Симптомы нарушение углеводного обмена: Нарушение углеводного обмена: что делать, чем лечить
Нарушение углеводного обмена: что делать, чем лечить
К нарушениям углеводного обмена относятся заболевания, при которых определяется повышенный уровень глюкозы крови.
Эти заболевания можно разделить на две группы: «Предиабет» и «Сахарный диабет».
Предиабет
Понятие “предиабет” включает в себя такие состояния, как нарушенная гликемия натощак и нарушение толерантности к глюкозе. Использование данного термина подчеркивает высокий риск развития сахарного диабета в дальнейшем (примерно 4-9% случаев в год). Люди с предиабетом уже имеют повышенный в 1,5 раза риск развития сердечнососудистых заболеваний (у людей с сахарным диабетом этот риск увеличен в 2-4 раза).
Когда определяются пограничные значения глюкозы в капиллярной крови или в плазме, рекомендуется оральный тест толерантности к глюкозе.
Условия проведения ОГТТ:
в течение 3-х дней до ОГТТ нормальное, с достаточным содержанием углеводов, питание;
после 12-часового голодания определяется глюкоза натощак;
выпивается 75 г глюкозы, растворенной в стакане воды (250 мл) в течение 5 минут (для детей 1,75 г на кг массы тела, но не больше 75 г), разрешается добавить сок лимона;
определяется глюкоза крови через 2 часа.
Сахарный диабет
Это патологическое состояние, которое характеризуется хронически повышенным уровнем сахара в крови, развивающимся в результате воздействия наследственных и внешних факторов, грозящее развитием серьезных осложнений со стороны глаз, почек, сосудов, нервной системы.
Существует два типа диабета:
диабет первого типа,
диабет второго типа.
Диабет 1 типа обычно развивается у молодых людей, у которых инсулин не вырабатывается в организме из-за повреждения или утраты бета-клеток поджелудочной железы. В результате этого организм не может использовать глюкозу, и она накапливается в крови. Одним из первых симптомов заболевания бывает сухость во рту, жажда, учащенное мочеиспускание, так как организм старается «вымывать» нарастающее количество глюкозы. Со временем почки перестают справляться с такой нагрузкой, и возникают боли в животе, рвота, наступает обезвоживание организма.
Диабет II типа обычно развивается у людей старше 40 лет и имеющих избыточный вес. У них может быть нормальное, низкое или даже высокое содержание инсулина, и, тем не менее, высокое содержание глюкозы в крови и диабет. Тучность может способствовать невосприимчивости к инсулину, т.е. клетки организма не могут использовать инсулин должным образом. В этом случае глюкоза не может полностью проникнуть в клетки и накапливается в крови.
Сахарный диабет опасен своими осложнениями.
Диабетическая ретинопатия — основная причина нарушения зрения при сахарном диабете. Среди больных ее распространенность составляет 20-80%. Результаты исследований показали: у больных с высокими показателями глюкозы ретинопатия развивается в 20 раз чаще, чем у больных с хорошей компенсацией углеводного обмена. Другим важным фактором риска развития и прогрессирования ретинопатии при сахарном диабете является артериальная гипертензия.
Диабетическая нейропатия. Это наиболее часто встречающееся осложнение — распространенность диабетической нейропатии составляет 30-70%. Она практически одинаково часто обнаруживается у больных сахарным диабетом как первого, так и второго типа.
Диабетическая нефропатия. Это самое страшное осложнение. Среди пациентов, страдающих тяжелой почечной недостаточностью и находящихся на постоянном гемодиализе, пациенты с диабетической нефропатией в настоящее время составляют 90%.
Ишемическая болезнь сердца — наиболее распространенное заболевание из всех осложнений сахарного диабета. Она занимает одно из первых мест среди причин смерти больных диабетом. Ишемическая болезнь сердца встречается среди больных сахарным диабетом в 2-4 раза чаще, чем в общей популяции.
Самый надежный способ снизить риск развития осложнений — это держать сахар крови под контролем — от 6.0 до 7.8 ммоль/л в течение суток. Получить ответы на возникшие вопросы или записаться на прием вы сможете по многоканальному телефону: (495) 956-91-03
Преимущества услуги
Удобный график работы
Работаем до позднего вечера, чтобы вам было удобно заняться своим здоровьем после работы
Отсутствие очередей
Система записи пациентов отлажена за много лет работы и действует так, что вас примут точно в выбранное время
Уютный интерьер
Внимание к пациенту
К вашим услугам – внимательный персонал, который ответит на любой вопрос и поможет сориентироваться
Лечение нарушений углеводного обмена (предиабет, сахарный диабет)
Разновидности нарушений углеводного обмена
Все патологические состояния, связанные с обменом углеводов, можно разделить на две большие группы: гипергликемию (повышение уровня глюкозы крови) и гипогликемию (ее понижение). В процессе превращения углеводов в энергию активное участие принимает эндокринная система, почки, печень, желудочно-кишечный тракт и др. Выключение в цепи превращения сложных углеводов хоть одного звена сказывается на работе всего организма.
Гипергликемия: характеристика, проявления
Состояние, которое развивается при превышении порогового значения уровня глюкозы в крови натощак (6,1 ммоль/л), называется гипергликемия (преддиабет).Основной причиной гипергликемии остается сахарный диабет 2 типа. Из-за нарушения функции специальных клеточных рецепторов, которые связываются с инсулином, глюкоза не может попасть из плазмы крови внутрь клетки. В результате запускаются альтернативные механизмы энергетического обмена (без участия глюкозы), что приводит к накоплению токсичных продуктов (например, кетоновых тел или молочной кислоты). Кроме того, стабильно высокий уровень глюкозы приводит к поражению кровеносных сосудов, чем объясняется возникновение осложнений диабета: ангиопатии, нефропатии, ретинопатии, инсультов и инфарктов.
Кроме сахарного диабета, гипергликемия может быть проявлением метаболического синдрома, эндокринных нарушений с избыточным выделением контринсулярных гормонов (акромегалия, тиреотоксикоз, болезнь/синдром Иценко-Кушинга, феохромоцитома).
Гипергликемия – полисимптомное состояние. Классической триадой признаков можно считать увеличенное образование мочи (полиурия), жажду (полидипсия) и потерю веса. Также повышенный уровень сахара в крови проявляется плохим заживлением ран, сухостью во рту, зябкостью ног (особенно ночью), усталостью, снижением зрения, характерна низкая эффективность лечения вялотекущих инфекций стандартными методами терапии.
Диагностика гипергликемии
Основными методами диагностики гипергликемии и сахарного диабета являются определение глюкозы в крови и моче, гликированного гемоглобина, инсулина в крови. Определенную диагностическую ценность имеет проведение перорального глюкозотолерантного теста, который показывает, насколько эффективно организм утилизирует глюкозу. Если через 2 часа после нагрузки глюкозой (75 грамм растворяют в стакане теплой воды и выпивают) показатель сахара в крови составит менее 7,8 ммоль/л, то это считается нормой. Нарушение толерантности – от 7,8 до 11,0 ммоль/л, а выше 11,0 – наличие сахарного диабета.
При подозрении на другие эндокринные патологии определяют уровень соответствующих гормонов в крови, основываясь на клинической картине патологии. Также по показаниям проводят УЗИ брюшной полости и щитовидной железы.
При длительной гипергликемии определяют состояние органов-мишеней: осмотр глазного дна, ЭКГ, измерение скорости клубочковой фильтрации почек, уровня холестерина в крови и белка в моче.
Лечение гипергликемии
При сахарном диабете основу лечения составляет специальная диета. Важно исключить из рациона легкоусвояемые углеводы и увеличить употребление продуктов с большим содержанием клетчатки. Регулярные физические нагрузки повышают степень «захвата» глюкоза мышцами и уменьшению гипергликемии.
При сахарном диабете 2 типа назначаются препараты, снижающие абсорбцию глюкозы в кишечнике, ее синтез в печени, а также повышающие чувствительность клеток к инсулину. Важно учитывать сопутствующие метаболические нарушения и проводить соответствующую коррекцию липидного профиля, уровня мочевой кислоты, лечить вторичную артериальную гипертензию, а также по показаниям врача принимать корригирующие гормональные препараты (при других эндокринных нарушениях).
Инсулинотерапия при СД 2 типа может применяться в стадии декомпенсации при отсутствии эффекта от других сахароснижающих препаратов, диабетической гиперосмолярной, кетоацидотической комах, при беременности и родах.
Преимущества нашей клиники
Эндокринолог клиники “УРО-ПРО” имеет богатый опыт в лечении нарушений углеводного обмена. Использование современных лечебных и диагностических протоколов позволяет достигать максимально возможных результатов.
При появлении симптоматики нарушений углеводного обмена важно обратиться за медицинской помощью как можно раньше, только в этом случае лечение будет наименее затратным и максимально эффективным.
Углеводная недостаточность
Углеводная недостаточностьУглеводная недостаточность – болезненное состояние, связанное с недостаточным поступлением и усвоением углеводов либо с их интенсивным расходованием.
