мукополисахаридоз IIIC типа
Мукополисахаридоз IIID типа
Мукополисахаридоз типа IVA
Мукополисахаридоз VI типа
Мукополисахаридоз VII типа
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотоний-судорог 2 типа
Множественная эндокринная неоплазия 2B типа
Множественная недостаточность сульфатазы
Множественный симметричный липоматоз
Мышцы глаз и головного мозга
Мышечная дистрофия врожденная мегакониального типа
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы
Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса
Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами
Миоглобинурия рецидивирующая
Дефицит N ацетилтрансферазы
Дефицит N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы III типа
Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы
NBIA / DYT / PARK-PLA2G6
Адренолейкодистрофия новорожденных
Гемохроматоз новорожденных
Неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный недостаточностью цитрина
Несахарный почечный диабет
Синдром Ней-Лаксовой
Нейроферритинопатия
Цероидный липофусциноз нейронов 10
Цероидный липофусциноз нейронов 2
Цероидный липофусциноз нейронов 3
Цероидный липофусциноз нейронов 5
Цероидный липофусциноз нейронов 6
Цероидный липофусциноз нейронов 7
Цероидный липофусциноз нейронов 9
Невропатия, атаксия, пигментный ретинит, синдром
Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией
Болезнь Ниманна-Пика тип A
Болезнь Ниманна-Пика тип B
Болезнь Ниманна-Пика тип C1
Болезнь Ниманна-Пика тип C2
Северная эпилепсия
Не указано иное Тип 3-MGA-uria
Синдром затылочного рога
Глазной альбинизм 1 типа
Глазокожный альбинизм 1 типа
Глазокожный альбинизм 1B типа
Глазокожный альбинизм 2 типа
Глазокожный альбинизм 3 типа
OPA3 дефект
Атрофия зрительного нерва 1
Дефицит орнитин-транскарбамилазы
Синдром дефицита орнитинтранслоказы
Оротическая ацидурия 1 типа
Синдром Папийона-Лефевра
Болезнь Паркинсона 9 тип
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Синдром Пирсона
Pentosuria
Постоянный неонатальный сахарный диабет
Нарушения пероксисомального биогенеза
Пероксисомные расстройства – Не редкое заболевание
Синдром Перро
Синдром Петерса плюс
PGM1-CDG
Дефицит фосфоглицераткиназы
Дефицит фосфоглицератмутазы
Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Понтоцеребеллярная гипоплазия 6 типа
Поздняя кожная порфирия
Первичная недостаточность карнитина
Первичная гипероксалурия 1 типа
Первичная гипероксалурия 2 типа
Первичная гипероксалурия 3 типа
Первичная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная 1
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
Дефицит пролидазы
Пропионовая ацидемия
Дефицит псевдохолинэстеразы
Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия
Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы
Пикнодизостоз
Пиридоксаль-5′-фосфат-зависимая эпилепсия
Пиридоксин-зависимая эпилепсия
Дефицит пируваткарбоксилазы
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса
Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы
Дефицит пируваткиназы
Болезнь Рефсума
Болезнь Рефсума с повышенной пипеколической ацидемией
Болезнь Рефсума, младенческая форма
Почечная глюкозурия
Почечная гипомагниемия 2
Почечная гипомагниемия-6
Почечная тубулопатия, сахарный диабет и мозжечковая атаксия из-за дупликации митохондриальной ДНК
RFT1-CDG (CDG-In)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 – См. Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Синдром ротора
Сахаропинурия
Болезнь Салла – см. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Саркозинемия
Синдром Шейе
Иммуно-мышечная дисплазия Шимке
Болезнь Шиндлера тип 1
Дисплазия Шнекенбекена
SCOT дефицит
Гистиоцитоз синего цвета
Синдром Сенгерса
Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез
Дефицит редуктазы сепиаптерина
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
Сиалидоз I типа
Сиалидоз, тип II
Сиалурия, французский тип
Ситостеролемия
Синдром Шегрена-Ларссона
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
SLC35A2-CDG
SLC35C1-CDG (CDG-IIc)
Синдром Смита-Лемли-Опица
Спастическая параплегия 7
Спиноцеребеллярная атаксия 28
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 3
Спондило-реберный дизостоз 1 – См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 2 – См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 3 – См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 4 – См. Спондил-реберный дизостоз
Спондилокостальный дизостоз 6 – См. Спондилокостальный дизостоз
Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса
Спондилоэпиметафизарная дисплазия слабость суставов
Спондилоторакальный дизостоз
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
SSR4-CDG
Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы
Болезнь Танжера
Болезнь Тея-Сакса
Синдром мегалобластной анемии, чувствительной к тиамину
Дефицит тиопурин-S-метилтранферазы
Тиглическая ацидемия
TMEM165-CDG (CDG-IIk)
Дефицит трансальдолазы
Дефицит транскобаламина 1
Преходящий сахарный диабет новорожденных
Дефицит треалазы
Триметиламинурия
Дефицит триозофосфатизомеразы
Дефицит тирозингидроксилазы
Временная недостаточность тирозиноксидазы
Тирозинемия 1 типа
Тирозинемия 2 типа
Тирозинемия 3 типа
Нарушения цикла мочевины
Валинемия
Пестрая порфирия
VLCAD дефицит
Синдром Уокера-Варбурга
Болезнь Вильсона
Синдром Вольфрама
Болезнь Вольмана
Синдром морщинистой кожи
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Х-сцепленная церебральная адренолейкодистрофия
Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5 – См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Х-сцепленный дефицит креатина
Х-сцепленная доминантная точка хондродисплазии 2
Х-сцепленная сидеробластная анемия
Ксантинурия 1 типа
Ксантинурия 2 типа
Синдром Зеллвегера

