Нарушен обмен веществ симптомы и лечение: Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, лечение

0

Содержание

Заболевания обмена веществ – Zentrum für Burnout in Hannover

Возможны нарушения обмена веществ, при которых в крови больного обнаруживаются жиры (например, гиперлипопротеинемия), нарушения обмена аминокислот или белков (например, порфирия, нарушение синтеза порфиритов, участвующих в образовании гемоглобина), нарушения углеводного и минерального обмена (например, определенные формы сахарного диабета, дефицит фосфата).

В принципе, это описывает основные механизмы метаболических расстройств. Помимо этих очень четко выраженных нарушений и связанных с ними заболеваний в повседневной жизни часто обнаруживаются более легкие отклонения в механизмах обмена веществ, которые обычно не лечат.

В 2003 году статья, опубликованная в журнале British Medical, содержала следующий комментарий: «на сегодняшний день семейному врачу все чаще приходится иметь дело с симптоматикой, которая не связана с определенной органической причиной или болезнью, а кажется, все больше зависит от хронического воспаления неизвестного происхождения».

«Таким образом, усложняется понимание механизмов возникновения симптомов, а не поиск определённой болезни. Мы должны признать, что мы лечим пациентов, а не болезни или симптомы. Одинаковые жалобы, одинаковые симптомы могут иметь разные причины». (Доктор Марио Краузе)

Хронические заболевания возникают почти всегда в течение длительного времени и характеризуются изменением функциональности одного или нескольких органов. Эти дисфункции связаны с нашим образом жизни, окружающей средой или нашими генетическими предрасположениями. При этом самым важным фактором, безусловно, является наш образ жизни, на который, к счастью, мы можем влиять.

Сегодня стресс является еще одним аспектом нашего образа жизни, который изменился ввиду индустриализации и технической революции. В прошлом охотники и собиратели, а также крестьяне и животноводы следовали ритмам природы: циркадианным ритмам, связанным с солнечным светом. Сегодня мы постоянно подвержены стрессу, на уровне психических, экологических и психосоматических стрессоров. В прошлом рефлексы (беги или борись) и настроенные на это реакции метаболизма (гормональной системы и иммунной системы) потеряли на сегодня свою эффективность.

Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ

Обмен веществ (метаболизм) — совокупность всех химических соединений и видов превращений веществ и энергии в организме, которые обеспечивают его развитие и жизнедеятельность, адаптацию к изменениям внешних условий. Но иногда обмен веществ может нарушаться. 

Причины 

• Генетическая предрасположенность;
• Токсические вещества в организме;
• Ненормированный рацион, переедание, преобладание высококалорийных однотипных продуктов;
• Стресс;
• Малоподвижный образ жизни;
• Нагрузка на организм периодическими строгими диетами и срывы после них.

Переедание — несоответствие энергозатрат количеству потребляемых калорий за день. Если у человека сидячий образ жизни, и он регулярно питается булочками и шоколадками, ему очень скоро придется менять размер одежды.

Нервные расстройства могут привести к «заеданию» проблемы (особенно это часто происходит у женщин), что приведет к разбалансированию процессов ассимиляции и диссимиляции. Недостаток белка или дефицит углеводов также приведут к нарушению метаболизма. При малом потреблении жидкости особенно.

Симптомы

Нарушение обмена веществ можно определить по следующим сигналам:

• Меняется цвет лица, он становится нездоровым;
• Состояние волос ухудшается, они становятся ломкими, сухими, сильно выпадают;
• Вес слишком быстро идет вверх;
• Похудение без причин и изменений в рационе;
• Меняется терморегуляция организма;
• Бессонница, тревожный сон;
• На коже появляются высыпания, покраснения, кожа становится отечной;
• Возникают боли в суставах и мышцах.

Осложнения

Если женщина или мужчина заметили у себя симптомы сбоя в метаболизме, они делают самостоятельные попытки к очищению организма. Это недопустимо. Здесь необходима консультация врача. Такие нарушения оказывают влияние на процессы, связанные с жировым обменом. Печень не в состоянии справляться с большими объемами жиров, и в организме начинают накапливаться липопротеины низкой плотности и холестерин, способные оседать на стенках сосудов и вызывать различные болезни сердечно-сосудистой системы. По этой причине необходимо сначала обратиться к врачу.

Заболевания, которые связаны с нарушением метаболизма:

1. Нарушается обмен белка.
Белковое голодание провоцирует квашиоркор (несбалансированный недостаток), алиментарную дистрофию (сбалансированную недостаточность), заболевания кишечника. Если белок поступает в организм в избытке, будет нарушаться работа печени и почек, возникнут неврозы и перевозбуждения, разовьется мочекаменная болезнь и подагра.

2. Нарушается жировой обмен.
Избыток жира провоцирует ожирение. Если жиров в питании недостаточно, замедлится рост, произойдет потеря веса, кожа станет сухой из-за дефицита витаминов А, Е, уровень холестерина повысится, появится кровоточивость.

3. Нарушается углеводный обмен.


Часто на фоне такой патологии появляется сахарный диабет, который возникает при нехватке инсулина в период сбоя углеводного метаболизма.

4. Нарушается витаминный обмен.
Переизбыток витаминов (гипервитаминоз) оказывает токсическо действие на организм, а их недостаток (гиповитаминоз) приводит к заболеваниям органов ЖКТ, хронической усталости, раздражительности, сонливости, снижению аппетита.

5. Нарушается минеральный обмен.
Дефицит минеральных веществ приводит к ряду патологий: недостаток йода провоцирует заболевания щитовидной железы, фтора — развитие кариеса, кальция — слабость мышц и ухудшение состояния костей, калия — аритмию, железо — анемию. При переизбытке калия могут появиться нефриты, при переизбытке железа — заболевания почек, а излишнее потребление соли ведет к ухудшению состояния почек, сосудов, сердца.

6. Болезнь Гирке.
В тканях организма с избытком накапливается гликоген. Характеризуется недостатком фермента глюкозо-6-фосфатазы. Он необходим для распада гликогена, который, наоборот, накапливается. Эту врожденную болезнь часто находят в младенчестве, и она проявляется отставанием в росте, выпячиванием живота из-за большого размера печени и снижением уровня сахара в крови.

9. Фенилкетонурия.
Генетическая задержка психического развития, которая обусловлена недостатком фермента фенилаланингидроксилазы. Он превращает аминокислоты фенилаланина в тирозин. Если фенилаланин будет накапливаться, он окажет токсическое действие на ткань головного мозга.

Встречается у новорожденных детей с частотой 1 больной ребенок на 20 000. Дети будут хорошо развиваться физически и дальше, но не психологически. Ранняя диагностика чрезмерно важна. Болезнь можно обнаружить даже в первый день жизни по результатам анализа крови или мочи. Лечат ее диетой. Все обычные белковые продукты содержат фенилаланин. По этой причине нужно есть синтетические продукты, которые лишены этой аминокислоты.  

Как лечить нарушение обмена веществ в организме в домашних условиях?

Терапия любой патологии начинается с устранения причин, которые ее вызвали. Необходимо скорректировать ежедневный рацион и режим питания, снизить количество употребляемых углеводов и жиров.

Пациенты регулируют режим отдыха и бодрствования, стараются избегать стрессов или спокойно на них реагировать. Многие начинают заниматься спортом, что поможет повысить энергозатраты организма и придать ему бодрости. Эти меры помогут устранить нарушение обмена веществ, если они не осложнены генетикой или другими факторами. Если проблема зашла слишком далеко, без медицинской помощи человеку не обойтись. Если патологические изменения в органах уже появились, больной должен пройти курс лечения. 

Что делать при нарушении обмена веществ?

Лечебная физическая культура.

• Увеличивает энергетические затраты организма;
• Усиливает обмен веществ;
• Восстанавливает моторно-висцеральные рефлексы, которые регулируют обмен;
• Тонизирует центральную нервную систему;
• Повышает активность желез внутренней секреции.

Как похудеть и улучшить метаболизм с помощью питания?

Диета при нарушении обмена веществ способна восстановить баланс между ассимиляцией и диссимиляцией.

Основные правила:

Пищу употребляют часто.
Промежуток между приемами 2-3 часа. Если промежутки будут более длительными, организм будет запасаться жиром.
Только легкая еда нормализует обмен веществ.
Салаты, овощной суп, йогурт, рыба, овощи — легкоусвояемые продукты.
Ужин должен быть легким.
После него следует прогуляться.
• Рыба — обязательный продукт в рационе. Содержит жирные кислоты омега-3. Они помогают вырабатываться ферментам, которые способствуют расщеплению жиров и предупреждению их отложений.
• Чай, кофе или острая пища не влияют на скорость обмена веществ.
• Норма употребления чистой воды — два с половиной литра в день. Пить ее следует за полчаса д еды и через час после.

Какую пищу необходимо исключить из рациона при заболевании, связанном с нарушением обмена веществ?

При ожирении исключают:

• Изделия из пшеничной муки высшего и первого сорта, сдобного и слоеного теста;
• Молочные, картофельные, крупяные, бобовые супы, супы с макаронами;
• Жирное мясо, гуся, утку, ветчину, сосиски, вареные и копченые колбасы, консервы;
• Жирный творог, сладкие сырки, сливки, сладкий йогурт, ряженку, топленое молоко, жирные сыры;
• Яичницу;
• Рис, манную, овсяную крупы;
• Соусы, майонез, пряности;
• Виноград, изюм, бананы, инжир, финики, другие очень сладкие плоды;
• Сахар и продукты с большим количеством сахара в составе;
• Варенье, мед, мороженое, кисели;
• Сладкие соки, какао;
• Мясные и кулинарные жиры.