Так как углеводы играют роль быстрого источника энергии, относительный углеводный дефицит может сопровождать любое физическое перенапряжение и считается вариантом нормы. Уровень углеводов в этом случае быстро восполняется за счет резервов организма без негативных последствий. При длительном дефиците питания, а также при некоторых заболеваниях может развиваться хроническая углеводная недостаточность, последствия которой бывают необратимыми. Наиболее чувствительны к дефициту углеводов клетки нервной и мышечной ткани, которые являются основными потребителями энергии. При нехватке углеводов для восполнения энергии начинают использоваться жиры и даже белок, что может вызывать серьезные изменения в обмене веществ и влиять на работу печени и почек.
Синонимы русские
Дефицит углеводов, гипогликемия.
Синонимы английские
A Carbohydrate Deficiency, Deficiency Of Carbohydrates.
Симптомы
Симптомы углеводной недостаточности во многом зависят от ее длительности и степени выраженности. При кратковременном падении уровня сахара в крови в периоды физического или умственного перенапряжения могут отмечаться легкая слабость и усиленное чувство голода. Длительный дефицит углеводов, сопровождающийся истощением их запаса в печени, может приводить к нарушению ее функций и развитию дистрофии (нарушению питания тканей).
Основные проявления углеводной недостаточности:
- общая слабость,
- головокружение,
- головная боль,
- голод,
- тошнота,
- обильная потливость,
- дрожь в руках,
- сонливость.
- потеря веса.
Кто в группе риска?
- Население стран с низким уровнем жизни.
- Те, кто голодает с целью снизить вес или долго придерживается низкокалорийных диет.
- Пациенты с заболеваниями поджелудочной железы, печени и почек.
- Инсулинозависимые пациенты.
- Лица, родственники которых страдают наследственными формами нарушений углеводного обмена.
Общая информация о заболевании
Наряду с жирами и белком углеводы относятся к основным компонентам пищевого рациона. Они удовлетворяют потребность организма в энергии, участвуют в расщеплении жиров и белка.
Многие люди, пытаясь сбросить вес, ошибочно урезают количество углеводов в рационе до минимума, однако полноценная утилизация жиров возможна только при достаточном количестве углеводов.
Основные функции углеводов
- Энергетическая. При расщеплении углеводов образуется значительное количество энергии, обеспечивающей практически все процессы жизнедеятельности.
- Питание мозга. Головной мозг является основным потребителем глюкозы.
- Синтетическая. Углеводы участвуют в образовании многих необходимых организму веществ. Совместно с белками они образуют некоторые ферменты, гормоны, входят в состав слюны и пищеварительных соков.
- Регуляторная. Углеводы участвуют в процессе расщепления жиров и белка.
- Пищеварительная. Стимулируют процесс пищеварения, создавая объем пищевого комка.
- Сорбирующая. Способствуют выведению из организма избытков холестерина и вредных веществ.
Разнообразие выполняемых функций обеспечивается за счет особенностей химического строения углеводов. Принято различать следующие их виды.
- Простые сахара: глюкоза, фруктоза, лактоза, сахароза. Выполняют функцию источников “быстрой” энергии, главным из которых является глюкоза. Именно она используется клетками в первую очередь и является основой питания мозга. Уровень глюкозы в крови регулируется с помощью инсулина – особого белка (гормона), вырабатываемого поджелудочной железой, – и в норме относительно постоянен. При значительном поступлении углеводов с пищей часть их используется на поддержание уровня глюкозы, а остальные резервируются в печени и мышечной ткани.
- Сложные сахара: крахмал, гликоген клетчатка и пектины.
- Крахмал – основной углевод, поступающий с пищей. Содержится в крупах, картофеле, хлебе. В процессе переваривания расщепляется до глюкозы.
- Гликоген, или “животный крахмал”, является формой хранения углеводов в организме. Основная масса гликогена содержится в печени, где и происходит его расщепление до глюкозы при необходимости восстановления ее уровня в крови.
- Клетчатка (целлюлоза) – практически неперевариваемый углевод, образующий оболочки семян и плодов. Клетчатка практически не участвует в углеводном обмене, но необходима организму для нормального пищеварения: создавая объем пищевого комка, она способствует насыщению и, кроме того, выведению холестерина и вредных веществ.
Таким образом, для обеспечения потребностей организма в первую очередь расходуются простые углеводы (глюкоза), уровень которых восполняется либо за счет поступления с пищей, либо за счет собственных запасов при расщеплении гликогена. Если же собственный углеводный резерв исчерпан, организм начинает использовать имеющийся жир и белки, поэтому длительная нехватка углеводов приводит к серьезным нарушениям обмена и образованию целого ряда вредных веществ, постепенно накапливающихся в крови. К числу таких веществ относятся продукты неполного расщепления жира: кетоновые тела и ацетон. Этот процесс представляет серьезную опасность и даже может привести к коме. Избыточный расход белка вызывает уменьшение мышечной массы, нарушение целого ряда жизненно важных процессов, таких как продукция гормонов, основных белков крови, пищеварительных ферментов, что чревато тяжелыми формами дистрофии, снижением работоспособности и интеллекта.
Главное проявление углеводного дефицита – это гипогликемия – низкий уровень глюкозы в крови.
Основные причины углеводной недостаточности
- Сахарный диабет – основная причина гипогликемии. Падение уровня глюкозы чаще всего связано с передозировкой инсулина (гормона, регулирующего уровень глюкозы), таблетированных сахароснижающих препаратов или же может явиться следствием нарушений режима питания, стресса или физического перенапряжения у этих пациентов.
- Физиологическая гипогликемия представляет собой незначительное кратковременное падение сахара в крови у лиц, занимающихся тяжелым физическим трудом, спортсменов в период максимальных нагрузок, а также при стрессовых ситуациях.
- Алиментарная (пищевая) углеводная недостаточность развивается при длительном голодании, например с целью снизить вес, при избыточном приеме алкоголя. Кроме того, сахар может падать из-за значительного перерыва между приемами пищи. Обычно это проявляется слабостью чувством голода.
- Инсулинома – опухоль поджелудочной железы, затрагивающая клетки, продуцирующие инсулин. По мере роста опухоли содержание инсулина в крови увеличивается и падения уровня глюкозы могут быть весьма значительными.
- Злокачественные опухоли могут стать причиной углеводной недостаточности за счет потребления глюкозы опухолевой тканью, а также при развитии синдрома опухолевой интоксикации. При распаде опухоли в кровь попадают чужеродные белки, вызывающие отравление организма. Это может приводить к снижению аппетита и к алиментарной углеводной недостаточности. Кроме того, некоторые опухоли способны производить вещества, воспринимаемые организмом как инсулин.
- Надпочечниковая недостаточность. Одной из функций гормонов, вырабатываемых надпочечниками (в основном кортизола и адреналина), является регуляция углеводного обмена, в частности образования гликогена и его обратного расщепления до глюкозы. Поэтому недостаточная функция надпочечников, а также регулирующего их работу гипофиза иногда сопровождается гипогликемией.
- Почечная недостаточность. Приводит к падению уровня глюкозы как из-за снижения аппетита (почечная интоксикация), так и из-за более длительной циркуляции инсулина в крови вследствие нарушенной почечной фильтрации.
- Заболевания печени – нарушение образования и распада гликогена в клетках печени. Например, гепатиты, цирроз печени, жировая дистрофия.
- Пищеварительные нарушения углеводного обмена объединяют врождённые и приобретенные состояния, при которых нарушается расщепление и всасывание углеводов в пищеварительном тракте.
а) Приобретенные нарушения чаще всего носят временный характер и устраняются лечением. Наиболее распространенными являются:
- снижение уровня амилазы (основной фермент пищеварительного сока, ответственный за расщепление углеводов) у пациентов с хроническим панкреатитом и опухолями поджелудочной железы;
- снижение ферментативной активности кишечного содержимого при острых и хронических кишечных инфекциях, а также после операций на тонкой кишке.
б) Врождённые ферментопатии характеризуются отсутствием или низким уровнем отдельных ферментов, отвечающих за расщепление сложных углеводов. Наиболее известным примером является врождённая недостаточность лактазы – фермента, отвечающего за усвоение молочного сахара. Заболевание выявляется у новорождённых и характеризуется вздутием живота, жидким стулом, потерей веса. В качестве лечения предлагается переход на смеси, не содержащие лактозу.
Диагностика
Углеводная недостаточность может быть заподозрена у пациентов с дефицитом массы тела, а также у лиц, входящих в группу риска: страдающих сахарным диабетом, заболеваниями печени, почек, поджелудочной железы. Для подтверждения диагноза назначаются следующие исследования.
Лабораторные исследования
- Общий анализ крови относится к числу базовых исследований, позволяющих получить представление об общем состоянии организма. Так как нарушения углеводного обмена не оказывают непосредственного влияния на клеточный состав крови, возможные изменения будут являться следствием основного процесса. Эритроциты и гемоглобин могут быть понижены. Лейкоциты. Изменение числа лейкоцитов для углеводной недостаточности нехарактерно, их количество может уменьшаться на фоне общего истощения.
- Скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Значительное повышение СОЭ в сочетании с гипогликемией может указывать на наличие опухоли.
- Глюкоза (сахар крови). Определение уровня глюкозы является базовым исследованием в диагностике углеводной недостаточности. Стабильно низкие показатели глюкозы бывают вызваны врождённым гиперинсулинизмом и опухолями поджелудочной железы. При сахарном диабете и передозировке сахароснижающих препаратов уровень сахара при повторных исследованиях будет повышен.