Нарушения обмена веществ | Институт Кеннеди Кригера

Генетические метаболические заболевания – это врожденные химические ошибки организма, которые влияют на способ усвоения пищи, выработку энергии и рост тканей.

Большинство метаболических нарушений вызвано генетической недостаточностью фермента, необходимого для преобразования одного химического вещества в другое. Например, фенилкетонурия или «PKU» вызывается дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает диетическую аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. Дефицит фенилаланингидроксилазы приводит к накоплению токсичного уровня фенилаланина и дефициту тирозина, которые повреждают развивающийся мозг и вызывают серьезные умственные нарушения.Другие побочные эффекты метаболических заболеваний включают судороги, двигательные нарушения, плохой рост, мышечную слабость, непереносимость голодания и непропорциональное заболевание, вызванное простыми детскими инфекциями или прививками.

Некоторые метаболические заболевания проявляются в первые несколько дней жизни, тогда как другие требуют стресса, такого как лихорадка или голодание во время болезни, чтобы проявиться. Самые тяжелые метаболические заболевания могут быть смертельными, если их не лечить сразу после рождения, в то время как другие могут вызывать только очень медленные травмы или приводить к разрушительному метаболическому кризису только один раз в жизни.Хотя каждое нарушение обмена веществ в отдельности встречается редко, известно более 1300 заболеваний обмена веществ, и в совокупности они представляют собой серьезную причину болезней и инвалидности у детей.

Хотя все государственные программы скрининга новорожденных проверяют наличие метаболических заболеваний, в большинстве штатов проверяется менее 10 наиболее распространенных из них. Специализированные лабораторные исследования, доступные только в нескольких крупных педиатрических центрах, таких как Институт Кеннеди Кригера, необходимы для диагностики большинства метаболических заболеваний.