Отказ от этих продуктов будет хорошей профилактикой также многим заболеваниям ЖКТ. Норма суточной калорийности потребляемых продуктов — 1700—1800 ккал. Рекомендации по отказе от продуктов при сахарном диабете, в целом, те же. Но суточную калорийность можно увеличить до 2500 ккал. Следует ограничивать употребление масел из группы омега-6 (кукурузное, подсолнечное), твердые насыщенные жиры. Такого рациона следует придерживаться многие годы.
Лечение и анализы АНОНИМНО!

Лечение нарушений обмена веществ и профилактика сопутствующих заболеваний

С нарушением обмена веществ связаны многие проблемы в функционировании всех систем организма. Замедленный метаболизм ведет к набору лишнего веса и ожирению, к возникновению и развитию сахарного диабета и других эндокринных заболеваний, сердечно-сосудистым патологиям и многим другим нарушениям.

К нарушению обмена веществ приводит совокупность нескольких факторов:

  • наследственная предрасположенность;
  • малоподвижный образ жизни, работа, связанная с постоянным сидением за компьютером;
  • неправильное нерациональное питание: преобладание в рационе жирной пищи, быстрых углеводов, сладких газированных напитков, сдобы и сладостей;
  • недостаточный непродуктивный сон, неправильный режим дня;
  • вредные привычки – курение, излишнее употребление алкогольных напитков;
  • отсутствие привычки к прогулкам на свежем воздухе, занятиям спортом;
  • частые стрессы, постоянное нервное напряжение;
  • некоторые заболевания эндокринной системы.

Санаторий «Красноусольск» имеет все необходимые ресурсы для коррекции метаболических нарушения и профилактики их возникновения. Нормализация режима дня и формирование привычки к здоровому образу жизни и правильному питанию, использование природных климатических факторов позволяют ускорить обменные процессы в организме и значительно улучшить самочувствие.

Метаболические нарушения успешно лечатся при помощи:

  • минеральной воды, выводящей из организма соли и токсины;
  • физиотерапии, направленной на ускорение кровообращения и лимфодренажа;
  • грязелечения, улучшающего состояние сосудов и оказывающего общеукрепляющее действие;
  • климатотерапии, активизирующей все процессы в организме.
Хороший обмен веществ – залог вашего здоровья, поэтому не упускайте возможность пройти качественный курс терапии и улучшить общее самочувствие!

Врожденные заболевания обмена веществ | Сант Жоан де Деу

Что такое наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания)

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Врожденное нарушение метаболизма малых молекул

Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.

Врожденное нарушение энергетического обмена

Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.

Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул

Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Подходы к лечению пациентов с подозрением на наличие наследственного заболевания обмена веществ - Педиатрия

Нарушения, проявляющиеся в неонатальном периоде, как правило, являются более серьезными; проявления многих расстройств обычно включают вялость, плохой аппетит, рвоту и судороги. Заболевания, манифестирующие позже, как правило, затрагивают рост и развитие, однако при этом также могут проявляться рвота, судороги и слабость.

Задержка роста предполагает сниженный анаболизм или повышенный катаболизм, и может быть обусловлена сниженной доступностью энергетических субстратов (например, при гликогенозе [GSD]) или неэффективным использованием енергии или белка (например, при органической ацидемии или дефектах орнитинового цикла).

Задержка развития может отражать хронический дефицит энергии в мозге (например, дефекты окислительного фосфорилирования), ограниченное снабжение необходимыми углеводами, не являющимися энергетическими субстратами для мозга (например, отсутствие уридин-5′-дифосфат-галактозы [УДФ-галактоза] у больных с нелеченой галактоземией) или хронический дефицит аминокислот в мозге (например, дефицит тирозина у больных фенилкетонурией).

Нервно-мышечные симптомы, такие как судороги, мышечная слабость, гипотония, миоклонус, боль в мышцах, инсульт или кома, могут свидетельствовать об остром дефиците энергии в мозге (например, гипогликемические припадки при гликогенозе типа I, инсульты при дефектах митохондриального окислительного фосфорилирования) или мышцах (например, мышечная слабость при мышечных формах гликогеноза). Нервно-мышечные симптомы могут свидетельствовать о накоплении токсичных соединений в мозге (например, гипераммонемическая кома при дефектах орнитинового цикла) или разрушении ткани (например, острый некроз скелетных мышц и миоглобинурия у пациентов с дефицитом длинной цепи гидроксиацил дегидрогеназы или мышечной формой гликогеноза).

Врожденный порок развития мозга может отражать пониженную доступность энергии (например, сниженное образование АТФ при недостатке пируватдегидрогеназы) или критических предшественников (например, сниженный холестерол при дефиците 7-дегидрохолестерол или синдроме Смит-Лемли-Опитца) во время развития плода.

Вегетативные симптомы могут быть результатом гипогликемии, вызванной увеличенным потреблением глюкозы или ее сниженным образованием (например, рвота, потливость, бледность и тахикардия при гликогенозе или наследственная непереносимость фруктозы) или метаболическим ацидозом (например, рвота и дыхание Куссмауля при органических ацидемиях). Некоторые состояния обусловлены обеими причинами (т.е. при пропионовой ацидемии накопление ацил-КоA обусловливает метаболический ацидоз и ингибирует глюконеогенез, что вызывает гипогликемию).

Нефизиологическая желтуха после периода новорожденности обычно свидетельствует о наличии внутренних заболеваний печени, особенно, когда сопровождается повышением уровня печеночных ферментов, но может быть обусловлена наследственными нарушениями метаболизма (например, нелеченная галактоземия, наследственная неперносимость фруктозы, тирозинемия I типа).

Необычный запах физиологических жидкостей отражает накопление специфических соединений (например, запах потных ног при изовалериановой ацидемии, потно- дымчатый запах при болезни кленового сиропа, мышиный или затхлый запаз при фенилкетонурии, запах вареной капусты при тирозинемии).

Изменения в цвете мочи при контакте с воздухом случается при некоторых нарушениях (например, темновато-коричневый при алкаптонурии, фиолетово-коричневый при порфирии).

Органомегалия может говорить о нарушении деградации накопления субстрата, в результате чего происходит накопление субстрата в клетках органа (например, гепатомегалия при печеночных формах гликогеноза и многие лизосомные болезни накопления, кардиомегалия при гликогенозе типа II).

Изменения глаз включают катаракту при дефиците галактокиназы или классической галактоземии, и офтальмоплегию и дегенерацию сетчатки при дефектах окислительного фосфорилирования.

Нарушение обмена веществ: симптомы и лечение

В обменных процессах нашего организма участвуют все химические и природные элементы – белки, жиры и углеводы. Выполняя каждый свою роль, - белки, создавая строительный материал, а жиры с углеводами, регулируя баланс энергетических затрат – они четко и слаженно взаимодействуют друг с другом. К ним в помощь приходят минеральные вещества и витамины, которые улучшают клеточную среду.

Обмен веществ состоит из двух процессов:

1. Диссимиляция – разложение, распад питательных веществ.

2. Ассимиляция – синтез, создание и усвоение организмом новых веществ.

Эти процессы идут параллельно всю жизнь. Различают следующие этапы:

1. Поступление питательных веществ в организм.

2. Всасывание их из пищеварительного тракта.

3. Перераспределение и усвоение питательных веществ (тканевый этап).

4. Выделение остатков продуктов распада, которые не могут усвоиться в организме.

Процессы обмена веществ идут в организме быстро и интенсивно, хотя в нем нет высокого давления и температуры. Эта быстрота обеспечивается участием ферментов и других веществ.

Роль обмена веществ

Обмен веществ заслуживает того, чтобы уделить ему самое пристальное внимание. Ведь от его налаженной работы зависит снабжение наших клеток полезными веществами. Основу обмена веществ составляют химические реакции, происходящие в организме человека. Вещества, необходимые для жизнедеятельности организма мы получаем с пищей.

Дополнительно нам нужен ещё кислород, который мы вдыхаем вместе с воздухом. В идеале должно наблюдаться равновесие между процессами строительства и распада. Однако это равновесие часто может быть нарушено и причин этому есть масса.

Причины нарушения обмена веществ

Среди первых причин нарушения обмена веществ можно выделить наследственный фактор. Хотя он и неисправим, с ним можно и нужно бороться!

Также нарушения обмена веществ могут быть вызваны органическими заболеваниями. Однако зачастую эти нарушения являются следствием нашего неправильного питания.

Как переизбыток полезных веществ, так и их недостаток очень вредит нашему организму. И последствия могут быть необратимыми. Избыток некоторых питательных элементов возникает в результате чрезмерного употребления жирной пищи, а недостаток - при строгом соблюдении различных диет для похудения. Основной диетой чаще всего является однообразное питание, что и ведет к недополучению необходимых питательных веществ, в свою очередь, это неизбежно приведёт к развитию различных болезней. Возможно возникновение аллергии на большую часть продуктов питания.

Болезни обмена веществ

Даже сбалансировав все обменные процессы, снабдив организм недостающими витаминами, мы рискуем получить ряд серьёзных заболеваний, вызванных продуктами распада наших клеток. Продукты распада имеют всё живое и растущее, а это и есть пожалуй самый опасный враг для нашего здоровья. Иначе говоря, организм должен вовремя очищаться от шлаков, либо они просто начнут отравлять его. Оставаясь в избытке, продукты распада вызывают хронические болезни и замедляют работу всего организма.