- Инсулин в крови. Инсулин является одним из основных регуляторов углеводного обмена, отвечающим за уровень сахара в крови и обеспечивающим накопление гликогена в клетках печени. Повышенный уровень инсулина как причина низкого сахара крови может наблюдаться у пациентов с инсулиномой (злокачественной инсулинпродуцирующей опухолью поджелудочной железы) и с врождённым гиперинсулинизмом, а также при передозировке инсулина у пациентов с сахарным диабетом.
- Определение уровня проинсулина в крови может назначаться при подозрении на инсулинпродуцирующую опухоль поджелудочной железы. Проинсулин – белок – предшественник инсулина и в значительном количестве может определяться в крови пациентов с инсулиномой, гипогликемией, почечной и печеночной недостаточностью.
- С-пептид. Представляет собой фрагмент белка – предшественника инсулина. Количество его пропорционально количеству образующегося инсулина, но так как С-пептид не участвует в обменных процессах, то его определение дает более достоверную информацию об уровне секреции этого гормона поджелудочной железой. Повышенный уровень С-пептида у пациентов после удаления гормонально активных опухолей поджелудочной железы может указывать на рецидив.
- Глюкозотолерантный тест. Определение уровня глюкозы крови до приема раствора глюкозы и через полчаса, 1 час и через 2 часа после него назначается пациентам при подозрении на нарушенное усвоение углеводов.
- Белок в сыворотке крови бывает понижен при углеводной недостаточности из-за использования белка в качестве источника энергии.
- Белковые фракции сыворотки крови. Исследование количественного состава и соотношения различных видов белка в сыворотке крови. Общий белок сыворотки представлен альбуминами и глобулинами, выполняющими в организме различные функции. Основную часть составляет альбумин – основной строительный белок организма. Так как при углеводной недостаточности альбумины начинают использоваться для восполнения энергозатрат, уровень их в плазме может снижаться при сохраненном показателе глобулинов.
- Мочевина и креатинин в сыворотке крови. Мочевина и креатинин являются веществами, образующимися в процессе распада белков. При выраженной углеводной недостаточности, сопровождающейся разрушением белка, их количество в крови может увеличиваться. Показатель следует оценивать вместе с уровнем мочевины в суточной моче.
- Мочевина в суточной моче отражает эффективность работы почек. При интенсивном распаде белка и сохраненной почечной функции может существенно повышаться.
- Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена). Исследование может быть назначено при подозрении на врождённый недостаток лактазы – пищеварительного фермента, обеспечивающего усвоение молочного сахара в желудочно-кишечном тракте. Представляет собой генетический анализ на измененные гены в соскобе щечной области. Положительный тест позволяет отличить врождённый дефицит фермента от приобретенных нарушений усвоения углеводов, как, например, при дисбактериозе.
- Кортизол. Гормон коры надпочечников, при недостаточной продукции которого уровень глюкозы в крови может снижаться. Исследование назначается при подозрении на надпочечниковую недостаточность как причину гипогликемии.
- Общий анализ мочи с микроскопией при углеводной недостаточности назначают для определения уровня ацетона в моче. При углеводном дефиците организм начинает использовать запасы жира для восполнения энергозатрат. Так как расщепление жира при этом механизме происходит не полностью, в крови накапливаются промежуточные вещества, в том числе и ацетон, в дальнейшем выделяемый с мочой.
- Копрограмма – исследование кала, позволяющее выявить возможные нарушения основных этапов переваривания углеводов. Оценивается химический состав каловых масс, его цвет, запах консистенция, наличие отдельных видов микроорганизмов (дисбактериоз). Исследование позволяет оценить работу основных ферментов печени, желудочного и кишечного сока, поджелудочной железы. При углеводной недостаточности, вызванной нарушенным усвоением углеводов, в каловых массах могут определяться зерна крахмала.
Дополнительные (инструментальные) методы исследования
Объем диагностических исследований зависит от предполагаемой причины углеводной недостаточности и должен определяться лечащим врачом.
- Ультразвуковое исследование печени, почек, надпочечников и поджелудочной железы относится к базовым методикам, позволяющим оценить состояние этих органов. В отличие от рентгенологических методов исследования оно не сопряжено с лучевой нагрузкой и безопасно для пациента. Ультразвук проходит сквозь мягкие ткани до исследуемого органа и, отразившись, возвращается обратно. Полученное изображение передается на монитор. Исследование позволяет оценить размеры указанных органов, структуру тканей, выявить опухолевое поражение или кисту, исключить наличие жидкости в брюшной полости. При необходимости исследование может быть дополнено взятием биопсии под УЗИ-контролем.
- Эзофагогастродуоденоскопия – непосредственный осмотр пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки с помощью специального зонда, на дистальном конце которого размещена видеокамера. Оценивается проходимость верхних отделов пищеварительного тракта, состояние слизистой оболочки, степень ее воспаления или атрофии. В процессе исследования может быть взят фрагмент ткани на анализ (биопсия). Наряду с ультразвуковым исследованием гастроскопия является обязательной при подозрении на алиментарный характер углеводной недостаточности.
- Энтероскопия (интестиноскопия). Осмотр тонкой кишки. Исследование по своим возможностям аналогично гастроскопии, но технически более сложно, так как предусматривает осмотр всей тонкой кишки. Оно позволяет оценить состояние слизистой оболочки, исключить эрозивное поражение, а также взять содержимое для исключения инфекционного процесса или определения уровня отдельных ферментов, например амилазы – основного фермента, участвующего в расщеплении углеводов.
- Эндосонография поджелудочной железы (эндоскопическое УЗИ) представляет собой разновидность ультразвукового исследования поджелудочной железы. Выполняется с помощью специального датчика, размещенного на конце эндоскопа. Считается “золотым стандартом” в диагностике гормонпродуцирующих опухолей, так как с его помощью можно диагностировать образования менее 1 сантиметра, не выявляемые другими методами.
- Компьютерная томография органов брюшной полости позволяет получить послойные срезы поджелудочной железы и может быть назначена пациентам с подозрением на опухоль этого органа.
- Рентгенологическое исследование может быть назначено пациентам, перенесшим операцию на тонкой кишке, для оценки ее длины и просвета. Удаление значительной части тонкого кишечника способно явиться причиной тяжелых расстройств пищеварения, в том числе и углеводной недостаточности.
Лечение
Лечение углеводной недостаточности направлено на восстановление уровня углеводов, а в более тяжелых случаях на нормализацию белкового и жирового обмена.
- Сбалансированное питание, обеспечивающее суточную потребность в углеводах. В рационе должно быть достаточное количество овощей, фруктов, зерновых продуктов (хлеба, круп). Пациенты с углеводной недостаточностью, обусловленной избыточной продукцией инсулина, должны носить с собой содержащие глюкозу таблетки, конфеты или обычный сахар. Такая коррекция режима питания может оказаться единственной необходимой мерой у пациентов с легкими формами гипогликемии. При углеводной недостаточности, обусловленной заболеваниями печени и почек, врождёнными ферментативными нарушениями, диета должна подбираться лечащим врачом с учетом особенностей течения основного заболевания.
- Медикаментозные средства:
- Отдельные пищеварительные ферменты или комплексные ферментные препараты могут быть назначены пациентам с приобретенным ферментным дефицитом.
- Специальные смеси для питания со строго подобранным углеводным составом могут назначаться пациентам с врождённым и приобретенным нарушением усвояемости отдельных углеводов. При углеводной недостаточности, сопровождающейся потерей белка, могут быть рекомендованы соответствующие белково-углеводные смеси.
- Внутривенное введение глюкозы иногда требуется пациентам с тяжелой степенью гипогликемии, особенно при наличии инсулинпродуцирующей опухоли.
- Хирургическое лечение бывает необходимо пациентам, у которых углеводная недостаточность обусловлена опухолевым процессом
Профилактика
- Полноценное питание с включением в рацион достаточного количества углеводной пищи (свежие фрукты и овощи более предпочтительны, бобовые продукты и зерновые).
- Обязательный врачебный контроль при подборе ограничительной диеты или проведении курсов лечебного голодания.
- Своевременное выявление и лечение заболеваний, увеличивающих риск нарушений углеводного обмена.
Рекомендуемые анализы
- Общий анализ крови
- Лейкоцитарная формула
- Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
- Глюкоза в плазме
- Инсулин
- Проинсулин
- С-пептид в сыворотке
- Глюкозотолерантный тест
- Кортизол
- Лактозная непереносимость у взрослых
- Мочевина в суточной моче
- Белок общий в сыворотке
- Белковые фракции в сыворотке
- Общий анализ мочи с микроскопией
- Копрограмма
Лечение сахарного диабета
Лечение сахарного диабета в подавляющем большинстве случаев является симптоматическим и направлено на устранение имеющихся симптомов без устранения причины заболевания.
Запишитесь на прием к эндокринологу по телефонам: г. Санкт-Петербург 8 (812) 603-03-03 г. Кириши 8 (81368) 535-66.
Основными задачами врача-эндокринолога при лечении сахарного диабета являются:
- Компенсация углеводного обмена.
- Профилактика и лечение осложнений.
- Нормализация массы тела.
- Обучение пациента.