Примеры, подмножества и синонимы для метаболических нарушений – врожденные ошибки метаболизма:

• Нарушения обмена аминокислот (аминоацидемии)
  • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
  • Гомоцистинурия
• Нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии, органические ацидемии)
  • Метилмалоновая ацидурия
  • 3-метилглутаконовая ацидурия – синдром Барта
  • Глутаровая ацидурия
  • 2-гидроксиглутаровая ацидурия – формы D и L
• Нарушения бета-окисления жирных кислот
  • Дефицит MCAD
  • LCHAD, дефицит VLCAD
• Нарушения липидного обмена (нарушения накопления липидов)
  • ганглиозидозы
    • GM1 Ганглиозидоз
    • Болезнь Тея-Сакса
    • Болезнь Сандхоффа
  • Сфинголипидозы
    • Болезнь Фабри
    • Болезнь Гоше
    • Болезнь Ниманна-Пика
    • Болезнь Краббе
  • Муколипидозы
  • Мукополисахаридозы
• Митохондриальные заболевания
  • Митохондриальные кардиомиопатии
  • Болезнь Ли
  • МЕЛАС, МЕРРФ, НАРП
  • Синдром Барта
• Пероксисомальные заболевания
  • Синдром Зеллвегера (цереброгепаторенальный синдром)
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
  • Болезнь Рефсума

Дополнительные ресурсы:

Ана Мария Каусель, доктор эндокринологии

Метаболический синдром – это не состояние как таковое, а скорее набор факторов риска, которые связаны с более высокой вероятностью развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и диабета 2 типа.Состояние может привести к развитию более серьезных заболеваний, поэтому оно может быть довольно серьезным. И поскольку Американская кардиологическая ассоциация отмечает, что в настоящее время она есть у 23 процентов взрослых, это не редкость.

В офисе доктора эндокринологии Аны Марии Каусель мы стремимся улучшать и поддерживать ваше здоровье и благополучие. Вот почему мы составили это полезное руководство по метаболическому синдрому и пяти признакам, на которые нужно обращать внимание.

Пять знаков

При диагностике нарушения обмена веществ мы обычно проверяем, проявляются ли у пациента хотя бы три из следующих признаков:

Широкая талия

В частности, наличие лишнего жира на талии является большим фактором риска.Это означает, по крайней мере, 35 дюймов у женщин и 40 дюймов у мужчин.

Высокий уровень триглицеридов

Это определяется анализом крови, который используется для определения количества триглицеридов, типа жира в крови. Уровень повышается, когда вы потребляете больше жира, чем нужно вашему организму. Мы ищем уровни, превышающие 150 миллиграммов на децилитр или 1,7 грамма на литр.

Пониженный уровень ЛПВП или «хорошего» холестерина

В вашем теле есть хороший холестерин и плохой холестерин.Плохой холестерин накапливается в ваших артериях, тогда как хороший холестерин собирает и удаляет его, не давая плохому холестерину накапливаться в артериях. Мы ищем уровни ниже 40 миллиграммов на децилитр у мужчин и ниже 50 у женщин.

Повышенное артериальное давление

Высокое кровяное давление или гипертония – это состояние, при котором сила воздействия вашей крови на стенки артерий в течение длительного периода времени достаточно сильна, чтобы вызвать проблемы со здоровьем, чаще всего болезни сердца.Эта проблема медленно развивается с годами, поэтому важно регулярно проверять артериальное давление. Мы ищем уровни 130/85 мм рт. Ст. И выше.

Повышенный уровень сахара в крови натощак

Анализ крови натощак – это анализ крови, который сдают, когда вы не ели в течение длительного периода времени, обычно перед завтраком утром. Поскольку уровень сахара в крови обычно достигает пика примерно через час после еды, анализ крови, когда вы не ели, дает нам наиболее точные результаты.Мы обеспокоены, когда ваш уровень превышает 100 миллиграммов на децилитр.

Метаболический синдром может привести к множеству серьезных проблем со здоровьем, поэтому важно обратиться за медицинской помощью раньше, чем позже. Чтобы записаться на прием, позвоните нам или забронируйте время прямо на нашем сайте сегодня.

Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое наследственные нарушения обмена веществ?

Унаследованные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные вещества.Некоторые состояния могут нарушить развитие клеток и работу мозга. Наследственные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения обмена веществ.

Метаболизм относится к химическим процессам, происходящим в организме. Вашему организму необходимы эти процессы для поддержания жизни. Унаследованные метаболические нарушения возникают, когда аномальные химические реакции препятствуют этим процессам.

Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра.Или симптомы могут появиться позже.

Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ. Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний сильно различаются.

Какие есть наследственные нарушения обмена веществ?

Среди сотен наследственных нарушений обмена веществ можно выделить:

• Лизосомные нарушения накопления: Предотвращается расщепление отходов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме.К ним относятся синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
• Болезнь мочи кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
• Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
• Митохондриальные болезни : Нарушение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. Д.
• Пероксисомальные расстройства: Заболевания, сходные с лизосомными расстройствами накопления и приводящие к накоплению токсинов.
• Нарушения метаболизма металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней. К ним относятся болезнь Вильсона (токсический уровень меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).

Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?

К людям с повышенным риском наследственных метаболических нарушений относятся те, у кого имеется семейный анамнез этого заболевания.

Симптомы и причины

Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?

Дефекты в генах, переданные от родителей, вызывают наследственные нарушения обмена веществ. Изменения генов могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые мешают нормальному обмену веществ.

Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния.Некоторые симптомы легкие, а другие ослабляют. Некоторые симптомы:

• Задержка развития.
• Похудание.
• Нарушение роста.
• Изъятия.
• Плохой аппетит и уровень энергии.
• Необычный запах (например, сладкий) в моче, поте, дыхании.
• Боль внизу живота.

Диагностика и тесты

Как диагностируются наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи диагностируют метаболические нарушения с помощью скрининговых тестов.Анализы крови и физический осмотр – стандартные части диагностического процесса. При таком большом количестве наследственных нарушений обмена веществ каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться. Разнообразие диагностических инструментов включает:

• Специальное тестирование, называемое метаболическим тестированием, может быть заказано для изучения аминокислот (основной строительный блок белков), паттернов метаболизма жиров и глюкозы, чтобы помочь сузить диагноз. Генетическое тестирование теперь может сделать это, глядя на изменения в генах. Эти тесты могут проводиться на лейкоцитах в крови или на клетках, полученных при взятии мазка изо рта.Специалист-генетик может заказать и интерпретировать эти тесты.
• Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка). В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий. Скрининг новорожденного, сделанный с помощью крошечного укола на пятке ребенка для забора крови, может дать раннее предупреждение о потенциальной проблеме с обменом веществ.
• Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка).В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий.
• Иногда симптомы наследственных нарушений обмена веществ развиваются после рождения. Врач может обнаружить эти признаки во время медицинского осмотра. Они могут включать мышечную слабость или проблемы с глазами.
• У некоторых детей могут быть проблемы с низким содержанием глюкозы (сахара) в крови, которые приводят к летаргии, чрезмерной сонливости или даже судорогам.
• У некоторых детей с определенными заболеваниями увеличена печень или увеличена печень и селезенка.У некоторых могут быть изменения во внешнем виде лица, которые могут помочь в диагностике. Иногда исследование внутренней части глаза может помочь сузить диагноз.

Ведение и лечение

Как контролируются или лечатся наследственные метаболические нарушения?

Лечение ограничено, поскольку наследственное нарушение обмена веществ является результатом генетического дефекта и варьируется в зависимости от состояния. Многие методы лечения включают смену продуктов или лекарств, которые не могут должным образом усваиваться.Некоторые люди могут принимать ферменты или химические заменители, чтобы помочь своему метаболизму вернуться к нормальному функционированию. Другие методы лечения могут использоваться для удаления токсичных побочных продуктов метаболизма. Все генные терапии находятся на экспериментальной и ранней фазах испытаний и не доступны в качестве рутинных методов лечения, но перспективны при определенных расстройствах.

Какие осложнения связаны с наследственными нарушениями обмена веществ?

Нарушения обмена веществ имеют разные осложнения в зависимости от состояния.Различные расстройства могут вызывать проблемы с энергией, ростом, выводом шлаков из организма и другими функциями или даже судорогами.

Профилактика

Можно ли предотвратить наследственные нарушения обмена веществ?

Людям с наследственными нарушениями обмена веществ, которые хотят иметь детей, следует проконсультироваться с генетическим консультантом. Консультант может помочь вам узнать о рисках передачи заболевания вашему биологическому ребенку.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с наследственными нарушениями обмена веществ?

