Заболевания обмена веществ – Наследственные нарушения обмена веществ – это… Что такое Наследственные нарушения обмена веществ?

0

Содержание

Наследственные болезни обмена веществ — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 10 июня 2019; проверки требуют 2 правки. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 10 июня 2019; проверки требуют 2 правки.

Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания). Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. В настоящее время[когда?] эта группа включает около 700 различных заболеваний[источник не указан 195 дней].

Развитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты). В большинстве случаев таких расстройств патогенным является накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин «врождённые ошибки метаболизма» ферментопатии.

Термин врожденное нарушение обмена веществ был предложен в начале XXI века британским врачом сэром Арчибальдом Гародом (1857—1936), который известен благодаря разработанной им классической концепции метаболического блока как основы патогенеза наследственных нарушений обмена веществ.

Его труд «Врождённые нарушения обмена веществ»[1], написанный по результатам многолетнего изучения природы и наследования алкаптонурии лёг в основу дальнейших исследований генетически обусловленных врождённых нарушений обмена веществ.

Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделялись на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, или лизосомные болезни накопления. Однако в последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена, и эти категории сильно разрослись.

В настоящее время выделяют следующие основные классы наследственных метаболических расстройств. Приведены характерные примерами для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10.

С развитием метабономики и метаболомики, а также фармакогенетики, всё большее и большее значение приобретает исследование роли отдельных генов в формировании наследственных нарушений обмена, ферментопатий

Болезни обмена веществ и эндокринные заболевания

Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б]
      Базофилы .. Булимия
    • [В] Вазектомия .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Дарсонвализация .. Дофамин
    • [Е] Еюноскопия
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [З] Заместительная гормональная терапия
    • [И] Игольный тест .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Магнитотерапия .. Мутация
    • [Н] Наркоз .. Нистагм
    • [О] Общий анализ крови .. Отек
    • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
    • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
    • [С] Секретин .. Сыворотка крови
    • [Т] Таламус .. Тучные клетки

Нарушение обмена веществ - диагностика и лечение в медицинском центре "Андреевские больницы

Метаболизм – это некая совокупность определенных химических изменений, а также все виды преобразования материй в энергию непосредственно в организме человека, что обеспечивает его нормальную работу.

Благодаря обмену веществ, у человека выделяется энергия. Наш многофункциональный организм самостоятельно справляется с выводом всех ненужных веществ. Весь процесс делится на два этапа – анаболизм и катаболизм.

Причины нарушения обмена веществ

Проблемы, связанные с различными нарушениями обмена веществ в организме, делятся на внешние и внутренние. К внешним причинам можно отнести поступление в организм токсичных веществ, несбалансированность в питании, появление в атмосфере неблагоприятных газов, существенные сдвиги в насыщенности углекислого газа в атмосфере, проникновение в организм неблагоприятных вирусов. К внутренним факторам принято относить генетические перемены синтеза ферментов, иммунных белков, а также других компонентов.

Также отмечается замедление ускорения обмена веществ у пожилых людей.

Симптомы нарушения обмена веществ

Как правило, при нарушениях обмена веществ резко появляется лишний вес, который можно даже охарактеризовать, как тучность, начинают сильно отекать лицо и конечности, кожные покровы имеют нездоровый внешний вид, человек может страдать угревой сыпью. Также о нарушении обмена веществ можно судить по волосам и ногтевым пластинам – они становятся ломкими и ослабленными..

Диагностика нарушения обмена веществ

Для диагности нарушения обмена веществ вам необходимо обратиться к врачу, который проведет предварительную консультацию, физическое обследование, измерит артериальное давление. ваш рост и вес. Также вам назначат ЭКГ. УЗИ органов брюшной полости, почек, Необходимо будет провести лабораторные анализы: общий анализ крови и мочи, липидный профиль, оценить работу печени, почек, поджелудочной железы, органов эндокринной системы.

Профилактика и лечение нарушения обмена веществ

Для того чтобы обмен веществ был всегда в порядке и не подводил вас, следует вести здоровый, подвижный образ жизни

В первую очередь необходимо обеспечить себе здоровый 8-ми часовой сон и нормализовать питание. Из рациона исключить майонез, белый хлеб, свинину, жареную пищу, а также ограничить сахар. Продукты лучше есть в вареном виде, завтракать продуктами, которые содержат сложные углеводы, к примеру, овсянкой, употреблять низкожирную кисломолочную продукцию.

Для поддержания нормального обмена веществ человек должен выпивать не менее двух литров негазированной воды в сутки,

Если к здоровому питанию добавить физические нагрузки, то успех будет очевиден.

А еще очень важно всегда держать свои мысли в позитивном настрое – и тогда болезнь вас не коснется!

Нарушение обмена веществ и его причины :: SYL.ru

Под обменом веществ (метаболизмом) понимается совокупность химических реакций, происходящих в организме ради его обеспечения энергией. Вот несколько важных примеров, относящихся к этим процессам: расщепление углеводов, белков и жиров в пище с высвобождением энергии, преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяющиеся с мочой, расщепление или преобразование химических веществ в другие элементы и их транспортировка внутрь клеток. Метаболизм является организованной, но неупорядоченной поточной линией. Первичные и полуобработанные продукты, отходы жизнедеятельности постоянно используются, перемещаются и выводятся из организма. «Работниками» этого конвейера выступают энзимы и другие белки, позволяющие запускать химические реакции.