Компенсация углеводного обмена достигается двумя путями:
- путём обеспечения клеток инсулином, различными способами в зависимости от типа диабета;
- путём обеспечения равномерного одинакового поступления углеводов, что достигается соблюдением диеты.
Нормализация массы тела (диета) при сахарном диабете является необходимой составной частью лечения. Без соблюдения диеты невозможна компенсация углеводного обмена.
В некоторых случаях при диабете II типа для компенсации углеводного обмена достаточно только диеты, особенно на ранних сроках заболевания.
При I типе диабета соблюдение диеты жизненно важно для больного, нарушение диеты может привести к гипо- или гипергликемической коме, а в некоторых случаях к смерти больного.
Очень важную роль в компенсации сахарного диабета играет обучение пациента. Больной должен представлять, что такое сахарный диабет, чем он опасен, что ему следует предпринять в случае эпизодов гипо- и гипергликемии, как их избегать, уметь самостоятельно контролировать уровень глюкозы в крови и иметь чёткое представление о характере допустимого для него питания.
Что такое сахарный диабет
Сахарный диабет — группа эндокринных заболеваний, развивающихся вследствие относительного или абсолютного недостатка гормона инсулина или нарушения его взаимодействия с клетками организма, в результате чего развивается гипергликемия — стойкое увеличение содержания глюкозы в крови. Заболевание характеризуется хроническим течением и нарушением всех видов обмена веществ: углеводного, жирового, белкового, минерального и водно-солевого.
В механизме возникновения и развития сахарного диабета выделяют два основных момента:
- недостаточное производство инсулина эндокринными клетками поджелудочной железы (диабет I типа,инсулинзависимый диабет),
- нарушение взаимодействия инсулина с клетками тканей организма, как следствие изменения структуры или уменьшения количества специфических рецепторов для инсулина, изменения структуры самого инсулина или нарушения внутриклеточных механизмов передачи сигнала от рецепторов органеллам клетки (диабет II типа, или инсулиннезависимый диабет).
Инсулин — гормон, выделяемый поджелудочной железой (точнее бета-клетками островков Лангерганса). Инсулин — гормон, регулирующий обмен веществ, прежде всего углеводов (сахаров), но также жиров и белков. При сахарном диабете вследствие недостаточного воздействия инсулина возникает сложное нарушение обмена веществ, повышается содержание сахара в крови (гипергликемия), сахар выводится с мочой (глюкозурия), в крови появляются кислые продукты нарушенного сгорания жиров — кетоновые тела (кетоацидоз).
Причины сахарного диабета
Склонность к сахарному диабету передается по наследству (если болен один из родителей, то вероятность унаследовать диабет I типа равна 10 %, а диабет II типа — 80 %), однако возникновение болезни зависит и от многих других факторов.
Диабету способствуют
- избыточный вес,
- переедание,
- продолжительный стресс,
- некоторые лекарства (стероидные гормоны, применяемые для лечения ревматизма, различных аллергий, астмы, мочегонные средства и др.),
- вирусные инфекции,
- аутоиммунные нарушения.
У молодых лиц сахарный диабет бывает чаще всего вирусного происхождения.
Симптомы сахарного диабета
В клинической картине диабета принято различать две группы симптомов: основные и второстепенные.
К основным симптомам относятся:
- Усиленное выделение мочи (полиурия), вызванное повышением осмотического давления мочи за счёт растворённой в ней глюкозы (в норме глюкоза в моче отсутствует). Проявляется учащённым обильным мочеиспусканием, в том числе и в ночное время.
- Постоянная неутолимая жажда (полидипсия) — обусловлена значительными потерями воды с мочой и повышением осмотического давления крови.
- Постоянный неутолимый голод (полифагия). Этот симптом вызван нарушением обмена веществ при диабете, а именно неспособностью клеток поглощать и перерабатывать глюкозу в отсутствие инсулина.
- Похудание (особенно характерно для диабета первого типа) — частый симптом диабета, который развивается несмотря на повышенный аппетит больных. Похудание (и даже истощение) обусловлено повышенным катаболизмом белков и жиров из-за выключения глюкозы из энергетического обмена клеток.
Основные симптомы наиболее характерны для диабета I типа. Они развиваются остро. Пациенты, как правило, могут точно назвать дату или период их появления.
К вторичным симптомам относятся малоспецифичные клинические знаки, развивающиеся медленно на протяжении долгого времени. Эти симптомы характерны для диабета как I типа, так и II типа:
- зуд кожи и слизистых оболочек (вагинальный зуд),
- сухость во рту,
- общая мышечная слабость,
- головная боль,
- воспалительные поражения кожи, трудно поддающиеся лечению,
- нарушение зрения,
- наличие ацетона в моче при диабете 1-го типа. Ацетон является результатом сжигания жировых запасов.
В тяжелых случаях может возникнуть диабетическая кома с нарушением сознания, одышкой и запахом ацетона при дыхании.
Вы можете записаться на прием, позвонив нам по телефонам:
8 (81368) 603-03-03 или 8 (81368) 535-66
Мы находимся по адресу г. Кириши, ул. Советская д. 24
Питание при нарушении углеводного обмена
Длительность прочтения: 3 мин.
Причина избыточного веса не всегда кроется в неправильном пищевом поведении и отсутствии физической активности. Иногда лишние килограммы появляются как результат нарушения обмена веществ, в частности, углеводного. При этом человек может принимать пищу в умеренных количествах, но организм не может ее полноценно усвоить. Решить проблему можно, если придерживаться специального рациона, который поможет нормализовать эти процессы.
Нарушение углеводного обмена
Углеводы возмещают затраты энергии после физических и умственных нагрузок, а также стрессовых ситуаций. Выработка энергии не происходит без глюкозы – одного из самых главных углеводов, и нарушения возникают при повышении или, наоборот, понижении ее уровня в крови. Таким образом, патологии можно разделить на два вида: нехватка или избыток.
Узнать больше о правилах питания, принципах формирования разумного рациона возможно на 7-модульном сертификационном курсе по диетологии и нутрициологии от ведущего врача-диетолога Олега Ирышкина.
Нарушения обмена углеводов возникают по следующим причинам:
- наследственные факторы, из-за которых в организме не синтезируются определенные ферменты;
- сбои в функционировании печени;
- нарушение гормонального фона;
- наличие опухолей в организме;
- патологии кровеносной системы;
- отравления токсичными веществами;
- неправильное питание;
- частые стрессовые ситуации;
- непосильные физические нагрузки.
Симптоматика
Избыточный тип нарушений |
Недостаточный тип нарушений |
Высокая эмоциональная и физическая активность |
Постоянная сонливость, общая слабость |
Гипертония, заболевания сердца и сосудов |
Дрожь в пальцах |
Тремор конечностей, дрожь в теле |
Одышка |
Высокий уровень глюкозы в крови |
Головокружения |
Постоянная жажда, сухость во рту |
Повышенная концентрация кетоновых тел и ацетона, которая сопровождается рвотой и иногда комой |
|
Депрессия, равнодушие к происходящему вокруг |
|
Пониженный уровень глюкозы в крови |
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!При избытке углеводов часто развиваются сахарный диабет, ожирение, гипергликемия, при недостатке – гипогликемия и болезнь Гирке, при которой организм не в состоянии перерабатывать глюкозу.
Что такое диета при нарушении углеводного обмена?
Для восстановления углеводного обмена необходимо придерживаться особого рациона. Категорически запрещено «сидеть» на строгих диетах, которые запрещают необходимые для нормальной жизнедеятельности продукты. Такой подход лишь усугубит ситуацию, при этом проблема лишнего веса не устранится.
Специальная диета предполагает введение в рацион вполне доступных продуктов и ограничение употребления некоторой пищи. Соблюдение несложных правил поможет восстановить обмен углеводов, а также запустить процесс сжигания жировой прослойки.
Питание при нарушении углеводного обмена у пациентов с ожирением
На диете для нормализации углеводного обмена все продукты делятся на разрешенные и запрещенные:
Запрещенные продукты |
Разрешенные продукты |
Хлебобулочные изделия из муки высшего сорта, сдобного и слоеного теста |
Хлебобулочные изделия из пшеничной или ржаной муки |
Супы молочные, крупяные, бобовые и картофельные |
Овощные супы с небольшим количеством картофеля |
Мясо утки, гуся |
Борщ, свекольник, окрошка |
Колбаса, сосиски, копчености |
Нежирные мясные и рыбные бульоны |
Консервы |
Нежирное мясо (говядина, телятина, индюшатина, курица) |
Жирная рыба, икра, соленая рыба |
Нежирная рыба в отварном или запеченном виде |
Жирная молочная продукция, топленое молоко |
Нежирная кисломолочная продукция |
Соленые и жирные сыры |
Нежирные сыры |
Яичница |
Куриные яйца (не более 2 шт. в день) |
Манка, овсянка, рис |
Крупы (гречка, перловка) |
Макаронные изделия |
Сырые свежие овощи |
Бобовые |
Квашеная капуста |
Жирные соусы, майонез, пряности |
Салаты из овощей, рыбы и мяса |
Сладкие фруктовые соки |
Кисло-сладкие ягоды и фрукты |
Кулинарные и мясные жиры |
Желе, компоты, муссы из фруктов и ягод |
Бананы, виноград, финики, инжир, сладкие фрукты |
Сливочное масло |
Кондитерские изделия |
Неострые соусы |
Мед, варенье |
Овощные и ягодные соки |
Мороженое |
Чай, кофе |
Кисели |
|
Диета при нарушении углеводного обмена
Примерное меню диеты может выглядеть следующим образом:
- Завтрак: овощной салат, заправленный небольшим количеством растительного масла, нежирный творог, чай;
- Перекус: яблоко;
- Обед: вегетарианский борщ со сметаной, отварное мясо с тушеной капустой, компот из сухофруктов без сахара;
- Перекус: нежирный творог, стакан молока;
- Ужин: отварная рыба с рагу из овощей, чай;
- Перед сном: стакан кефира.