Перспективы людей с наследственными нарушениями обмена веществ варьируются в зависимости от состояния.Некоторые расстройства могут быть опасными для жизни. Но врачи помогают многим людям успешно справляться с этими заболеваниями, чтобы они могли вести активный и здоровый образ жизни.

Когда мне следует позвонить провайдеру?

Если вы беременны, спросите своего врача о пренатальных обследованиях и обследованиях новорожденных для выявления унаследованных нарушений обмена веществ.

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру?

Если у вас наследственное нарушение обмена веществ, вы можете спросить своего врача:

• Какое у меня наследственное нарушение обмена веществ?
• Каковы перспективы этого расстройства?
• Что включает в себя мое лечение?
• Есть ли осложнения, на которые мне следует обратить внимание?
• Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
• Есть ли группа поддержки, где я могу найти других людей с этим редким заболеванием?

Жить с

Когда я смогу вернуться к своим обычным занятиям?

У многих людей наследственные метаболические нарушения не мешают повседневной деятельности.Ваш врач поможет вам понять, когда какое-либо заболевание может нарушить вашу обычную деятельность и когда можно безопасно вернуться к нему.

Нарушение обмена веществ – обзор

2.2 Болезни обмена веществ

Заболевания обмена веществ – это все патологии, которые препятствуют преобразованию пищи в энергию. Заболевания обмена веществ могут передаваться по наследству, так называемые врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение жизни. Частота наследственных заболеваний обмена веществ составляет менее 1 на 3000 новорожденных, что делает их редкими заболеваниями.Например, болезнь Гоше поражает 1/60 000 населения мира; это происходит из-за отсутствия фермента глюкоцереброзидазы, участвующего в метаболизме жирного вещества, называемого цереброзидом. Частота этой патологии сильно варьируется в зависимости от этнической принадлежности. Например, она может достигать 1/450 человек среди ашкеназского населения, что делает болезнь Гоше очень частой патологией среди этого населения.

Другие хорошо изученные наследственные метаболические заболевания включают расстройство Фабри, которое, по оценкам, встречается у 1/40 000 рождений, при котором дефицит фермента альфа-галактозидазы А приводит к накоплению липидов в различных органах, таких как почки или сердце, для экземпляр.Мукополисахаридоз 1 типа или синдром Гурлера – еще один пример наследственной метаболической патологии, которая поражает 3–4000 человек во всем мире. Именно дефицит фермента l-идуронидазы приводит к патологии с поражением сердца, легких, почек и центральной нервной системы. l-идуронидаза отвечает за метаболизм сульфата гепарина и других гликоаминогликанов, таких как дерматансульфат. Этот фермент локализуется в лизосомах, которые представляют собой органеллы, отвечающие за разложение нежелательных молекул в клетке (Appelqvist et al., 2013). В случае нарушения l-идуронидазы гликоаминогликаны концентрируются в лизосомах и во внеклеточном матриксе. Накопление дерматансульфата препятствует сборке эластичных волокон, частично объясняя фенотип, обнаруживаемый при синдроме Гурлера (Hinek and Wilson, 2000). Основной терапевтической стратегией лечения метаболических заболеваний является заместительная ферментная терапия, заключающаяся в доставке недостающего фермента в клетку.