нарушение обмена веществ

Нарушение обмена веществ: общие сведения

Метаболические расстройства являются заболеваниями, возникающими, когда организм не в состоянии должным образом преобразовать жиры (липиды), белки, сахара (карбогидраты) или нуклеиновые кислоты. В большинстве случаев нарушение обмена веществ связано с генетическими мутациями, в результате которых необходимые энзимы отсутствуют или неправильно выполняют свои функции. Многие метаболические расстройства передаются по наследству, от поколения к поколению. Адренолейкодистрофия, алкаптонурия, цистиноз, сахарный и несахарный диабет, атрофия зрительного нерва, синдром глухоты, гипераммониемия, гомоцитруллинурия , врождённое нарушение синтеза мочевины, синдром Менкеса, метаболический синдром, фенилкетонурия, нехватка пируваткарбоксилазы, некротическая энцефалопатия, ранняя детская амавротическая идиотия и триметиламинурия являются частными случаями такого широкого понятия, как нарушение обмена веществ. Лечение и прогнозирование варьируются в зависимости от типа и серьезности заболевания.

нарушение обмена веществ лечение

Врожденные метаболические расстройства

Врожденное нарушение обмена веществ – это наследственное заболевание, результатом которого является неправильное функционирование химических процессов, отвечающих за получение энергии. Большинство людей с данным типом расстройства имеют дефективный ген, который становится причиной дефицита энзимов. Существуют сотни различных заболеваний, которые относятся к такому диагнозу, как нарушение обмена веществ. Симптомы этих расстройств могут существенно отличаться.

нарушение обмена веществ симптомы

Причины

В большинстве случаев один из необходимых энзимов либо вовсе не производится организмом, либо производится в форме, которая неэффективна. Недостающий элемент можно сравнить с отсутствием работника на конвейерной линии: в зависимости от его функции, в организме возможно образование токсичных веществ или отсутствие существенных для него продуктов. Код или программа, отвечающая за производство энзима, обычно содержится в паре генов. Наследственное нарушение обмена веществ, как правило, означает, что человеку достались две дефектные копии клеток – по одной от каждого родителя.

Метаболические заболевания - это... Что такое Метаболические заболевания?

Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.

  • Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).

Основные группы врождённых метаболических заболеваний

В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят ожирение, подагрy, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротейнемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.

Информационные ресурсы

Для специалистов

Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.

Для пациентов

Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достовернцю информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.

Примечания

Внешние ссылки

 Просмотр этого шаблона Врождённые нарушения метаболизма стероидов:
Мевалонатный путь

Недостаточность HMG-CoA лиазы

Синдром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназы
Метаболизм
холестерина:

Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца

десмостерольный путь: Десмостеролоз
Метаболизм
стероидов:
См. также: ферменты, метаболиты.

Наследственные нарушения обмена веществ - это... Что такое Наследственные нарушения обмена веществ?


Наследственные нарушения обмена веществ

Наследственные нарушения обмена (Inborn error of metabolism) включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).

Этиология

Развитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты). В большинстве случаев таких расстройств патогенным является накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин «врождённые ошибки метаболизма» ферментопатии.

История

Термин врожденное нарушение обмена веществ был предложен в начале XX века британским врачом сэром Арчибальдом Гародом (1857—1936), который известен благодаря разработанной им классической концепции метаболического блока как основы патогенеза наследственных нарушений обмена веществ.

Его труд «Врождённые нарушения обмена веществ» (Inborn Errors of Metabolism, 1823), написанный по результатам многолетнего изучения природы и наследования алкаптонурии лёг в основу дальнейших исследований генетически обусловленных врождённых нарушений обмена веществ.

Классификация

Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделялись на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, или лизосомальные болезни накопления. Однако в последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена и эти категории сильно разрослись.

В настоящее время выделяют следующие основные классы наследственных метаболических расстройств. Приведены характерные примерами для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10.

  • Нарушения углеводного обмена
    • болезни накопления гликогена (E74.0)
  • Нарушения обмена отдельных аминокислот
  • Нарушения обмена органических кислот
  • Нарушения окисления жирных кислот и митохондриального обмена
    • дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей
  • Нарушения метаболизма порфиринов
    • острая перемежающаяся порфирия (E80.2)
  • Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
  • Нарушения стероидного обмена
    • врождённая гиперплазия надпочечников (E25.0)
  • Нарушения функций митохондрий
    • синдром Кирнса — Сэйра (h59.8)
  • Нарушения функций пероксисом
    • синдром Зольвегера (Q87.8)
  • Лизосомальные болезни накопления

С развитием метабономики и метаболомики, а также фармакогенетики, всё большее и большее значение приобретает исследование роли отдельных генов в формировании наследственных нарушений обмена, ферментопатий

Примечания

См. также

Ссылки

Wikimedia Foundation. 2010.

  • Наследственные болезни
  • Наследственные чины Римской Курии

Смотреть что такое "Наследственные нарушения обмена веществ" в других словарях:

  • Наследственные болезни обмена веществ — Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).… …   Википедия

  • Наследственные аномалии обмена веществ — Наследственные нарушения обмена (Inborn error of metabolism) включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств… …   Википедия

  • Наследственные заболевания — Наследственные заболевания  заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие …   Википедия

  • Наследственные болезни — Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… …   Википедия

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия

  • Обмен веществ —         или метаболизм, лежащий в основе жизни закономерный порядок превращения веществ и энергии в живых системах, направленный на их сохранение и самовоспроизведение; совокупность всех химических реакций, протекающих в организме. Ф. Энгельс,… …   Большая советская энциклопедия

  • МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс …   Википедия

  • Наследственная болезнь — Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… …   Википедия

  • Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… …   Википедия

  • Гепати́ты — (hepatitis; греч. hepar, hepat [os] печень + itis) общее название воспалительных (очаговых или диффузных) заболеваний печени различной этиологии. Наиболее часто Г. имеет инфекционную природу, при этом особая роль принадлежит вирусам гепатита А, В …   Медицинская энциклопедия

Related Posts

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о
2020 © Все права защищены.