Хотите знать больше?
Академия Медицинского Образования приглашает на семинар «Актуальные вопросы диетотерапии при избыточном весе и ожирении». Мероприятие состоится 1 и 9 августа. Спикер семинара – Ирышкин Олег Евгеньевич, кандидат медицинских наук, врач спортивной медицины и спортивной диетологии. Слушатели получат знания об причинах возникновения и патогенезе ожирения, а также современных методах лечения избыточного веса. Подробности о семинаре вы можете узнать, перейдя по ссылке.
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!Нравится материал?
Не забудьте подписаться на наш Яндекс.Дзен!Сахарный диабет / Заболевания / Клиника ЭКСПЕРТ
Для пациентов, подозревающих у себя возможное развитие сахарного диабета, врачи Клиники ЭКСПЕРТ создали перечень исследований для базового обследования.
Лечение
После установления диагноза «сахарный диабет» первостепенной задачей является достижение и постоянное поддержание нормального сахара крови. Это и есть основная цель в лечении заболевания.
Это достигается с помощью:
- диетотерапии
- медикаментозного лечения
Лечение любого типа сахарного диабета невозможно без использования диетотерапии. Это первое, что нужно привести в соответствие с особенностями заболевания. Диеты при различных типах диабета немного отличаются друг от друга. Более «широкое» питание при сахарном диабете 1 типа и значительные ограничения по диете при сахарном диабете 2 типа, особенно в сочетании с ожирением. При гестационном сахарном диабете рекомендации по диете тоже будут «особенными».
В нашей клинике проводятся подробные беседы, даются рекомендации по диете, что позволяет пациенту чувствовать более комфортно при выборе и приготовлении тех или иных продуктов.
При сахарном диабете 1 типа обязательно в лечении использование инсулина.
При сахарном диабете 2 типа иногда может быть достаточным только использование диетотерапии, если при этом удерживается нормальный уровень глюкозы.
Чаще всего диетотерапия при 2 типе диабета дополняется медикаментозными таблетированными препаратами для достижения нормогликемии. Подобрать и откорректировать лечение может только врач эндокринолог.
В нашей клинике мы проводим медикаментозную коррекцию лечения в соответствии с международными рекомендациями по лечению сахарного диабета. Процесс подбора терапии может занимать некоторое время.
При том, что сахарный диабет 2 типа является инсулиннезависимым, использование в его лечение инсулина тоже может оказаться вполне вероятным. Необходимость введения инсулина может возникнуть при длительно некомпенсированном заболевании, других острых заболеваний и состояний. Постоянной или временной окажется инсулинотерапия при сахарном диабете 2 типа, покажет только течение болезни. При этом зависимости от введения инсулина не формируется.
Лечение гестационного сахарного диабета начинается с обязательной определенной диетотерапии. При отсутствии нормализации уровня глюкозы крови – назначается инсулинотерапия. Пациентки направляются в специализированный роддом для наблюдения и последующего родоразрешения.
Не откладывайте и запишитесь к врачу эндокринологу!
Прогноз
На сегодняшний день, сахарный диабет является неизлечимым заболеванием. Поэтому особое значение приобретает тесное сотрудничество врача и пациента. Только в этом случае можно прогнозировать устойчивую компенсацию заболевания и недопущение развития осложнений сахарного диабета.
Рекомендации
Даже при отсутствии установленного диагноза “сахарный диабет” рекомендуется один раз в год контролировать сахар крови – это самый простой и доступный метод ранней диагностики заболевания. Специфической профилактики сахарного диабета нет, поэтому рекомендуется поддерживать здоровый образ жизни: рациональные физические нагрузки и правильное питание.
В том случае, когда этот диагноз подтвержден, необходим постоянный контакт пациента с врачом. Только при таком условии возможно не допустить разрушающего воздействия диабета на организм.
Часто задаваемые вопросы
Мне поставили диагноз «Сахарный диабет 2 типа», но я ничего плохого в самочувствии не замечаю. Так ли уж диабет опасен?
Сахарный диабет 2 типа чаще всего так и начинается – «не заметно» и выявляется только, когда пациент сдает кровь на анализ по совершенно другому поводу. Такая «молчаливость» заболевания весьма коварна. До момента, когда пациент узнал о диагнозе, уже могут быть хронические осложнения заболевания в виде поражения глаз, почек, ног. Эти осложнения очень опасны и трудно поддаются лечению. Плюс при сахарном диабете очень быстро начинает прогрессировать атеросклероз, что чревато инсультом, инфарктом, ишемией нижних конечностей. Поэтому сахарный диабет – опасное заболевание.
Возможно ли полностью излечиться от сахарного диабета?
На сегодняшний день, к сожалению, такой возможности нет. Диагноз сахарный диабет мы устанавливаем один раз в жизни и сохраняем навсегда. Можно идеально компенсировать сахарный диабет и тогда Ваш сахар крови не будет отличаться от людей без сахарного диабета, следовательно, Вы не будете рисковать по развитию осложнений заболевания. Обычно врачи так и пишут в диагнозе: «Сахарный диабет (1 или 2 типа), компенсирован.
Должен ли я соблюдать диету при сахарном диабете, если на фоне лечения сахар крови нормализовался?
Диетотерапию при сахарном диабете отменять ни в коем случае нельзя. Диета – это первая составляющая лечения этого сложного заболевания. Даже, если Вам кажется, что «один кусок торта» не повредит и даже если Вы не видите высокого сахара крови на глюкометре после погрешностей в питании – это не повод отменить диету. Несоблюдение диетических мер приводит к постепенно нарастающим цифрам сахара, которые потом достаточно сложно вернуть в норму.
Можно ли заниматься спортом при сахарном диабете?
Не можно, а обязательно нужно! Рациональная физическая нагрузка полезна не только общим хорошим самочувствием и поддержанием тонуса мышц, но еще занятия спортом снижают сахар крови, улучшают кровоток в мышцах, а значит больше кислорода поступает в клетки организма и не возникает ишемии, так часто сопутствующей сахарному диабету.
К каким показателям глюкозы крови следует стремиться при лечении сахарного диабета?
Сахар крови при данном заболевании очень желательно иметь в диапазоне нормальных значений, которые определены для всех людей. Это цифры сахара крови натощак 3,3-5,5 ммоль/л (в капиллрной крови) и 4,8-6,1 ммоль/л (в венозной плазме) и до 7,8 ммоль/л через 2 часа после еды. Снижение сахара крови и удержание его в физиологической норме сведет риск развития хронических осложнений заболевания к минимуму. Существуют ситуации, когда эндокринолог советует не снижать сахар крови до нормы. Это возникает в тех случаях, когда риск снижения гликемии ниже нормы опаснее умеренного повышения сахара крови. Различные неврологические и психиатрические заболевания, ишемическая болезнь сердца, старческий возраст обычно требуют менее строго контроля над диабетом. Безусловно, это не должно означать, что можно иметь сахар 12-20 ммоль/л. Все должно быть разумно.
Если сахарный диабет – пожизненное заболевание и протекает «незаметно», не изменяя общего самочувствия, стоит ли его так строго лечить и контролировать?
Безусловно, лечить сахарный диабет нужно и это очень важно. До поры до времени (этот период может быть достаточно длительным) нет специфических осложнений заболевания, даже при стойкой гипергликемии, а потом они способны появиться «все разом» и это быстро скажется на качестве и продолжительности жизни пациента с сахарным диабетом.
Каких осложнений следует опасаться при сахарном диабете?
У сахарного диабета есть острые и хронические осложнения. Как видно из названия, острые осложнения развиваются быстро, «остро». Самые частые острые состояния при сахарном диабете – это гипогликемия (резкое снижение сахара крови ниже нормы) и диабетический кетоацидоз (значительное повышение сахара крови, на фоне которого появляется ацетон в крови и моче). Оба этих осложнения способны привести к значительному повреждению систем организма и смерти за короткий срок. Хронические же осложнения – это медленно протекающее поражение сосудов и других тканей организма на фоне хронической гипергликемии. Поражения глаз – диабетическая ретинопатия способна привести к полной слепоте. Поражение почек приводит больного на койку гемодиализа. Поражение нервной ткани приводит к нарушению высшей нервной деятельности и к развитию «нейропатических язв». Эти медленно развивающиеся осложнения не приводят к немедленной смерти, но инвалидизируют больных.
Сейчас очень много таблеток для лечения сахарного диабета. Как понять, какие лекарства лучше?
Понять какое лечение будет наилучшим для каждого конкретного пациента может только врач после осмотра пациента и уточняющего обследования. Восемь классов препаратов существует для лечения заболевания, и появляются все новые и новые препараты. Фармакотерапия сахарного диабета, пожалуй, самая «избалованная» отрасль медицины. Все препараты имеют свои показания и противопоказания и это достаточно индивидуально. Выбор препарата – задача врача.