Нонсенс-мутации встречаются среди мутаций, ответственных за метаболические заболевания.Коррекция нонсенс-мутаций, по-видимому, адаптирована к лечению метаболических заболеваний, вызванных нонсенс-мутациями, поскольку уровень спасающего фермента часто не должен достигать 100%. Например, в модели мышей с пропионовой ацидемией восстановления менее 20% уровня пропионил-коэнзим-А-карбоксилазы дикого типа, фермента, дефицитного при этой патологии, достаточно для предотвращения неонатальной летальности (Miyazaki et al., 2001). . Также было показано, что при синдроме Гурлера небольшое количество – всего 3% l-ирудонидазы – достаточно, чтобы продемонстрировать положительный эффект (Bunge et al., 1998; Килинг и др., 2001). Проходящие молекулы были протестированы на фибробластах пациентов с синдромом Гурлера и показали их эффективность в индукции экспрессии l-ирудонидазы и в снижении концентрации гликоаминогликанов в лизосомах (Keeling et al., 2001; Wang et al., 2012). Влияние аминогликозидов и неаминогликозидов, таких как аталурен / PTC124, на различные наследственные метаболические заболевания, вызванные нонсенс-мутацией, было положительно описано в отношении нарушений биогенеза пероксисом, дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы или разветвленных органических ацидурий, включая пропионовую ацидемию ( Бак и др., 2009; Дранчак и др., 2011; Hein et al., 2004; Helip-Wooley et al., 2002; Килинг и др., 2001; Perez et al., 2012; Санчес-Алькудиа и др., 2012; Саркар и др., 2011; Tan et al., 2011; Wang et al., 2012).

Метаболические заболевания и расстройства – лечение метаболических расстройств

Нарушения обмена веществ возникают, когда нарушаются биохимические пути вашего тела. Наши высококвалифицированные эндокринологи в Houston Methodist могут помочь вам выявить и лечить различные состояния, возникающие из-за проблем с обменом веществ.

Типы и причины нарушений обмена веществ
Некоторые нарушения обмена веществ являются генетическими, и в этом случае их часто называют врожденными нарушениями обмена веществ. Воздействие факторов окружающей среды может вызвать приобретенные нарушения обмена веществ. Печеночная или дыхательная недостаточность и рак также могут вызывать проблемы с обменом веществ.

Генетические нарушения обмена веществ или врожденные нарушения обмена веществ по-разному влияют на организм.

• Болезнь Тея-Сакса поражает нервные клетки головного и спинного мозга и может привести к судорогам, потере слуха и зрения, потере моторики и даже параличу.
• Болезнь Гоше поражает жиры (также называемые липидами), приводя к увеличению печени и селезенки, анемии и синякам; в тяжелых случаях могут возникнуть заболевания легких и костные аномалии, такие как боль, переломы и артрит.

Приобретенные нарушения обмена веществ имеют множество причин:

• Злоупотребление алкоголем или другими наркотиками, включая слабительные или диуретики
• Яды, такие как этиленгликоль или метанол
• Чрезмерное употребление лекарств, таких как аспирин или ацетаминофен
• Проблемы с почками
• Дыхательная недостаточность вследствие инфекции или травмы
• Инфекция крови (сепсис)

Симптомы нарушений обмена веществ
Нарушения химических путей в организме приводят к появлению различных признаков и симптомов, которые могут различаться по интенсивности у разных людей и могут возникать в разное время.

Любое из следующих опасных для жизни состояний, каждое из которых может быть связано с нарушением обмена веществ, требует неотложной помощи (звоните 911):

• Посинение кожи или губ
• Потеря сознания или обморок
• Измененное психическое состояние, от замешательства и дезориентации до галлюцинаций и бреда
• Проблемы с дыханием
• Изъятие

Опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность, могут возникать при остром нарушении обмена веществ, например при употреблении слишком большого количества алкоголя.

Лечение метаболических расстройств
В Houston Methodist после диагностики конкретного метаболического расстройства наши опытные эндокринологи разрабатывают индивидуальный план лечения для этого состояния.

• Врожденные нарушения обмена веществ часто можно контролировать или устранять с помощью изменений в питании или специальной диеты.
• Лечение приобретенного метаболического расстройства начинается с нормализации метаболического дисбаланса – например, устранения проглоченного токсина и приема лекарств для облегчения симптомов.

Некоторые нарушения обмена веществ можно лечить с помощью изменения образа жизни, например, здорового питания и отказа от слишком большого количества сахара, а другие требуют приема лекарств. Некоторые наследственные метаболические нарушения лечатся с помощью долгосрочных пищевых добавок, тогда как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто разрешаются лечением основного состояния.

Выберите врача в одном из наших офисов

.