1. При нарушениях углеводного обмена возникает тяжелое заболевание - сахарный диабет.

2. При неправильном жировом обмене накапливается холестерин, вызывающий болезни сердца и сосудов. ?

3. Свободные радикалы, которых становится в избытке, способствуют возникновению злокачественных образований.?

Частым проявлением проблем с обменом веществ также является ожирение.

К этой же группе также можно отнести подагру, нарушения пищеварения, некоторые формы сахарного диабета и т. п.

Нарушение баланса минеральных веществ и витаминов ведет к поражению мышц, костей, тяжелым нарушениям сердечнососудистой системы. У детей это может привести к очень серьезным последствиям в виде задержки роста и развития. Стоит заметить, что не всегда рекомендуется дополнительное употребление витаминов, ведь их переизбыток также может иметь негативные последствия.

Профилактика

Чтобы урегулировать обменные процессы в своем организме, мы должны знать, что есть некоторые вещества, препятствующие образованию шлаков и улучшающие качество обмена.

Во-первых, это кислород. Оптимальное количество кислорода в тканях значительно активизирует обменные процессы.

Во-вторых, витамины и минералы. С возрастом все процессы замедляются, происходит частичная закупорка сосудов, поэтому важно контролировать получение достаточного количества минеральных веществ, углеводов и кислорода. Это обеспечит хорошую работу водно-солевого обмена клетки, так как по прошествии времени клетка высыхая, больше не получает все необходимые элементы для своей жизнедеятельности. Зная это, нам важно искусственно питать стареющие клетки.

Существует масса рекомендаций и препаратов, регулирующих обмен веществ. В народной медицине широкую популярность завоевала водоросль Белого моря - фукус, она содержит ценный набор минеральных веществ и полезных витаминов, необходимых для улучшения обмена веществ.

Правильное питание, исключение из рациона продуктов, содержащих холестерин и другие вредные вещества - ещё один путь к безупречной работе организма.

Ты еще не читаешь наш Telegram? А зря! Подписывайся

Нарушения минерального обмена в почках (дисметаболические нефропатии)

Дисметаболические нефропатии (наршения минерального обмена почек - НМО) представляют собой группу заболеваний, характеризующихся поражением почек вследствие нарушения обмена веществ и приводящим к развитию мочекаменной болезни (МКБ), воспалению почек (пиелонефрит), которые могут осложниться хронической почечной недостаточностью (ХПН).

В зависимости от причины развития выделяют первичные и вторичные НМО.

Первичные нарушения представляют собой наследственно обусловленные формы заболеваний, характеризующихся прогрессирующим течением, ранним развитием мочекаменной болезни (МКБ) и хронической почечной недостаточности (ХПН). Первичные дисметаболические нефропатии встречаются редко и начало клинических проявлений развивается уже в детском возрасте.

Вторичные дисметаболические нефропатии могут быть связаны с повышенным поступлением определенных веществ в организм, нарушением их метаболизма в связи с поражением других органов и систем (например, желудочно-кишечного тракта), применением ряда лекарственных средств и др.

Подавляющее большинство (от 70 до 90%) дисметаболических нефропатий связаны с нарушением обмена кальция, при этом около 85–90% из них обусловлены избытком солей щавелевой кислоты в виде оксалата кальция - оксалатов, 3–10% - перегрузкой фосфатами (фосфаты кальция), существуют смешанный вариант нарушений – оксалатно/фосфатно-уратные.

Оскалатно-кальциевая нефропатия

Оксалатно-кальциевая нефропатия наиболее часто встречается в детском возрасте. Ее возникновение может быть связано с нарушением обмена кальция или оксалатов (солей щавелевой кислоты).

Причины образования оксалатов:

  • повышенное поступление оксалатов с пищей
  • заболевания кишечника – воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит), кишечные анастомозы при проведении оперативных вмешательств на кишечнике
  • повышенная выработка оксалатов самим организмом

Оксалатная нефропатия представляет собой многофакторный патологический процесс. Наследственная предрасположенность к развитию оксалатной нефропатии встречается в 70–75%. Помимо генетических, большую роль играют такие внешние факторы, как: питание, стресс, экологические проблемы и др.

Первые проявления болезни могут развиться в любом возрасте, даже в период новорожденности. Чаще всего они выявляются в 5–7 лет в виде обнаружения кристаллов оксалатов, небольшим содержанием белка, лейкоцитов и эритроцитов в общем анализе мочи. Характерно повышение удельной плотности мочи. Заболевание обостряется в период полового созревания в возрасте 10–14 лет, что, по-видимому, связано с гормональной перестройкой.

Прогрессирование оксалатной нефропатии может привести к формированию мочекаменной болезни, развитию воспаления почек - пиелонефриту при наслоении бактериальной инфекции.

Фосфатная нефропатия

Фосфатная нефропатия встречается при заболеваниях, сопровождающихся нарушением фосфорного и кальциевого обмена. Основная причина фосфатурии – хроническая инфекция мочевой системы. Часто фосфатно-кальциевая нефропатия сопровождает оксалатно-кальциевую, но при этом выражена в меньшей степени.

Уратная нефропатия (нарушения обмена мочевой кислоты)

Эта группа обменных нарушений наиболее часто встречается у взрослых. Первичные уратные нефропатииобусловлены наследственными нарушениями обмена мочевой кислоты. Вторичные возникают как осложнениядругих заболеваний (болезней крови и др.), являются следствием применения некоторых препаратов (тиазидовых диуретиков, цитостатиков, салицилатов, циклоспорина А и др. ) или нарушения функции канальцев почек и физико-химических свойств мочи (при воспалении почек, например). Кристаллы уратов откладываются в ткани почек – это приводит к развитию воспаления и снижению почечных функций.

Первые признаки заболевания могут выявляться в раннем возрасте, хотя в большинстве случаев наблюдается длительное скрытое течение процесса.

Цистиновая нефропатия

Цистин является продуктом обмена аминокислоты метионина. Можно выделить две основные причины повышения концентрации цистина в моче:

  • избыточное накопление цистина в клетках почки
  • нарушение обратного всасывания цистина в почечных канальцах.

Накопление цистина в клетках происходит в результате генетического дефекта фермента цистинредуктазы. Это нарушение обмена носит системный характер и называется цистинозом. Внутриклеточное и внеклеточное накопление кристаллов цистина выявляется не только в канальцах и интерстиции почки, но и в печени, селезенке, лимфоузлах, костном мозге, клетках периферической крови, нервной и мышечной ткани, других органах. Нарушение обратного всасывания цистина в канальцах почек наблюдается вследствие генетически обусловленного дефекта транспорта через клеточную стенку для аминокислот – цистина, аргинина, лизина и орнитина.

По мере прогрессирования заболевания определяются признаки мочекаменной болезни, а при присоединении инфекции – воспаление почек.

Симптомы НМО

НМО почек, как правило, клинически течет бессимптомно до формирования мочекаменной болезни или пиелонефрита, но в ряде случаев могут проявляться следующими симптомами:

  • дискомфорт при мочеиспускании
  • учащенное мочеиспускание
  • ноющая боль или дискомфорт, локализующиеся преимущественно в поясничной области или животе
  • приступообразная («почечная колика») или постоянная боль, отдающая в. подвздошную или паховую область, на внутреннюю поверхность бедра, в половые органы
  • боль над лоном может развиваться при отложении солей или наличии камней в мочевом пузыре

Диагностика НМО

Необходимое комплексное обследование включает лабораторные и инструментальные методы.

Лабораторная диагностика

  1. Общий анализ мочи, в котором выявляются кристаллы солей той или иной кислоты. Однако данное исследование не позволяет с полной уверенностью утверждать о присутствии дисметаболической нефропатии. Выявление кристаллов солей только в общих анализах мочи не является основанием для постановки диагноза дисметаболической нефропатии. Следует иметь в виду, что выделение кристаллов с мочой часто бывает преходящим и оказывается не связанным с нарушением обмена веществ. Поэтому для уточнения диагноза прибегают ко второму этапу исследования – проведению биохимического исследования мочи.
  2. Биохимический анализ мочи позволяет оценить концентрации тех или иных солей в порции мочи. Метод является более точным и чувствительным для определения количественного уровня оксалатов, фосфатов, уратов и других кристаллов солей.
  3. АКОСМ - определение антикристаллобразующей способности мочи. Метод достаточно сложный, проводится не в каждом лечебном заведении.
  4. Ряд тестов на перекиси в моче и кальцифилаксию. Данная методика позволяет выявить нарушения кальциевого обмена и оценить степень активности перекисного окисления мембран клеток почечной ткани, что является важным звеном в процессах развития дисметаболических нефропатий.

Инструментальная диагностика

УЗИ органов брюшной полости. Изменения, выявляемые при УЗИ почек, как правило, мало специфичны. Возможно выявление в почке микролитов или «песка» (включений). УЗИ почек, как правило, является неспецифичным методом диагностики, однако в ряде случаев позволяет отследить формирование мелких камней и, таким образом, зафиксировать время возникновения мочекаменной болезни.

Лечение

Рекомендации по питанию являются основой терапии как в детском, так и во взрослом состоянии.

Вид нефропатииЗапрещенные продукты
Оксалатная нефропатияМясные блюда, щавель, шпинат, клюква, свекла, морковь, какао, шоколад
Уратная нефропатияПечень, почки, мясные бульоны, горох, фасоль, орехи, какао, алкогольные напитки
Фосфатная нефропатияСыр, печень, икра, курица, бобовые, шоколад
Цистиновая нефропатияТворог, рыба, яйца, мясо

Лечение оксалатной нефропатии

Диета

  • при лечении больных с оксалатной нефропатией назначается картофельно-капустная диета, при которой снижается поступление оксалатов с пищей и нагрузка на почки
  • необходимо исключить холодец, крепкие мясные бульоны, щавель, шпинат, клюкву, свеклу, морковь, какао, шоколад
  • рекомендуется ввести в рацион курагу, чернослив, груши
  • из минеральных вод используются такие, как славяновская и смирновская, по 3–5 мл/кг/сут. в 3 приема курсом 1 месяц 2–3 раза в год

Лекарственная терапия включает мембранотропные препараты и антиоксиданты. Лечение должно быть длительным. Применяются витамины группы В, А, Е. Назначаются специальные препараты при кристаллурии. Помимо этого, назначается окись магния, особенно при повышенном содержании оксалатов.

Лечение уратной нефропатии

Диета

  • при лечении уратной нефропатии диета предусматривает исключение богатых пуриновыми основаниями продуктов (печени, почек, мясных бульонов, гороха, фасоли, орехов, какао и др.)
  • преимущество должно отдаваться продуктам молочного и растительного происхождения
  • важным условием успешной терапии является достаточное употребление жидкости – от 1 до 2 л в сутки. Предпочтение следует отдавать слабощелочным и слабоминерализованным водам, отварам трав (хвощ полевой, укроп, лист березы, брусничный лист, клевер, спорыш и др.), отвару овса

Для поддержания оптимальной кислотности мочи можно использовать цитратные смеси. При уратной нефропатии важно уменьшить концентрацию мочевой кислоты. Для этого используются средства, снижающие синтез мочевой кислоты.

Лечение фосфатной нефропатии

Назначается диета с ограничением продуктов, богатых фосфором (сыр, печень, икра, курица, бобовые, шоколад и др.).

Лечение при фосфатной нефропатии должно быть направлено на подкисление мочи (минеральные воды – нарзан, арзни, дзау-суар и др.; препараты – цистенал, аскорбиновая кислота, метионин).

При любой степени тяжести заболевания необходимо незамедлительно обратиться к врачу нефрологу или урологу за помощью, так как длительно текущие, в целом обратимые, нарушения обмена при отсутствии лечения могут привести к развитию мочекаменной болезни с последующим оперативным вмешательством и хронической почечной недостаточности. Самолечение не допустимо!

Все виды лекарственной терапии должен назначать и обязательно контролировать врач нефролог или уролог, так как:

  • эти лекарства имеют серьезные побочные эффекты на другие органы и системы
  • у части пациентов отмечается изначальная невосприимчивость или постепенно развивается устойчивость к препаратам

На первом этапе лечения составляется план лечения. Лечение любой дисметаболической нефропатии можно свести к четырем основным принципам:

  1. нормализация образа жизни
  2. правильный питьевой режим
  3. диета
  4. специфические методы терапии

Прием большого количества жидкости является универсальным способом лечения любой дисметаболической нефропатии, так как способствует уменьшению концентрации растворимых веществ в моче.

Одной из целей лечения является увеличение ночного объема мочеиспускания, что достигается приемом жидкости перед сном. Предпочтение следует отдавать простой или минеральной воде.

Диета позволяет в значительной степени снизить солевую нагрузку на почки.

Специфическая терапия должна быть направлена на предупреждение конкретного кристаллообразования, выведение солей, нормализацию обменных процессов.

На втором этапе терапии производится оценка эффективности диеты, проводятся контрольные УЗ-исследования и анализы.

Третий этап лечения осуществляется после достижения стойкой ремиссии. Он представляет собой схему постепенного снижения доз назначенных препаратов до поддерживающих или полной их отмены с сохранением диетических рекомендаций.

Даже после достижения долгожданной ремиссии пациенту рекомендуется быть внимательным к себе и регулярно наблюдаться у врача нефролога или уролога, так как высок риск рецидива заболеваний.

Практически всем пациентам необходимо принимать рекомендованные врачом средства противорецидивной терапии или придерживаться ранее разработанной диеты для предотвращения формирования или прогрессирования МКБ, воспаления почек.

Прогноз

Прогноз при дисметаболической нефропатии в целом благоприятен. В большинстве случаев при соответствующем режиме, диете и лекарственной терапии удается добиться стойкой нормализации соответствующих показателей в моче. В отсутствие лечения или при его неэффективности наиболее естественным исходом дисметаболической нефропатии является мочекаменная болезнь и воспаление почек.

Самым частым осложнением дисметаболической нефропатии является развитие инфекции мочевой системы, в первую очередь пиелонефрита.

Если вы обнаружили у себя какие-либо из перечисленных выше симптомов (нарушение мочеотделения, изменения свойств мочи, боли), необходимо в ближайшее время обратиться к врачу за помощью.

Помните, что очень важно начать лечение на ранних стадиях болезни, так как НМО в почках является преимущественно обратимым состоянием, а в случае отсутвтия лечения итогом является развитие мочекаменной болезни, пиелонефрита.

Рекомендации

Для профилактики развития заболевания, а так же рецидива, необходимо придерживаться правильного, сбалансированного и регулярного питания – избегать острой пищи, маринадов и пр. В период обострения пациентам рекомендуется щадящая диета, соответствующая требованиям биохимического вида нефропатии (оксалатная, уратная и пр.).

С целью профилактики рецидивов всем пациентам рекомендуется один раз в квартал консультация врача нефролога или уролога для необходимой коррекции медикаментозной терапии и пищевых рекомендаций.

Пациенты, длительно страдающие НМО в почках, относятся к группе повышенного риска по МКБ. Поэтому в период ремиссии им необходимо ежегодно проходить по назначению врача контрольные обследования (общий анализ мочи, биохимия мочи, УЗИ почек, мочеточников, мочевого пузыря) мочевыводящей системы.

Часто задаваемые вопросы

Излечимы ли НМО?

НМО часто обусловлено наследственными нарушениями обмена, что требует постоянного соблюдения как минимум диетических рекомендаций.

Из-за чего возникает заболевание?

НМО может быть связано с наследственной предрасположенностью, а также с заболеваниями внутренних органов (желудочно-кишечные проблемы, заболевания крови и пр.), применением определенных групп лекарственных препаратов (мочегонные средства, цитостатики и пр.).

Является ли заболевание противопоказанием к беременности?

Само НМО в почках требует наблюдения весь период беременности с соблюдением диетических рекомендаций.

При развитии МКБ, пиелонефрита и их осложнений в виде ХПН, возможность беременности и ее сохранения зависит от обострения процесса и стадии осложнений и решается в каждом конкретном случае.

Может ли заболевание почек проявляться снижением потенции?

Непосредственно НМО конечно не влияет на потенцию, но в случае развития осложнений МКБ, воспаления почек или развития ХПН снижение потенции может появиться как реакция на хроническое заболевание.

Увеличивается ли риск заболеть, если близкий родственник страдает данным заболеванием?

Да, существует группа первичных обменных нефропатий (НМО в почках), имеющая наследственную предрасположенность.

Нарушения обмена веществ - симптомы, причины, лечение

Метаболизм - это расщепление пищи на более простые компоненты: белки, углеводы (или сахара) и жиры. Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы нарушаются. Нарушения метаболизма могут передаваться по наследству, и в этом случае они также известны как врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение вашей жизни. Существует множество нарушений обмена веществ, и они распространены в Соединенных Штатах. Например, диабет - это нарушение обмена веществ, которым страдают около 26 миллионов американцев (Источник: CDC).

Фенилкетонурия - пример наследственного метаболического нарушения, характеризующегося неспособностью расщеплять один из строительных блоков белка, аминокислоту фенилаланин. Диабет I типа, заболевание, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, представляет собой нарушение метаболизма сахара. Примером нарушения обмена веществ, влияющего на метаболизм жиров, является болезнь Гоше, которая характеризуется недостатком фермента глюкоцереброзидазы.Нарушения обмена веществ также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, рак, хроническое обструктивное заболевание легких (ХОБЛ, включая эмфизему и хронический бронхит) и ВИЧ / СПИД.

Огромные успехи были достигнуты в распознавании и лечении нарушений обмена веществ. Иногда возникают очень сложные пути, которые приводят к нарушению обмена веществ. В других случаях ответственность лежит исключительно на одной крохотной ошибке в ДНК человека.Эти открытия позволили ученым разработать необычные методы лечения больных, и темпы открытий продолжают ускоряться.

Симптомы метаболических нарушений могут различаться у разных людей и в зависимости от типа заболевания. Некоторые метаболические нарушения приводят к легким симптомам, которые можно контролировать с помощью лекарств и изменения образа жизни, в то время как другие могут вызывать серьезные и опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность.Некоторые наследственные метаболические нарушения могут потребовать длительного приема пищевых добавок и лечения, в то время как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто проходят после лечения основного состояния.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью (позвоните 911) в случае серьезных симптомов, таких как сильное затрудненное дыхание; синеватый оттенок губ или ногтей; захват; и изменение уровня сознания или бдительности, например, потеря сознания или отсутствие реакции.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью. Если вы лечитесь от нарушения обмена веществ, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

Наследственные нарушения обмена веществ - Симптомы и причины

Обзор

Унаследованные метаболические нарушения относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами, которые чаще всего передаются по наследству от обоих родителей, которые мешают метаболизму организма.Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями обмена веществ.

Метаболизм - это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая производство энергии. Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, поэтому ваше тело может сразу же использовать их в качестве топлива или хранить их. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны вашему организму, или вырабатывают те, которых ему не хватает.

Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ.Унаследованные метаболические нарушения делятся на разные категории в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в вредных количествах (потому что оно не может быть расщеплено), слишком мало или отсутствует.

Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:

Некоторые нарушения обмена веществ можно диагностировать с помощью обычных скрининговых тестов, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы заболевания.

Лечение наследственного нарушения обмена веществ зависит от типа и степени тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться - от диетических ограничений до трансплантации печени.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Лечение наследственных нарушений обмена веществ в клинике Мэйо

12 июля 2017 г.

Показать ссылки
  1. Goldman L, et al., ред. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Медицина Гольдмана-Сесила. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевьер; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  2. Kliegman RM, et al. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  3. Sutton VR. Врожденные нарушения обмена веществ: Классификация. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  4. Sutton VR. Врожденные нарушения обмена веществ: определение конкретного расстройства. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  5. Sutton VR. Врожденные нарушения обмена веществ: эпидемиология, патогенез и клинические особенности. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  6. Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 11 апреля 2017 г.
  7. Lanpher BC (заключение экспертов). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 16 мая 2017 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Наследственные нарушения обмена веществ

Нарушения питания и обмена веществ

Как работает ваш метаболизм?

Метаболизм - это химический процесс, который ваше тело использует для преобразования пищи, которую вы едите, в топливо, которое поддерживает вашу жизнь.

Питание (пища) состоит из белков, углеводов и жиров. Эти вещества расщепляются ферментами в пищеварительной системе, а затем переносятся в клетки, где могут использоваться в качестве топлива. Ваше тело либо использует эти вещества немедленно, либо откладывает их в печени, жировой ткани и мышечной ткани для дальнейшего использования.

Расстройство обмена веществ возникает, когда процесс метаболизма нарушается, и в результате организм получает слишком много или слишком мало веществ, необходимых для поддержания здоровья.

Наш организм очень чувствителен к сбоям в обмене веществ. В организме должны быть аминокислоты и многие типы белков для выполнения всех своих функций. Например, мозгу нужны кальций, калий и натрий для генерации электрических импульсов, а липиды (жиры и масла) - для поддержания здоровья нервной системы.

Нарушения обмена веществ могут принимать разные формы. Это включает:

  • недостающий фермент или витамин, необходимый для важной химической реакции
  • аномальные химические реакции, препятствующие метаболическим процессам
  • заболевание печени, поджелудочной железы, эндокринных желез или других органов, участвующих в обмене веществ
  • дефицит питательных веществ

У вас может развиться нарушение обмена веществ, если определенные органы - например, поджелудочная железа или печень - перестают нормально функционировать. Такие расстройства могут быть результатом генетики, дефицита определенного гормона или фермента, чрезмерного употребления определенных продуктов или ряда других факторов.

Существуют сотни генетических нарушений обмена веществ, вызванных мутациями отдельных генов. Эти мутации могут передаваться из поколения в поколение. По данным Национального института здоровья (NIH), определенные расовые или этнические группы с большей вероятностью передают мутировавшие гены при определенных врожденных заболеваниях. Наиболее распространенными из них являются:

Диабет - наиболее частое нарушение обмена веществ.Существует два типа диабета:

  • Тип 1, причина которого неизвестна, хотя может иметь место генетический фактор.
  • Тип 2, который также может быть приобретен или потенциально вызван генетическими факторами.

По данным Американской диабетической ассоциации, 30,3 миллиона детей и взрослых, или около 9,4 процента населения США, страдают диабетом.

При диабете 1 типа Т-клетки атакуют и убивают бета-клетки поджелудочной железы, клетки, вырабатывающие инсулин. Со временем недостаток инсулина может вызвать:

  • повреждение нервов и почек
  • ухудшение зрения
  • повышение риска сердечно-сосудистых заболеваний

Выявлены сотни врожденных нарушений метаболизма (ВЭМ), большинство из которых крайне серьезны. редко. Тем не менее, по оценкам, IEM в совокупности поражает 1 ребенка из 1000. Многие из этих расстройств можно лечить только путем ограничения потребления с пищей вещества или веществ, которые организм не может переработать.

Наиболее распространенные типы нарушений питания и обмена веществ включают:

Болезнь Гоше

Это заболевание вызывает неспособность расщеплять определенный вид жира, который накапливается в печени, селезенке и костном мозге.Эта неспособность может привести к боли, повреждению костей и даже смерти. Лечится заместительной ферментной терапией.

Мальабсорбция глюкозы и галактозы

Это нарушение транспорта глюкозы и галактозы через слизистую оболочку желудка, которое приводит к тяжелой диарее и обезвоживанию. Симптомы контролируются путем исключения из рациона лактозы, сахарозы и глюкозы.

Наследственный гемохроматоз

В этом состоянии избыток железа откладывается в нескольких органах и может вызвать:

  • цирроз печени
  • рак печени
  • диабет
  • болезнь сердца

Лечится путем удаления крови из организма ( флеботомия) на регулярной основе.

Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD)

MSUD нарушает метаболизм некоторых аминокислот, вызывая быструю дегенерацию нейронов. Если не лечить, это приводит к смерти в течение первых нескольких месяцев после рождения. Лечение включает ограничение потребления аминокислот с разветвленной цепью.

Фенилкетонурия (PKU)

PKU вызывает неспособность продуцировать фермент фенилаланингидроксилазу, что приводит к повреждению органов, умственной отсталости и необычной осанке. Лечится путем ограничения потребления определенных форм белка с пищей.

Нарушения обмена веществ очень сложны и редки. Несмотря на это, они являются предметом текущих исследований, которые также помогают ученым лучше понять основные причины более распространенных проблем, таких как непереносимость лактозы, сахарозы и глюкозы, а также переизбыток определенных белков.

Если у вас нарушение обмена веществ, вы можете вместе со своим врачом найти план лечения, который вам подходит.

Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение

Что такое наследственные нарушения обмена веществ?

Унаследованные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные вещества.Некоторые состояния могут нарушить развитие клеток и работу мозга. Унаследованные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения обмена веществ.

Метаболизм - это химические процессы, происходящие в организме. Вашему организму необходимы эти процессы для поддержания жизни. Унаследованные метаболические нарушения возникают, когда аномальные химические реакции мешают этим процессам.

Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра.Или симптомы могут появиться позже.

Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ. Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний сильно различаются.

Какие есть наследственные нарушения обмена веществ?

Среди сотен наследственных нарушений обмена веществ можно выделить:

  • Лизосомные нарушения накопления: Предотвращается расщепление отходов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме.К ним относятся синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
  • Болезнь мочи кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
  • Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
  • Митохондриальные болезни : Нарушение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. Д.
  • Пероксисомальные нарушения: Заболевания, сходные с лизосомными нарушениями накопления и приводящие к накоплению токсинов.
  • Нарушения обмена металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней. К ним относятся болезнь Вильсона (токсический уровень меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).

Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?

К людям с повышенным риском наследственных метаболических нарушений относятся те, у кого имеется семейная история этого состояния.

Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?

Дефекты в генах, переданных от родителей, вызывают наследственные нарушения обмена веществ. Изменения генов могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые мешают нормальному обмену веществ.

Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния. Некоторые симптомы легкие, а другие ослабляют.Некоторые симптомы:

  • Задержка развития.
  • Похудание.
  • Нарушение роста.
  • Изъятия.
  • Плохой аппетит и уровень энергии.
  • Необычный запах (например, сладкий) в моче, потом, дыхании.
  • Боль в животе.
Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 30.03.2020.

Список литературы

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда - некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic. Политика

Метаболический синдром: симптомы, диагностика и причины

Метаболический синдром относится к набору факторов риска заболеваний, которые, по-видимому, увеличивают риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета 2 типа. Он также известен как синдром инсулинорезистентности.

Синдром не является специфическим состоянием, но он объединяет в себе набор факторов риска, которые связаны с более высокой вероятностью развития сердечно-сосудистых заболеваний и диабета 2 типа.

Американская кардиологическая ассоциация (AHA) описывает метаболический синдром как «группу метаболических нарушений», которая включает высокое кровяное давление, высокий уровень глюкозы натощак и абдоминальное ожирение, которые в совокупности увеличивают риск сердечных заболеваний.

Поделиться на PinterestВрач рассмотрит ряд факторов, прежде чем диагностировать метаболический синдром.

Согласно AHA, врач часто рассматривает метаболический синдром, если у человека есть по крайней мере три из следующих пяти симптомов:

  1. Центральное, висцеральное, абдоминальное ожирение, в частности, размер талии более 40 дюймов у мужчин и более более 35 дюймов у женщин
  2. Уровни глюкозы в крови натощак 100 мг / дл или выше
  3. Артериальное давление 130/85 мм / рт. ст. или выше
  4. Уровни триглицеридов в крови 150 мг / дл или выше
  5. Липопротеины высокой плотности ( ЛПВП) уровни холестерина 40 мг / дл или менее для мужчин и 50 мг / дл или менее для женщин

Наличие трех или более из этих факторов означает более высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний, таких как сердечный приступ или инсульт, и тип 2 сахарный диабет.

Диагностика изначально направлена ​​на выявление тех людей, которые могут быть подвержены риску метаболического синдрома, но которым могут быть полезны изменения образа жизни, а не лекарственные препараты.

Высокий уровень глюкозы в крови, высокое кровяное давление, а также нарушения липидов и холестерина часто могут быть устранены на раннем этапе с помощью мер по изменению образа жизни.

Однако некоторые люди, возможно, уже принимают лекарства от некоторых аспектов метаболического синдрома, таких как высокое кровяное давление, когда им ставят диагноз.

Похудание, особенно в верхней части тела, может быть эффективным лечением.

Предлагаемые меры по профилактике и лечению аномального холестерина и других аспектов метаболического синдрома включают

  • соблюдение «здоровой для сердца диеты» с низким содержанием сахара, жира и натрия.
  • регулярные физические упражнения
  • отказ от курения и сокращение потребления алкоголя

AHA рекомендует делать не менее 150 минут умеренных физических упражнений в неделю. Их можно разбить на 10-минутные занятия.Быстрая ходьба - хороший способ начать.

Медикаментозное лечение

Если рекомендуется медикаментозное лечение, обычно это метформин.

Это может помочь некоторым группам высокого риска, особенно людям с высоким уровнем глюкозы в крови и людям с спектром ожирения, которое невозможно контролировать с помощью изменения диеты и образа жизни.

Метформин продается в США под следующими торговыми марками:

  • Fortamet
  • Glucophage
  • Glumetza
  • Riomet

Препарат официально не лицензирован для профилактического применения у людей с высоким риском диабета из-за метаболический синдром.

Однако некоторые врачи все же прописывают метформин «не по назначению», чтобы предотвратить диабет у людей с повышенным уровнем глюкозы и абдоминальным ожирением. Специалисты по диабету и данные клинических испытаний подтверждают это использование.

Исследование, опубликованное в 2013 году, показало, что метформин эффективен в снижении риска диабета у взрослых с факторами риска, но изменения в диете и упражнениях «примерно вдвое эффективнее».

Для лечения метаболического синдрома также могут использоваться другие препараты, такие как статины у людей с высоким уровнем холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП).

Антигипертензивные препараты используются для лечения высокого кровяного давления.

Опять же, меры, связанные с образом жизни, сначала пробуют или в группах низкого риска.

ОТЗЫВ ПРОДЛЕННОГО ВЫПУСКА МЕТФОРМИНА

В мае 2020 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) рекомендовало некоторым производителям метформина с расширенным высвобождением удалить некоторые из своих таблеток с рынка США. Это связано с тем, что в некоторых таблетках метформина с пролонгированным высвобождением был обнаружен неприемлемый уровень вероятного канцерогена (вызывающего рак агента).Если вы в настоящее время принимаете этот препарат, позвоните своему врачу. Они посоветуют, следует ли вам продолжать принимать лекарства или вам потребуется новый рецепт.

Диета DASH рекомендуется для профилактики и лечения метаболического синдрома. Диета направлена ​​на предотвращение гипертонии.

Он рекомендует:

  • выбирать продукты из полезных для здоровья источников
  • ограничивать потребление красного мяса, натрия, насыщенных и общих жиров, а также подслащенных продуктов и напитков
  • потреблять много фруктов и овощей, цельнозерновые, рыба и орехи

Диета DASH ориентирована на то, что люди едят, а не на снижение калорийности, но те, кто хочет похудеть, могут придерживаться диеты с более низким уровнем калорий.

Не все медицинские руководства согласны с точными пороговыми значениями, которые следует использовать для диагностики метаболического синдрома.

Споры остаются, например, о наилучшем способе измерения и определения ожирения. Варианты включают индекс массы тела (ИМТ), соотношение роста и талии или другие значения. У человека также может быть высокое кровяное давление или высокий уровень глюкозы в крови, например, что не связано с ожирением.

Вышеупомянутые критерии были созданы в попытке согласовать диагнозы. Однако врачи также принимают во внимание обстоятельства человека.

Метаболический синдром и детское ожирение

Метаболический синдром, иногда сокращенно называемый МетС, может начаться в детстве наряду с ранним ожирением, дислипидемией и высоким кровяным давлением.

Из-за опасений по поводу роста ожирения среди молодых людей в последние годы некоторые призвали к раннему скринингу для выявления лиц с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Это может позволить нацелить изменения в сторону более здорового образа жизни и снизить вероятность проблем со здоровьем в более позднем возрасте.

Однако вопрос о том, как и когда проводить скрининг и диагностику метаболического синдрома и ожирения у детей, остается спорным. Одна из причин заключается в том, что эти факторы сильно различаются у растущих детей.

По данным Центров по контролю за заболеваниями (CDC), в Соединенных Штатах в целом почти каждый пятый молодой человек в возрасте от 6 до 19 лет сейчас страдает ожирением, что в три раза больше, чем в 1970-е годы. Эти люди могут столкнуться с риском развития проблем со здоровьем, когда они станут взрослыми.

Метаболический синдром - это совокупность факторов риска, поэтому нет единой причины.

Основным фактором является центральное ожирение или избыточный вес, но аномальный уровень липидов и холестерина в крови, высокое кровяное давление и преддиабет также способствуют кардиометаболическому риску.

Поделиться на PinterestБольшая талия указывает на высокий уровень центрального ожирения, основного кардиометаболического фактора риска.

Неизбежные факторы риска, такие как семейный анамнез и этническое происхождение, могут увеличить вероятность развития некоторых компонентов.

Однако выбор образа жизни может повлиять на все эти факторы.

Диета с высоким содержанием жира и сахара вместе с отсутствием физических упражнений связана с развитием ожирения и связанных с ним состояний.

Однако такие симптомы, как инсулинорезистентность, не обязательно сопровождают ожирение или указывают на метаболический синдром.

Инсулинорезистентность является признаком метаболического синдрома и ожирения и может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям и диабету 2 типа, но также может быть признаком других заболеваний. Примеры включают болезнь Кушинга, синдром поликистозных яичников (СПКЯ), неалкогольную жировую болезнь печени и хроническое заболевание почек.

Другие проблемы, которые иногда связаны с метаболическим синдромом, инсулинорезистентностью и высоким уровнем сахара в крови, включают воспаление низкого уровня и дефекты свертывания крови. Они также могут способствовать развитию сердечно-сосудистых заболеваний.

Следующие факторы повышают риск развития метаболического синдрома:

  • большая талия
  • семейный анамнез метаболического синдрома
  • отсутствие физических упражнений в сочетании с высококалорийной диетой
  • инсулинорезистентность
  • употребление некоторых лекарства

Некоторые препараты, которые используются для лечения воспалений, ВИЧ, аллергии и депрессии, могут увеличить риск набора веса или изменения кровяного давления, холестерина и уровня сахара в крови.

Узнайте больше на следующих страницах MNT:

  • Сколько я должен весить? Эта статья содержит информацию о различных показателях ожирения, в том числе о ИМТ, соотношении талии и бедер и процентном содержании жира в организме
  • Как похудеть В этой статье содержится информация о том, как скорректировать диету и упражнения и избавиться от жировой ткани высокого риска

Метаболический синдром | NHLBI, NIH

Метаболический синдром - это название группы факторов риска, повышающих риск сердечных заболеваний и других проблем со здоровьем, таких как диабет и инсульт.

Термин «метаболический» относится к биохимическим процессам, участвующим в нормальном функционировании организма. Факторы риска - это черты характера, условия или привычки, которые увеличивают вероятность развития болезни.

В этой статье «болезнь сердца» относится к ишемической болезни сердца, состоянию, при котором воскообразное вещество, называемое бляшками, накапливается внутри артерий, которые снабжают кровью сердце.

Зубной налет затвердевает и сужает артерии, уменьшая приток крови к сердечной мышце.Это может привести к боли в груди, сердечному приступу, повреждению сердца или даже смерти.

Факторы метаболического риска

Пять описанных ниже состояний являются факторами риска метаболизма. Любой из этих факторов риска может быть сам по себе, но, как правило, они возникают вместе. Для диагностики метаболического синдрома у вас должно быть как минимум три метаболических фактора риска.

  • Большая талия. Это также называется абдоминальным ожирением или «формой яблока». Избыточный жир в области живота является большим фактором риска сердечных заболеваний, чем излишек жира в других частях тела, например, на бедрах.
  • Высокий уровень триглицеридов (или вы принимаете лекарство для лечения высокого уровня триглицеридов). Триглицериды - это тип жира, который содержится в крови.
  • Низкий уровень холестерина ЛПВП (или вы принимаете лекарство от низкого уровня холестерина ЛПВП). ЛПВП иногда называют «хорошим» холестерином. Это потому, что он помогает удалить холестерин из артерий. Низкий уровень холестерина ЛПВП повышает риск сердечных заболеваний.
  • Высокое кровяное давление (или вы принимаете лекарство от высокого кровяного давления).Артериальное давление - это сила давления крови на стенки артерий, когда сердце перекачивает кровь. Если это давление повышается и остается высоким в течение долгого времени, это может повредить ваше сердце и привести к образованию зубного налета.
  • Высокий уровень сахара в крови натощак (или вы принимаете лекарство для лечения высокого уровня сахара в крови). Умеренно повышенный уровень сахара в крови может быть ранним признаком диабета.

Обзор

Ваш риск сердечных заболеваний, диабета и инсульта увеличивается с увеличением количества имеющихся у вас метаболических факторов риска.Риск метаболического синдрома тесно связан с избыточным весом, ожирением и отсутствием физической активности.

Инсулинорезистентность также может увеличить риск метаболического синдрома. Инсулинорезистентность - это состояние, при котором организм не может правильно использовать инсулин. Инсулин - это гормон, который помогает перемещать сахар в крови в клетки, где он используется для получения энергии. Инсулинорезистентность может привести к высокому уровню сахара в крови и тесно связана с избыточным весом и ожирением. Генетика (этническая принадлежность и семейный анамнез) и пожилой возраст - другие факторы, которые могут играть роль в возникновении метаболического синдрома.

Outlook

Метаболический синдром становится все более распространенным из-за роста показателей ожирения среди взрослых. В будущем метаболический синдром может превзойти курение как ведущий фактор риска сердечных заболеваний.

Можно предотвратить или отсрочить метаболический синдром, в основном, путем изменения образа жизни. Здоровый образ жизни - это обязательство на всю жизнь. Успешный контроль метаболического синдрома требует длительных усилий и совместной работы с вашими поставщиками медицинских услуг.

Нарушения обмена веществ | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Дефицит 17-альфа-гидроксилазы
Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3
18 Недостаток гидроксилазы
2-гидроксиглутаровая ацидурия
Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы
Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
3-гидроксиизомасляная ацидурия
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)
Дефицит 5-оксопролиназы
Дефицит 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы
Метаболический синдром абдоминального ожирения
Абеталипопротеинемия
Акаталаземия
Ацерулоплазминемия
Дефицит ацетил-КоА-ацетилтрансферазы 2
Дефицит ацетил-карнитина
Энтеропатический акродерматит
Акромегалия
Острая перемежающаяся порфирия
Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
Дефицит аденозиндезаминазы
Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1
Дефицит аденилосукциназы
Адреномиелоневропатия
Болезнь тела взрослых, связанная с полиглюкозаном
Синдром альбинистической глухоты
Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом
ALG1-CDG (CDG-Ik)
ALG11-CDG (CDG-Ip)
ALG12-CDG (CDG-Ig)
ALG13-CDG
ALG2-CDG (CDG-Ii)
ALG3-CDG (CDG-Id)
ALG6-CDG (CDG-Ic)
ALG8-CDG (CDG-Ih)
ALG9-CDG (CDG-IL)
Алькаптонурия
Синдром Альперса
Дефицит антитрипсина альфа-1
Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы
Альфа-маннозидоз
Дефицит аминоацилазы 1
Анемия, вызванная недостаточностью аденозинтрифосфатазы
Анемия, сидеробластическая и спиноцеребеллярная атаксия
Очевидный избыток минералокортикоидов
Дефицит аргиназы
Аргинино-янтарная ацидурия
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Синдром холестаза дисфункции почек артрогрипоз
Синдром искусств
Аспартилгликозаминурия
Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа
Атаксия с дефицитом витамина Е
Атрансферринемия
Атипичная болезнь Гоше из-за дефицита сапозина C - см. Болезнь Гоше
Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2
Аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз 4B
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром
Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия
Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A - см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4
Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9
B4GALT1-CDG (CDG-IId)
Сидероз банту
Синдром Барта
Синдром Барттера
Синдром Барттера антенатальный тип 1
Синдром Барттера антенатальный тип 2
Синдром Барттера тип 3
Синдром Барттера 4 типа
Дефицит бета-кетотиолазы
Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев
Дефицит биотинидазы
Синдром Бьорнстада
Синдром синего подгузника
Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1
Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы 1A
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
Карнозинемия
Центральный несахарный диабет
Дефицит церебрального фолата
Церебротехнический ксантоматоз
Цероидный липофусциноз нейрональный 1
Синдром Чанарина-Дорфмана
Синдром Чедиака-Хигаши
ДЕТСКИЙ синдром
Гипофосфатазия в детстве
Болезнь накопления холестерилового эфира
Хондрокальциноз 1
Хондрокальциноз 2
Хондрокальциноз, вызванный отложением кристаллов апатита
Chondrodysplasia punctata 1, Х-сцепленная рецессивная
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Хиломикронная ретенционная болезнь
Транспортный дефект цитруллина
Цитруллинемия II типа
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG4-CDG (CDG-IIj)
COG5-CDG (CDG-IIi)
COG7-CDG (CDG-IIe)
COG8-CDG (CDG-IIh)
Недостаток комбинированного окислительного фосфорилирования 16
Врожденный дефект синтеза желчных кислот 1-го типа
Врожденный дефект синтеза желчных кислот 2-го типа
Врожденное нарушение гликозилирования I / IIX типа
Врожденная дизэритропоэтическая анемия 2 типа
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Врожденная лактазная недостаточность
,00 Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип B)
Дефицит меди, доброкачественный семейный характер
CoQ-чувствительный дефицит OXPHOS
Синдром Криглера-Наджара, тип 1
Синдром Криглера-Наджара тип 2
Цистиноз
Дефицит цитохром с оксидазы
D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
Дефицит D-бифункционального белка
D-глицерикацидемия
Болезнь Данона
DCMA синдром
DDOST-CDG (CDG-Ir)
Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация
Дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия
Десмостеролоз
Анемия Даймонда-Блэкфана
Дикарбоновая аминоацидурия
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы
Дефицит дигидроптеридинредуктазы
Дефицит дигидропиримидиназы
Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы - Не редкое заболевание
Дипсогенный несахарный диабет
ДОЛК-CDG (CDG-Im)
Допа-зависимая дистония
Дефицит бета-гидроксилазы дофамина
Болезнь Даулинга-Дегоса
DPAGT1-CDG (CDG-Ij)
DPM1-CDG (CDG-Ie)
DPM2-CDG
DPM3-CDG (CDG-Ио)
Синдром Дубина-Джонсона
Энцефалопатия из-за недостаточности просапозина - см. Сфинголипидоз
Эритропоэтическая уропорфирия, связанная с миелоидным злокачественным новообразованием
Этилмалоновая энцефалопатия
Болезнь Фабри
Синдром семейной хиломикронемии
Семейный дефицит ЛПВП
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 1 типа
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 2 типа
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 3 типа
Семейный дефицит LCAT
Семейная частичная липодистрофия 2 типа
Синдром Фанкони-Бикеля
Болезнь Фарбера
Детская энцефаломиопатия со смертельным исходом
Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот
Рыбий глаз
Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы
Фукозидоз
Мышечная дистрофия Фукуямы
Дефицит фумаразы
Дефицит галактокиназы
Галактосиалидоз
Дефицит трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты
Дефицит гамма-цистатионазы
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше - офтальмоплегия - сердечно-сосудистая кальцификация - см. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше перинатальный летальный исход
Болезнь Гоше 1 типа
Болезнь Гоше 2 типа
Болезнь Гоше 3 типа
Несахарный гестационный диабет
Синдром Гилберта - Не редкое заболевание
Синдром Гительмана
Синдром дефицита переносчика глюкозы типа 1
Мальабсорбция глюкозы-галактозы
Дефицит глутаматформиминотрансферазы
Дефицит глутамина, врожденный
Глутаровая ацидемия I типа
Глутаровая ацидемия II типа
Глутаровая ацидемия III типа
Дефицит глутатионсинтетазы
Глутатионурия
Дефицит глицин-N-метилтрансферазы
Болезнь накопления гликогена 8
Болезнь накопления гликогена типа 0, печень
Болезнь накопления гликогена типа 12
Болезнь накопления гликогена 13 типа
Болезнь накопления гликогена типа 1А
Болезнь накопления гликогена типа 1B
Болезнь накопления гликогена, тип 3
Болезнь накопления гликогена 5 типа
Болезнь накопления гликогена, тип 6
Болезнь накопления гликогена, тип 7
Гликопротеиноз
GM1 ганглиозидоз 1 типа
GM1 ганглиозидоз 2 типа
GM1 ганглиозидоз 3 типа
дефицит GM3-синтазы
Синдром GRACILE
Дисплазия Гринберга
дефицит GTP циклогидролазы I
Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы
Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки
Синдром Хаима-Мунка
Болезнь Хартнупа
Хокинсинурия
Гемохроматоз 2 типа
Гемохроматоз 3 типа
Гемохроматоз 4 типа
Дефицит печеночной липазы
Гепатоэритропоэтическая порфирия
Наследственный амилоидоз
Наследственная копропорфирия
Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты
Наследственная непереносимость фруктозы
Наследственная гиперекплексия
Наследственные множественные остеохондромы
Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия 1E типа
Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа
Синдром Германского Пудлака 2
Гистидинемия
Дефицит лиазы HMG CoA
Гомокарнозиноз
Гомоцистеинемия
Гомоцистинурия из-за дефицита CBS
Гомоцистинурия из-за дефицита MTHFR
HSD10 болезнь
Синдром Гурлера
Синдром Херлера – Шейе
Гидроксикинуренинурия
Синдром гипер-IgD
Гипербетааланинемия
Синдром гиперкоагуляции, вызванный дефицитом гликозилфосфатидилинозитола
Гиперглицеролемия
Гиперинсулинизм из-за дефицита глюкокиназы
Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии
Гиперлипидемия 3 типа
Гиперлипопротеинемия 5 типа
Гиперлизинемия
Гиперфенилаланинемия, вызванная дефицитом дегидратазы
Гиперпролинемия
Гиперпролинемия 2 типа
Гипертриптофанемия
Гиполипопротеинемия
Гипофосфатазия
I клеточная болезнь
Синдром Имерслунда-Грасбека
Иминоглицинурия
Миопатия с тельцами включения 2
Миопатия с тельцами включения 3
Инфантильная болезнь накопления свободной сиаловой кислоты - См. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Детская нейроаксональная дистрофия
Спиноцеребеллярная атаксия с младенческим началом
Дефицит инсулиноподобного фактора роста I.
Дефицит внутреннего фактора
Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы
Изовалериановая ацидемия
Болезнь Канзаки
Синдром Кернса-Сейра
Болезнь Краббе атипична из-за дефицита сапозина А
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
L-аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы
Дефицит лактатдегидрогеназы А
Дефицит лактатдегидрогеназы
Латостеролоз
дефицит LCHAD
Наследственная оптическая нейропатия Лебера
Синдром Ли, франко-канадский тип
Синдром Леша Найхана
Лейцин-чувствительная гипогликемия младенческого возраста
Лейкоэнцефалопатия - дистония - моторная нейропатия
Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышением уровня лактата
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2I типа
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2K - см. Мышечная дистрофия конечностей-пояса
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2М - см. Мышечная дистрофия конечностей-пояса
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2N типа - см. Мышечная дистрофия конечностей-пояса
Мышечная дистрофия конечностей-пояса типа 2O - см. Мышечная дистрофия конечностей-пояса
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2Т - см. Мышечная дистрофия пояса конечностей
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа, тип 2С
Комбинированная недостаточность липазы
Дефицит синтетазы липоевой кислоты
Липоидный протеиноз Урбаха и Вите
Окулоцереброренальный синдром Лоу
Непереносимость лизинурического белка
Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы
MAN1B1-CDG
Дефицит лектинового белка, связывающего маннозу - Не редкое заболевание
Маннозидоз, бета А, лизосомный
Гиперфенилаланинемия у матери
Сахарный диабет и глухота, наследуемые по материнской линии
Дефицит ацил-кофермента А-дегидрогеназы со средней длиной цепи
Мегалобластная анемия, вызванная недостаточностью дигидрофолатредуктазы
Болезнь Менкеса
Метахроматическая лейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия, вызванная дефицитом сапозина B
Дефицит метионин аденозилтрансферазы
Дефицит метилкобаламина cbl G тип
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblC - см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblD - см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblF - см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblJ - см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидурия, тип cblA - см. Дефицит аденозилкобаламина
Метилмалоновая ацидурия, тип cblB - см. Дефицит аденозилкобаламина
Мевалоновая ацидурия
MGAT2-CDG (CDG-IIa)
Легкая фенилкетонурия
Дефицит митохондриального комплекса I
Дефицит митохондриального комплекса II
Дефицит митохондриального комплекса III
Синдром истощения митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией
Синдром Ли, связанный с митохондриальной ДНК
Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту
Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия
Митохондриальная миопатия при диабете
Митохондриальная миопатия с лактоацидозом
Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии
Митохондриальная трифункциональная белковая недостаточность
MOGS-CDG (CDG-IIb)
Синдром Мора-Транебьерга
Дефицит кофактора молибдена
Моногенный диабет - Не редкое заболевание
Синдром Моркио B
MPDU1-CDG (CDG-If)
MPI-CDG (CDG-Ib)
Синдром истощения гепатоцеребральной митохондриальной ДНК, связанный с MPV17
Муколипидоз III альфа / бета
Муколипидоз 4 типа
Мукополисахаридоз II типа
Мукополисахаридоз III типа
Мукополисахаридоз типа IIIA
Мукополисахаридоз типа IIIB
Мукополисахаридоз IIIC типа
Мукополисахаридоз типа IIID
Мукополисахаридоз типа IVA
Мукополисахаридоз VI типа
Мукополисахаридоз VII типа
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотоний-судорог 2 типа
Множественная эндокринная неоплазия 2B типа
Множественная недостаточность сульфатазы
Множественный симметричный липоматоз
Мышечная болезнь глазного мозга
Мышечная дистрофия, врожденная, мегакониального типа
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы
Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса
Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами
Миоглобинурия рецидивирующая
Дефицит N ацетилтрансферазы
Недостаточность N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы III типа
Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы
NBIA / DYT / PARK-PLA2G6
Адренолейкодистрофия новорожденных
Гемохроматоз новорожденных
Неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный недостаточностью цитрина
Несахарный почечный диабет
Синдром Ней-Лаксовой
Нейроферритинопатия
Цероидный липофусциноз нейронов 10
Цероидный липофусциноз нейронов 2
Цероидный липофусциноз нейронов 3
Цероидный липофусциноз нейронов 5
Цероидный липофусциноз нейронов 6
Цероидный липофусциноз нейронов 7
Цероидный липофусциноз нейронов 9
Невропатия, атаксия, пигментный ретинит, синдром
Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией
Болезнь Ниманна-Пика, тип A
Болезнь Ниманна-Пика тип B
Болезнь Ниманна-Пика тип C1
Болезнь Ниманна-Пика тип C2
Северная эпилепсия
Не указано иное Тип 3-MGA-uria
Синдром затылочного рога
Глазной альбинизм 1 типа
Глазокожный альбинизм 1 типа
Глазокожный альбинизм 1B типа
Глазокожный альбинизм 2 типа
Глазокожный альбинизм 3 типа
OPA3 дефект
Атрофия зрительного нерва 1
Дефицит орнитин-транскарбамилазы
Синдром дефицита орнитинтранслоказы
Оротовая ацидурия 1 типа
Синдром Папийона-Лефевра
Болезнь Паркинсона 9 тип
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Синдром Пирсона
Пентозурия
Постоянный неонатальный сахарный диабет
Нарушения пероксисомального биогенеза
Пероксисомные расстройства - Не редкое заболевание
Синдром Перро
Синдром Петерса плюс
PGM1-CDG
Дефицит фосфоглицераткиназы
Дефицит фосфоглицератмутазы
Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Понтоцеребеллярная гипоплазия 6 типа
Поздняя кожная порфирия
Первичный дефицит карнитина
Первичная гипероксалурия 1 типа
Первичная гипероксалурия 2 типа
Первичная гипероксалурия 3 типа
Первичная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия аутосомно-рецессивная 1
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
Дефицит пролидазы
Пропионовая ацидемия
Дефицит псевдохолинэстеразы
Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия
Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы
Пикнодизостоз
Пиридоксаль-5'-фосфат-зависимая эпилепсия
Пиридоксин-зависимая эпилепсия
Дефицит пируваткарбоксилазы
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса
Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы
Дефицит пируваткиназы
Болезнь Рефсума
Болезнь Рефсума с повышенной пипеколической ацидемией
Болезнь Рефсума, младенческая форма
Почечная глюкозурия
Почечная гипомагниемия 2
Почечная гипомагниемия-6
Почечная тубулопатия, сахарный диабет и мозжечковая атаксия из-за дупликации митохондриальной ДНК
RFT1-CDG (CDG-In)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 - См. Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Синдром ротора
Сахаропинурия
Болезнь Салла - см. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Саркозинемия
Синдром Шейе
Иммуно-мышечная дисплазия Шимке
Болезнь Шиндлера тип 1
Дисплазия Шнекенбекена
SCOT дефицит
Гистиоцитоз синего цвета
Синдром Сенгерса
Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез
Дефицит редуктазы сепиаптерина
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
Сиалидоз I типа
Сиалидоз, тип II
Сиалурия, французский тип
Ситостеролемия
Синдром Шегрена-Ларссона
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
SLC35A2-CDG
SLC35C1-CDG (CDG-IIc)
Синдром Смита-Лемли-Опица
Спастическая параплегия 7
Спиноцеребеллярная атаксия 28
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 3
Спондило-реберный дизостоз 1 - См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 2 - См. Спондил-реберный дизостоз
Спондил-реберный дизостоз 3 - См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 4 - См. Спондил-реберный дизостоз
Спондилокостальный дизостоз 6 - См. Спондилокостальный дизостоз
Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса
Спондилоэпиметафизарная дисплазия слабость суставов
Спондилоторакальный дизостоз
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
SSR4-CDG
Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы
Болезнь Танжера
Болезнь Тея-Сакса
Синдром мегалобластной анемии, чувствительной к тиамину
Дефицит тиопурин-S-метилтранферазы
Тиглическая ацидемия
TMEM165-CDG (CDG-IIk)
Дефицит трансальдолазы
Дефицит транскобаламина 1
Преходящий неонатальный сахарный диабет
Дефицит треалазы
Триметиламинурия
Дефицит триозофосфатизомеразы
Дефицит тирозингидроксилазы
Временная недостаточность тирозиноксидазы
Тирозинемия 1 типа
Тирозинемия 2 типа
Тирозинемия 3 типа
Нарушения цикла мочевины
Валинемия
Пестрая порфирия
дефицит VLCAD
Синдром Уокера-Варбурга
Болезнь Вильсона
Синдром Вольфрама
Болезнь Вольмана
Синдром морщинистой кожи
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Х-сцепленная церебральная адренолейкодистрофия
Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5 - См.

Related Posts

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

2021 © Все права защищены.