Если при сахарном диабете назначают инсулин, то «это уже навсегда»? Как жить «на уколах»?
Есть разные типы сахарного диабета, соответственно существует разное лечение. Инсулинотерапия обязательна и жизненно необходима пациентам с сахарным диабетом 1 типа. Без инсулина эти пациенты быстро погибают. При сахарном диабете 2 типа временная или постоянная потребность в лечении инсулином тоже может возникнуть. При резком повышении сахара крови, при длительной декомпенсации сахарного диабета, когда резервные возможности организма практически исчерпаны, требуется введение инсулина. После нормализации сахара крови инсулин (только при сахарном диабете 2 типа!) можно будет отменить и вернуться к таблетированной терапии. Следует помнить, что при сахарном диабете 2 типа может потребоваться постоянное введение инсулина. И это не потому, что возникла зависимость от инсулина (так часто говорят пациенты, получавшие инсулин в стационаре), а потому что существует инсулинопотребность, т.к. своя поджелудочная железа уже не в состоянии производить достаточное количество инсулина.
Диабет есть у моих родственников. Что я могу сделать, чтобы не заболеть?
Сахарный диабет относится к заболеваниям с генетической предрасположенностью и часто можно видеть, что в одной семье страдают данным заболеванием чаще. Риск заболеть, безусловно, существует, но в наших силах попытаться этот риск снизить. Если генетическую предрасположенность мы, к сожалению, изменить не можем, то исключить провоцирующие факторы для развития болезни – вполне. Рациональное питание и физическая активность, снижение употребления алкоголя, снижение массы тела (при ее избытке) – вот меры профилактики сахарного диабета. Этот набор мер – знают все и называется он «здоровым образом жизни», но в отношении профилактики сахарного диабета – нет ничего лучше.
причины инсулинорезистентности и диагностика в Анапе
Сахарный диабет не наступает сразу, заболевание развивается постепенно. В большинстве случаев ему предшествует нарушение толерантности к углеводам (глюкозе). Это состояние способствует повышению уровня сахара в крови. Явные симптомы отсутствуют, поэтому людям из группы риска необходимо периодически обследоваться. В диагностическом центре Анапы «НеоМед» вовремя обнаружат сбои и назначат эффективное лечение.
Суть нарушения и причины
Нарушение толерантности к глюкозе – следствие сбоя углеводного обмена, при котором инсулин не вырабатывается в необходимом количестве или снижена чувствительность к нему – инсулинорезистентность.
Причиной дефицита инсулина могут быть нарушения в работе поджелудочной железы: воспалительные процессы, новообразования, недостаточное кровообращение. Причина может лежать в нарушениях работы иммунной системы, последствиях инфекционных заболеваний, избытке других гормонов.
Инсулинорезистентность – состояние, при котором клетки организма не чувствительны к инсулину, даже если он в норме. Рецепторы клеток не реагируют на него и не используют для усвоения сахара из крови. В итоге глюкоза, которая под влиянием инсулина должна усваиваться органами и быть источником энергии, остается в крови и разрушает сосуды.
Причины развития нарушений углеводного обмена науке пока неизвестны, но есть факты, что развитию способствуют:
- Наследственность и генетическая предрасположенность к диабету.
- Заболевания поджелудочной железы, отвечающей за выработку инсулина.
- Эндокринные и аутоиммунные заболевания, опухоли.
- Лишний вес, избыток жира в организме, особенно висцерального.
- Низкая физическая активность.
- Неправильное питание.
- Бесконтрольный прием лекарственных средств.
- Хронические стрессы.
Раньше нарушение толерантности к углеводам называли предиабетом, уровень сахара в крови при таком состоянии часто повышен, но незначительно, поэтому окончательный диагноз не ставят, а сахароснижающие препараты не назначают. Однако оставлять проблему без внимания нельзя. Это ранний фактор риска развития диабета 2 типа и сердечно-сосудистых заболеваний.
Даже незначительное повышение сахара в крови разрушает сосуды, делает кровь более вязкой, что нарушает питание органов и способствует тромбообразованию. Последствием нарушения углеводного обмена могут стать заболевания почек, снижение зрения, сбои в нервной системе.
Низкий уровень инсулина снижает работоспособность и выносливость, приводит к ослаблению мышечной массы, повышает уязвимость к инфекциям.
Диагностика у эндокринолога
Возможно, при стандартном обследовании в поликлинике или на медосмотре, анализы не покажут повышение уровня сахара в крови. Для выявления нарушения толерантности к углеводам, будучи в группе риска или затмив у себя клинические симптомы диабета, необходимо обратиться к эндокринологу с конкретной целью.
Задача врача – выяснить причину нарушения, определить, что является главным фактором – нехватка инсулина или неспособность клеток усваивать его и преобразовывать глюкозу в жизненно необходимую органам энергию (инсулинорезистентность).
Для диагностики проводят ряд исследований:
- анализы крови и мочи на глюкозу по специальной схеме;
- анализ крови на холестерин и триглицериды;
- тестирование толерантности к глюкозе;
- тест на толерантность к инсулину;
- тест на С-пептид.
При подозрении на поражение поджелудочной железы назначают дополнительные тесты и обследования. Дополнительно проводят общий осмотр, измерение артериального давления, ЭКГ. При необходимости проверяют работу почек и печени.
Методы терапии и важность контроля
Как правило, несильное нарушение углеводного обмена удается привести в норму без медикаментов, используя рекомендации эндокринолога по правильному питанию, физической активности. Доказано, что лишний жир тормозит действие инсулина, поэтому снижение массы тела помогает нормализовать усвояемость глюкозы.
В случае обнаружения патологий поджелудочной железы или выявления провоцирующих заболеваний, например, гипотиреоза, вызывающего лишний вес, назначают соответствующее лечение или заместительную гормональную терапию.
В некоторых случаях назначают препараты для нормализации метаболических процессов. Для стимулирования работы поджелудочной железы может быть рекомендована физиотерапия.
Выявлением нарушения толерантности к глюкозе и инсулинорезистентности занимаются далеко не все медицинские учреждения. В Анапе пройти диагностику с последующим наблюдением у специалистов можно в диагностическом центре «НеоМед».
нарушение обмена веществ | Определение, происхождение, типы и факты
Болезнь обмена веществ , любое заболевание или расстройство, нарушающее нормальный обмен веществ, процесс преобразования пищи в энергию на клеточном уровне. Тысячи ферментов, участвующих во многих взаимозависимых метаболических путях, осуществляют этот процесс. Метаболические заболевания влияют на способность клетки выполнять важные биохимические реакции, которые включают переработку или транспорт белков (аминокислот), углеводов (сахаров и крахмалов) или липидов (жирных кислот).
Британская викторина
Болезни, расстройства и многое другое: медицинская викторина
Какое состояние вызвано отложением солей мочевой кислоты? Как еще называют перелом костей? Узнайте, что вы знаете о болезнях, расстройствах и многом другом.
Болезни обмена веществ обычно передаются по наследству, но большинство людей, страдающих от них, могут выглядеть здоровыми в течение нескольких дней, месяцев или даже лет.Симптомы обычно появляются, когда метаболизм в организме подвергается стрессу, например, после длительного голодания или во время лихорадочного заболевания. При некоторых нарушениях обмена веществ можно пройти пренатальный диагностический скрининг. Такой анализ обычно предлагается семьям, у которых ранее был ребенок с нарушением обмена веществ или которые принадлежат к определенной этнической группе. Например, тестирование на болезнь Тея-Сакса относительно распространено среди еврейского населения ашкенази. Страны, которые проводят скрининг на метаболические заболевания при рождении, обычно проверяют до 10 различных состояний.Тандемная масс-спектрометрия – это новая технология, которая позволяет обнаруживать несколько аномальных метаболитов почти одновременно, что позволяет добавить около 30 расстройств к списку состояний, на которые могут быть проверены новорожденные. Если известно, что у младенца нарушение обмена веществ вскоре после рождения, соответствующая терапия может быть начата раньше, что может улучшить прогноз. Некоторые нарушения обмена веществ очень хорошо поддаются лечению, если лечение начинается в раннем возрасте. Однако у других нет эффективной терапии и они вызывают серьезные проблемы, несмотря на раннюю диагностику.В будущем генная терапия может оказаться успешной в лечении некоторых из этих заболеваний.
Заболевания обмена веществ довольно редки по отдельности, но относительно часто, если рассматривать их в группе. Частота конкретных метаболических нарушений варьируется от примерно 1 на 500 (или даже выше в изолированных популяциях) до менее 1 на 1000000. Было подсчитано, что в группе нарушения обмена веществ затрагивают примерно 1 из 1000 человек.
Истоки нарушения обмена веществ
Метаболические пути
В 1908 году британский врач сэр Арчибальд Гаррод предположил, что четыре унаследованных пожизненных состояния – алкаптонурия, пентозурия, альбинизм и цистинурия – были вызваны дефектами определенных биохимических путей из-за пониженной активности или полного отсутствия данного фермента.Он назвал эти расстройства «врожденными нарушениями обмена веществ». Хотя Гаррод ошибался в категоризации цистинурии, его идеи предоставили области биохимической генетики прочную основу, и список унаследованных врожденных ошибок метаболизма быстро увеличивался. Эта статья в первую очередь касается этих наследственных метаболических заболеваний, хотя другие нарушения, включая эндокринные заболевания (например, сахарный диабет и гипотиреоз) и недоедание (например, маразм и квашиоркор), также влияют на клеточный метаболизм.
Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчасПища расщепляется клеточными ферментами (белками, которые катализируют превращение соединений, называемых субстратами) в несколько этапов в продукты с другой биохимической структурой. Затем эти продукты становятся субстратом для следующего фермента метаболического пути. Если фермент отсутствует или имеет пониженную активность, путь блокируется, и образование конечного продукта оказывается недостаточным, что приводит к заболеванию.Низкая активность фермента может привести к последующему накоплению субстрата фермента, который может быть токсичным при высоких уровнях. Кроме того, незначительные метаболические пути, которые обычно бездействуют, могут активироваться при накоплении субстрата, возможно, с образованием атипичных, потенциально токсичных продуктов. Каждая клетка в организме содержит тысячи метаболических путей, все из которых в той или иной степени взаимосвязаны, так что единичная блокировка может повлиять на множество биохимических процессов.
Последствия метаболического дисбаланса могут быть серьезными; умственная отсталость, судороги, снижение мышечного тонуса, органная недостаточность, слепота и глухота могут возникнуть в зависимости от того, какой фермент дисфункциональный.В последние годы стало очевидно, что даже некоторые состояния, связанные с множественными врожденными аномалиями (например, синдром Смита-Лемли-Опица), имеют метаболическую причину.
Типы, причины, симптомы и методы лечения
Унаследованные метаболические нарушения – это генетические состояния, которые приводят к нарушениям обмена веществ. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, симптомы, методы лечения и прогнозы которых сильно различаются.
Что такое метаболизм?
Метаболизм – это все химические реакции, происходящие в организме для преобразования или использования энергии. Вот несколько основных примеров метаболизма:
- Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
- Преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
- Разрушение или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.
Метаболизм – это организованная, но хаотическая линия сборки химических веществ.Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выбрасываются. «Рабочие» на конвейере – это ферменты и другие белки, которые вызывают химические реакции.
Причины наследственных нарушений обмена веществ
При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в неработающей форме. Недостающий фермент подобен отсутствующему работнику на конвейере.В зависимости от функции этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.
Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена – по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, что означает, что они несут одну дефектную копию и одну нормальную копию.
У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию.Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них может не быть симптомов генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, унаследовавший две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективных ферментов, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является мутация гена, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая ее сохранение.
Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные метаболические нарушения могут поражать примерно 1 из 1000–2 500 новорожденных. У некоторых этнических групп населения, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально-восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.
Типы наследственных нарушений обмена веществ
Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают обнаруживаться новые.Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений метаболизма включают:
Лизосомные нарушения накопления : Лизосомы – это пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсичных веществ, вызывая метаболические нарушения, в том числе:
- Синдром Гурлера (аномальная структура костей и задержка развития)
- Болезнь Ниманна-Пика (у детей развивается увеличение печени, затруднения при кормлении и повреждение нервов)
- Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает до 4 или 5 лет)
- Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкое количество тромбоцитов, часто легкая форма, у детей или взрослых)
- Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; поражаются только мужчины)
- Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у маленьких детей; иногда у взрослых)
Галактоземия: Нарушение расщепления сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и поражению печени увеличение новорожденного после грудного или искусственного вскармливания.
Болезнь мочи кленового сиропа: Дефицит фермента BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате повреждаются нервы, и моча пахнет сиропом.
Фенилкетонурия (PKU): Дефицит фермента PAH приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Если заболевание не распознается, наступает умственная отсталость.
Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к низкому уровню сахара в крови, мышечным болям и слабости.
Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанции клеток, приводят к повреждению мышц.
Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком под названием фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно наступает в молодом возрасте.
Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая функция ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма.К пероксисомальным расстройствам относятся:
- Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличенная печень и повреждение нервов у младенцев)
- Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нервов могут развиться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы).
Метаболизм металлов. нарушения: Уровни следов металлов в крови контролируются специальными белками. Унаследованные метаболические нарушения могут привести к нарушению функции белков и токсическому накоплению металлов в организме:
Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.
Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитин-транскарбамилазы и цитруллинемия
Симптомы наследственных нарушений обмена веществ
Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от имеющихся проблем метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:
Симптомы могут возникать внезапно или медленно прогрессировать. Симптомы могут быть вызваны продуктами питания, лекарствами, обезвоживанием, незначительными заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих заболеваниях.Симптомы других наследственных метаболических нарушений могут проявиться через годы.
Диагностика наследственных нарушений обмена веществ
Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, а некоторые выявляются при плановом обследовании. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). Большинство штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако никаких государственных тестов на выявление всех известных наследственных нарушений обмена веществ у младенцев не проводилось.
Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на генетические нарушения обмена веществ.Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.
Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаруживается при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. При появлении симптомов доступны специальные анализы крови или ДНК для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ. Направление в специализированный центр (обычно при университете) увеличивает шансы на постановку правильного диагноза.
Лечение наследственных нарушений обмена веществ
Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ.Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен с помощью современных технологий. Вместо этого лечение пытается обойти проблему с метаболизмом.
Лечение генетических нарушений метаболизма основывается на нескольких общих принципах:
- Уменьшите или исключите потребление любых продуктов питания или лекарств, которые не могут метаболизироваться должным образом.
- Замените фермент или другое химическое вещество, которое отсутствует или неактивно, чтобы восстановить метаболизм, максимально приближенный к нормальному.
- Удаляет токсичные продукты метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.
Лечение может включать такие меры, как:
- Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
- Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих метаболизм
- Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма
По возможности , человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получить помощь в медицинском центре, имеющем опыт лечения этих редких состояний.
Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.Лечение во время этих эпизодов направлено на оказание неотложной помощи и улучшение функции органов.
Врожденные нарушения углеводного обмена
Последнее обновление: 21 июня 2021 г.
Резюме
Все классические нарушения углеводного обмена являются результатом определенного ферментативного дефекта. Почти все эти ферментные дефекты наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Эти метаболические заболевания можно разделить на три основные группы, влияющие на метаболизм гликогена, галактозы и фруктозы.Клинические проявления разнообразны и варьируются от случайных безобидных гипогликемий до тяжелых когнитивных нарушений и смерти в течение нескольких недель после рождения. Скрининг новорожденных позволяет раннее выявить метаболические заболевания, а раннее введение соответствующих диетических ограничений помогает предотвратить проявления болезни.
Нарушения накопления гликогена (GSD)
Обзор
Патофизиология
Типы GSD
Обзор типов GSD [2] [3] [4] | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Относительная частота | Дефект гена и недостаточный фермент | Роль фермента | Характеристические особенности | ||||
Тип I (болезнь фон Гирке) | Тип 1a | ||||||
Тип 1b | 6 | 902 | 9016 902 902 902 902 902 902 902 902 902 902 902|||||
Тип III (болезнь Кори) | |||||||
Тип IV (болезнь Андерсена) | 2 9018 (болезнь Макдаль) |
| |||||
Тип VI (болезнь Герса) |
Первые шесть болезней накопления гликогена можно вспомнить с помощью мнемоники «Очень самонадеянная прогулка корги посреди шоссе.
Макардл влияет на мышцы.
Клинические признаки
Нарушения накопления гликогена можно классифицировать как GSD в мышцах и / или печени в соответствии с имеющимися симптомами.
- Вовлечение мышц
- Встречается в типах II, III, IV, V.
- Наблюдаются две группы симптомов скелетных мышц:
- Поражение сердца
- Поражение печени
Дополнительные клинические проявления
«Помпе наказывает помпу, печень и мышцы.”
Диагностика
[6]Терапия
[6]- Общие
- Большинство форм GSD можно эффективно лечить с помощью диетической терапии (например, сырого кукурузного крахмала, препаратов глюкозы) с целью предотвращения гипогликемии и / или мышечных симптомов
- Пациентам с GSD типа I следует избегать продуктов, богатых фруктозой и галактозой.
- Окончательная терапия
- При некоторых формах GSD доступна заместительная ферментная терапия.
- Трансплантация печени может потребоваться в случае GSD печени, которая прогрессирует до цирроза печени и / или приводит к плохому метаболическому контролю.
- Поражение сердца
Галактоземия
Галактоземия относится к наследственным дефектам ферментов, отвечающих за метаболизм галактозы (галактоза является компонентом дисахарида лактозы, который присутствует в грудном молоке).
«Галапагосские фрукты добрые» (дефицит галактокиназы и фруктокиназы сопровождается легкими симптомами).
Нарушения метаболизма фруктозы
Обзор нарушений метаболизма фруктозы [6] [12] | |||||
---|---|---|---|---|---|
Наследственная непереносимость фруктозы | Эссенциальная фруктозаурия | ||||
Эссенциальная фруктозаурия | |||||
Дефект гена | |||||
Тип наследования | |||||
Дефицит фермента | 902 902 902 9016 902 9018 902 902 902 9016 902 9018 902 902 902 ферментной недостаточности | ||||
Возраст начала |
| ||||
Клинические особенности | |||||
Диагностика | |||||
Лечение |
|
Список литературы
- Озен Х. Болезни накопления гликогена: новые перспективы.. Всемирный гастроэнтерологический журнал . 2007; 13 (18): с.2541-53. DOI: 10.3748 / wjg.v13.i18.2541. | Открыть в режиме чтения QxMD
- Заболевания накопления гликогена (GSD) у детей. http://www.chp.edu/our-services/transplant/liver/education/liver-disease-states/glycogen-storage-diseases . . Доступ: 12 мая 2017 г.
- Ген GYS1: гликоген-синтаза 1. https: //ghr.nlm.nih.gov/gene/GYS1#location . Обновлено: 9 мая 2017 г. Доступ: 12 мая 2017 г.
- Болезнь накопления гликогена, тип 0. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-0 . Обновлено: 9 мая 2017 г. Доступ: 12 мая 2017 г.
- Ичида К., Хосоямада М., Хосоя Т., Эндоу Х. Первичная метаболическая и почечная гиперурикемия . Эльзевир ; 2009 г. : п.651-660
- Фернандес Дж., Саудубрей Дж., Тада К. Врожденные метаболические заболевания – диагностика и лечение . Springer ; 1990 г.
- Делани Н.Ф., Шарма Р., Тадвалкар Л., Клиш С.Б., Халлер Р.Г., Мутха ВК. Метаболические профили упражнений у пациентов с болезнью Макардла или митохондриальной миопатией. Proc Natl Acad Sci U S A . 2017; 114 (31): с.8402-8407. DOI: 10.1073 / pnas.1703338114. | Открыть в режиме чтения QxMD
- Паесольд-Бурда П., Баумгартнер М.Р., Сантер Р., Босхард Н.Ю., Штайнманн Б.Повышенная активность биотинидазы сыворотки при нарушениях накопления гликогена в печени – удобный биомаркер. J Inherit Metab Dis . 2007; 30 (6): с.896-902. DOI: 10.1007 / s10545-007-0734-4. | Открыть в режиме чтения QxMD
- Вера М., Ипен С.Е., Уилфред Дж., Рамачандран Дж., Джейкоб М. Сывороточная биотинидаза является чувствительным и специфическим биохимическим маркером печеночной дисфункции: предварительный отчет .. Hepatol Res . 2007; 37 (1): с.13-17. DOI: 10.1111 / j.1872-034X.2007.00002.x. | Открыть в режиме чтения QxMD
- Клигман Р., Стэнтон Б., Сент-Джем Дж., Шор Н. Учебник педиатрии Нельсона . Эльзевир ; 2015 г.
- Lebigot E, Brassier A, Zater M et al. . Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы: клинические, биохимические и генетические особенности у французских пациентов. Журнал наследственных метаболических заболеваний . 2015; 38 (5): с.881-887. DOI: 10.1007 / s10545-014-9804-6.| Открыть в режиме чтения QxMD
- Бейкер П. II, Эйрес Л., Гоган С. и др. Наследственная непереносимость фруктозы. Генетические обзоры . 1993 г. .
- ЛАРОН З. Эссенциальная доброкачественная фруктозурия .. Arch Dis Child . 1961; 36 : с.273-7. DOI: 10.1136 / adc.36.187.273. | Открыть в режиме чтения QxMD
- Хегде В.С., Шарман Т. Наследственная непереносимость фруктозы. StatPearls . 2020 г. .
- Галактоземия. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=352 . Обновлено: 1 декабря 2011 г. Доступ: 29 января 2018 г.
- Коэльо А.И., Рубио-Гозалбо М.Э., Висенте Дж. Б., Ривера И. Кисло-сладкое: обновленная информация о классической галактоземии .. J Inherit Metab Dis . 2017; 40 (3): с.325-342. DOI: 10.1007 / s10545-017-0029-3. | Открыть в режиме чтения QxMD
- Каспер Д.Л., Фаучи А.С., Хаузер С., Лонго Д., Джеймсон Л.Дж., Лоскальцо Дж. Принципы внутренней медицины Харрисона . McGraw-Hill Medical Publishing Division ; 2016 г.
Нарушения обмена веществ – симптомы, причины, лечение
Метаболизм – это расщепление пищи на более простые компоненты: белки, углеводы (или сахара) и жиры. Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы нарушаются. Нарушения метаболизма могут передаваться по наследству, и в этом случае они также известны как врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение вашей жизни.Существует множество нарушений обмена веществ, и они распространены в Соединенных Штатах. Например, диабет – это нарушение обмена веществ, которым страдают примерно 26 миллионов американцев (Источник: CDC).
Фенилкетонурия является примером наследственного метаболического нарушения, характеризующегося неспособностью расщеплять один из строительных блоков белка, аминокислоту фенилаланин. Диабет I типа, заболевание, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, представляет собой нарушение метаболизма сахара.Примером нарушения обмена веществ, влияющего на метаболизм жиров, является болезнь Гоше, которая характеризуется недостатком фермента глюкоцереброзидазы. Нарушения обмена веществ также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, рак, хроническое обструктивное заболевание легких (ХОБЛ, включая эмфизему и хронический бронхит) и ВИЧ / СПИД.
Огромные успехи были достигнуты в распознавании и лечении нарушений обмена веществ. Иногда возникают очень сложные пути, которые приводят к нарушению обмена веществ.В других случаях ответственность лежит исключительно на одной крохотной ошибке в ДНК человека. Эти открытия позволили ученым разработать необычные методы лечения больных, и темпы открытий продолжают ускоряться.
Симптомы метаболических нарушений различаются у разных людей и в зависимости от типа заболевания. Некоторые нарушения обмена веществ приводят к легким симптомам, которые можно контролировать с помощью лекарств и изменения образа жизни, в то время как другие могут вызывать серьезные и опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность.Некоторые наследственные метаболические нарушения могут потребовать длительного приема пищевых добавок и лечения, в то время как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто проходят после лечения основного состояния.
Немедленно обратитесь за медицинской помощью (звоните 911) в случае серьезных симптомов, таких как сильное затрудненное дыхание; синеватый оттенок губ или ногтей; захват; и изменение уровня сознания или бдительности, например, потеря сознания или отсутствие реакции.
Немедленно обратитесь за медицинской помощью , если вы лечитесь от нарушения обмена веществ, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.
Дефицит PEPCK – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)
УЧЕБНИКИ
Лэнгдон Р., Дэвид, Сперлинг А., Марк, Стэнли А., Чарльз. Гипогликемия у малышей и детей. Детская эндокринология 2014: 920-955. Elsevier Inc.
Sutyherland C. Дефицит PEPCK. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям.Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 486.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al., Eds. Метаболические молекулярные основы наследственного заболевания. 8-е изд. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2001: 2288; 2290.
СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Виейра П., Камерон Дж., Рахиккала Э. и др. Новая гомозиготная мутация PCK1, вызывающая дефицит цитозольной фосфоенолпируваткарбоксикиназы, проявляющийся в виде детской гипогликемии, аномального характера метаболитов в моче и дисфункции печени.Mol Genet Metab. 2017; 120 (4): 337-341. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28216384.
Сантра С., Камерон Дж. М., Шир С. и др. Дефицит цитозольной фосфоенолпируваткарбоксикиназы проявляется острой печеночной недостаточностью после гастроэнтерита. Mol Genet Metab. 2016 Май; 118 (1): 21-7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26971250
Adams DR, Yuan H, Holyoak T, et al. Три редких заболевания в одной паре Sib: мутации RAI1, PCK1, GRIN2B, связанные с синдромом Смита-Магениса, цитозольный дефицит PEPCK и нечувствительность к глутамату рецептора NMDA.Mol Genet Metab. 2014. 113 (3): 161–170. DOI: 10.1016 / j.ymgme.2014.04.001
Ван ден Берге Г. Нарушения глюконеогенеза. J Inher Metab Dis. 1996; 19: 470-77.
Модаресси С. Крист Б. Братке Дж., Зан С., Хейз Т., Юнгерман К. Молекулярное клонирование, секвенирование и экспрессия кДНК митохондриальной формы фосфоенолпируваткарбоксикиназы из печени человека. Biochem J. 1996; 315: 807-14.
Yu H, Thun R, Chandrasekharappa S, Trent JM, Zhang J, Meisler MH. Человеческий PCK1, кодирующий фосфоенолпируваткарбоксикиназу, расположен на хромосоме 20q13.2. Геномика. 1993; 15: 219-21.
Леонард СП, Хайланд К., Фурукава Н., Клейтон П.Т. Дефицит митохондриальной фосфоенолпируваткарбоксикиназы. Eur J Pediatr. 1991; 150: 198-99.
Виднес Дж., Совик О. Глюконеогенез в младенчестве и детстве. III. Дефицит экстрамитохондриальной формы печеночной фосфоенолпируваткарбоксикиназы при стойкой гипергликемии новорожденных. Acta Paediatr Scand. 1976; 15: 219-21.
ИНТЕРНЕТ
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD).Дефицит PEPCK 1. Последнее обновление: 12.09.2017. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4278/pepck-1-deficiency По состоянию на 27 апреля 2020 г.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD). Дефицит PEPCK 2. Последнее обновление: 01.03.2020. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4279/pepck-2-deficiency. По состоянию на 27 апреля 2020 г.
Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM).