Нарушен обмен веществ: Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, лечение

Нарушение обмена веществ: причины, признаки, лечение

Благодаря обмену веществ наш организм получает энергию из продуктов питания, но не всегда процесс обмена веществ проходит гладко. Как понять, что начались проблемы, и что делать потом? Разбираемся с VOICE.

Ксения Якушина

Теги:

Здоровье

Обмен веществ

метаболизм

Shutterstock

Термин «обмен веществ» обычно интересует людей с точки зрения похудения. Ускоренный обмен веществ – хорошо, замедленный – плохо. Нарушение обмена веществ в организме – совсем плохо, ведь от этого можно сильно поправиться. Но на самом деле вес вторичен, баланс обмена веществ крайне важен для функционирования организма в целом.

Не занимайтесь самолечением! В наших статьях мы собираем последние научные данные и мнения авторитетных экспертов в области здоровья.

Но помните: поставить диагноз и назначить лечение может только врач.

Что такое обмен веществ или метаболизм? Для того чтобы нормально работать, нашему организму нужна энергия. Он получает ее из продуктов питания: расщепляет белки, жиры и углеводы из нашей пищи и с помощью химических реакций преобразует их в топливо. Например, мозгу нужны кальций, калий, натрий и липиды, и все это должно прийти в виде, например, ужина. Часть продуктов метаболизма после этого ужина организм потратит сразу, а часть запасет – в печени, жировой или мышечной тканях.

Нарушение обмена веществ: причины

Если на каком-нибудь из этапов преобразования возникают проблемы, организм недополучает энергии, а часть веществ, которые должны были быть переработаны, ему приходится каким-то образом выводить. Второй вариант – переработка идет слишком интенсивно, и продуктов метаболизма становится больше, чем нужно. Это может быть, например, из-за отсутствия какого-либо энзима, важного для химических реакций, или, напротив, из-за аномальных химических реакций, которые мешают происходить своим «коллегам».

В результате может быть нарушен процесс переработки белков, жиров, углеводов, водно-солевой или гормональный баланс. Вот только некоторые из заболеваний, которые могут возникнуть в результате: диабет, серповидноклеточная анемия, гемохроматоз, болезнь Гоше, порфирия, фенилкетонурия. Довольно большое количество нарушений метаболизма передается наследственным путем, и далеко не все такие болезни обнаруживаются сразу – часть может проявиться уже во взрослом возрасте. Однако генетический фактор – не единственный, вот еще несколько факторов, которые могут иметь значение:

• Нарушение функций некоторых органов: печени, почек, поджелудочной железы
• Неумеренное употребление алкоголя
• Неправильное питание, пищевые расстройства
• Отравление токсинами
• Тяжелая инфекция или заражение паразитами
• Прием некоторых медикаментов
• Возраст
• Стресс

Любой из этих факторов может стать причиной того, что химические реакции в организме «пойдут вразнос» и процесс переработки питания в энергию будет нарушен.

Нарушение обмена веществ: симптомы

Поскольку нарушения обмена веществ у женщин и мужчин включают в себя огромное количество разнообразных вариантов (химических реакций происходит множество, и каждая из них может пойти не так), то и симптомы могут быть самыми разными. Вот несколько примеров:

• Скачки веса, резкое похудение или пополнение
• Проблемы с зубами
• Проблемы со зрением
• Отечность, кожные проявления
• Нарушения терморегуляции
• Нарушения сна
• Нарушения, связанные с костями
• Проблемы с дыханием
• Ухудшение состояния кожи, волос или ногтей
• Изменение цвета лица
• Утомляемость
• Изменения менструального цикла
• Резкие изменения кровяного давления
• Аритмия
• Мышечные спазмы
• Проблемы с дефекацией или мочеиспусканием
• Изменения температуры тела (на длительное время без видимой причины)
• Проблемы с когнитивными способностями
• Резкие смены настроения
• Нарушение развития у детей
• Частые болезни

Все эти признаки нарушения обмена веществ неспецифичны, то есть по ним нельзя однозначно сказать, что у пациента проблемы именно с метаболизмом и больше ни с чем. Но несколько признаков, которые на первый взгляд не связаны друг с другом, могут натолкнуть врача на мысль о том, что они относятся не к отдельным заболеваниям, а именно к проблемам с метаболизмом. Есть также некоторые симптомы, которые требуют немедленного медицинского вмешательства. Это:

• Синюшный оттенок губ или ногтей (разумеется, не тогда, когда вы переохладились)
• Серьезные нарушения дыхания
• Нарушения сознания – потеря ориентации, спутанность или отсутствие реакции на раздражители
• Судороги

Нарушение обмена веществ: лечение

При лечении любых нарушений метаболизма нужно начинать с визита к терапевту. Врач именно этой специализации должен стать первым звеном цепи, которая приведет вас к нормальному самочувствию. Он расспросит вас о вашем образе жизни, наследственности. Имеющихся заболеваниях, уточнит и другой анамнез, который потребуется, отправит вас сдавать анализы: крови, мочи, гормональные.

Возможно, какие-то другие, может быть, потребуются и другие обследования, а также консультации профильных специалистов. В зависимости от причины болезни лечение может быть разным. Например, если на метаболизм повлияли пищевые привычки, возможно, правильное питание под контролем диетолога и гастроэнтеролога вернет обмен веществ в норму. Если причиной стал климакс (а бывает и такое, гормональный дисбаланс может сильно повлиять на метаболизм) – значит, возможно, потребуется заместительная терапия. Если проблема в нарушении функции того или иного органа – значит, соответственно, нужно лечить этот орган. Иногда может потребоваться пересадка костного мозга, какая-либо другая операция, гормональная или ферментная терапия, а иногда достаточно физиотерапии, комплекса витаминных и минеральных добавок, симптоматического лечения или изменения образа жизни.

Главное в этой ситуации – не заниматься самолечением. Ведь что означает нарушение обмена веществ? То, что разладились химические реакции, основа основ, на которой держится все наше здоровье. Здесь необходимо комплексное лечение под наблюдением специалиста, иначе есть риск навредить себе еще больше. Однако корректировка питания, разумные физические нагрузки и снижение уровня стресса помогут улучшить общее состояние организма еще до визита к врачу. Эти же действия можно предпринимать в качестве профилактики нарушения обмена веществ – спорт, витамины, правильное питание, отказ от вредных привычек помогут снизить вероятность развития проблем с метаболизмом.

Нарушение обмена веществ

01.09.2022

Обмен веществ или метаболизм – это большое количество химических реакций в организме, которые взаимосвязаны с собой. Процесс обмена веществ поддерживает жизнедеятельность организма и создает условия выживания в изменчивой окружающей среде. Если нарушен обмен веществ, то это приводит к серьезным функциональным изменениям в организме и наносит большой ущерб здоровью человека. И сейчас мы рассмотрим как понять что обмен веществ нарушен.

Признаки нарушения обмена веществ

Признаки, что нарушен обмен веществ довольно разные и до конца еще не изучены. Сбои метаболизма могут быть вследствие нарушений функций надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, половых желез. Также важное значение для нормального обмена веществ, имеет образ жизни человека и режим питания. Тяжелая пища, низкокалорийные продукты питания, голодание или переедание влияют на накопительные и энергетические процессы в организме, тем самым отрицательно изменяют общий баланс системы.

Процесс обмена веществ делиться на два этапа, первый, это расщепление на простые вещества (катаболизм), и второй, синтез белка, нуклеиновых кислот и липидов (анаболизм). В основном нарушение обмена веществ затрагивает процессы в организме связанные с жирами. В итоге по разным причинам, печень в полной мере не может перерабатывать жиры и появляется перенасыщение организма холестерина и липопротеинов низкой плотности. Постепенно эти вещества накапливаются и оседают на стенках сосудов, что приводит к сердечно-сосудистым заболеваниям. Но как узнать, что обмен веществ нарушен? Симптомы, когда нарушен обмен веществ довольно разные, это:

• лишний вес;
• нездоровая кожа;
• отеки;
• слабые ногти и волосы.

К серьезным сбоям в процессе метаболизма приводит неправильное питание с огромным количеством потребляемых жиров.

К чему приводит нарушение обмена веществ?

В наше время довольно часто человек сам провоцирует патологические изменения в своем организме, которые напрямую связаны с синтезом липидов. Для нормальной и здоровой жизнедеятельности поступают в организм человека полунасыщенные жирные кислоты, находящиеся в морепродуктах и растительных жирах. Если перенасытить пищевой рацион тяжелой и жирной пищей, нарушается баланс организма, что приводит к последствиям, требующим лечения нарушения обмена веществ. Также факторами риска сбоев и нарушения обмена веществ может быть частое употребление алкоголя, курение, отсутствие физической активности, питание с избытком углеводов, маленьким количеством клетчатки, витамином и микроэлементов, стрессовые ситуации и нарушение сна.

Болезни нарушения обмена веществ могут быть наследственные и приобретенные. Не стоит забывать о том, что каждый случай индивидуален и в любом случае, следует обратиться к врачу эндокринологу. Вследствие расстройства некоторых генов, которые кодирую ферменты, обеспечивающие преобразование одних веществ в другие, происходят наследственные нарушения обмена веществ. При таких заболеваниях как болезнь Гирке, подагра, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, фенилкетонурия, очень характерны симптомы заболевания метаболизма.

Нарушение обмена веществ: лечение.

Лечение нарушения обмена веществ очень сложный процесс, который требует постоянного медицинского наблюдения и терапии. Обычно приобретенные заболевания можно излечить на ранних порах. Если вовремя не начинать лечить подобные заболевания, это приведет к осложнениям. При лечении нарушений обмена веществ нужно наиболее внимательно относиться к режиму и рациону питания, снизив потребление углеводов и животных жиров. Также следует не нарушать режим сна, купировать стрессовые ситуации, сбалансировать физические нагрузки. При соблюдении этих факторов по отдельности довольно быстро удается достичь наилучших результатов в лечении нарушений обмена веществ.

Опубликовано в Гастроэнтерология, Эндокринология Премиум Клиник

Синдром Хантера – Симптомы и причины

Обзор

Синдром Хантера – очень редкое наследственное генетическое заболевание, вызванное отсутствием или неисправностью фермента. При синдроме Хантера в организме недостаточно фермента идуронат-2-сульфатазы. Работа этого фермента состоит в том, чтобы расщеплять определенные сложные молекулы, и без достаточного количества этого фермента молекулы накапливаются в вредных количествах.

Накопление большого количества этих вредных веществ в конечном итоге вызывает необратимые прогрессирующие повреждения, влияющие на внешний вид, умственное развитие, функции органов и физические способности.

Синдром Хантера гораздо чаще встречается у мальчиков. Это состояние является одним из типов группы наследственных нарушений обмена веществ, называемых мукополисахаридозами (MPS). Синдром Хантера также известен как MPS II.

Синдром Хантера неизлечим. Лечение включает управление симптомами и осложнениями.

Продукты и услуги

• Книга: Книга семейного здоровья клиники Мэйо, 5-е издание
• Информационный бюллетень: Письмо о здоровье клиники Мэйо — цифровое издание

Симптомы

Симптомы синдрома Хантера варьируются от легких до тяжелых. Симптомы отсутствуют при рождении, но часто появляются в возрасте от 2 до 4 лет по мере накопления вредных молекул.

Признаки и симптомы могут включать:

• Увеличение головы
• Утолщение губ
• Широкий нос и расширенные ноздри
• Высунутый язык
• Низкий хриплый голос
• Аномальный размер или форма костей и другие аномалии скелета
• Вздутие живота в результате увеличения внутренних органов
• Хроническая диарея
• Белые образования на коже, напоминающие гальку
• Жесткость соединения
• Агрессивное поведение
• Задержка роста
• Задержка развития, например поздняя ходьба или разговор

Когда обращаться к врачу

Синдром Хантера встречается очень редко, но если вы заметили изменения во внешности вашего ребенка, потерю ранее приобретенных навыков или другие признаки или симптомы, перечисленные выше, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка. Он или она может помочь вам решить, нужно ли вам обратиться к специалисту или пройти дополнительное обследование.

Записаться на прием в клинику Майо

Причины

Синдром Хантера развивается, когда дефектная хромосома наследуется от матери ребенка.

Из-за этой дефектной хромосомы фермент, необходимый для расщепления сложных молекул сахара, отсутствует или работает неправильно. Без этого фермента огромное количество этих сложных молекул сахара накапливается в клетках, крови и соединительных тканях, вызывая необратимые и прогрессирующие повреждения.

Факторы риска

Х-сцепленный тип наследования от матери-носителя

Х-сцепленный тип наследования от матери-носителя

Женщины могут передавать Х-сцепленные рецессивные заболевания, такие как Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Женщина, являющаяся носителем Х-сцепленного рецессивного заболевания, имеет 25%-й шанс родить здорового сына, 25%-й шанс родить больного сына, 25%-й шанс родить здоровую дочь и 25%-й шанс родить здорового сына.

дочь, которая также является носителем.

Существует два основных фактора риска развития синдрома Хантера:

• Семейный анамнез. Синдром Хантера вызывается дефектной хромосомой, и ребенок должен унаследовать дефектную хромосому, чтобы заболеть. Синдром Хантера — это так называемое рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Это означает, что женщины являются носителями дефектной Х-хромосомы, вызывающей заболевание, и могут передавать ее по наследству. Но сами матери не страдают от этой болезни и, вероятно, не знают, что у них есть эта дефектная хромосома.
• Секс. Синдром Хантера почти всегда встречается у мужчин. Девочки гораздо меньше подвержены риску развития этого заболевания, потому что они наследуют две Х-хромосомы. Если одна из Х-хромосом дефектна, их нормальная Х-хромосома может обеспечить функционирующий ген. Однако, если Х-хромосома мужчины дефектна, другой нормальной Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать проблему, не существует.

Осложнения

При синдроме Хантера могут возникать различные осложнения в зависимости от типа и тяжести заболевания. Осложнения могут затронуть легкие, сердце, суставы, соединительную ткань, головной мозг и нервную систему.

Респираторные осложнения

Увеличение языка, утолщение десен и утолщение носовых ходов и дыхательных путей (трахеи) затрудняют дыхание. Дети часто страдают хроническими инфекциями уха и носовых пазух, респираторными инфекциями и пневмонией.

Апноэ во сне, состояние, при котором дыхание периодически прерывается во время сна, часто возникает из-за сужения дыхательных путей.

Сердечные осложнения

Утолщение сердечной ткани может привести к неправильному закрытию сердечных клапанов. В результате сердце и другие части тела не получают кровь эффективно. По мере прогрессирования заболевания эти состояния часто ухудшаются и обычно приводят к сердечной недостаточности.

Утолщение ткани также может вызвать сужение аорты и других кровеносных сосудов. Это, в свою очередь, может привести к повышению артериального давления и сужению артерий в легких.

Осложнения со стороны скелета и соединительной ткани

Накопление непереваренных сложных молекул сахара в соединительных тканях приводит к аномалиям в костях, суставах и связках. Это замедляет рост вашего ребенка, вызывая боль и физические пороки развития, а также затрудняя его или ее движение.

Тугоподвижность суставов вызывается отеком соединительной ткани сустава и аномалиями хрящей и костей. Если ваш ребенок испытывает боль, он, скорее всего, будет меньше двигаться, что может привести к усилению скованности и боли.

Группа аномалий, обычно наблюдаемых в костях людей с синдромом Хантера, называется множественным дизостозом. У детей с этими аномалиями могут развиваться позвонки и позвоночник неправильной формы, ребра, руки, пальцы, ноги и таз.

Аномалии костей могут привести к тому, что многие люди с синдромом Хантера будут аномально низкими. Люди с более легкими случаями могут достичь нормального или почти нормального роста.

Грыжи часто встречаются при синдроме Хантера. Грыжа возникает, когда мягкие ткани, обычно часть кишечника, выпирают через слабое место или разрыв в нижней части брюшной стенки.

Грыжи, связанные с синдромом Хантера, могут достигать довольно больших размеров и часто являются одним из первых признаков заболевания. Увеличение печени и селезенки может увеличить давление в брюшной полости, вызывая грыжу.

Осложнения со стороны головного мозга и нервной системы

У детей с синдромом Хантера могут присутствовать и продолжать развиваться различные неврологические осложнения.

Многие неврологические проблемы вызваны накоплением избыточной жидкости в мозгу вашего ребенка. Давление этих жидкостей может вызвать другие проблемы, которые могут вызвать сильные головные боли, ухудшить зрение и изменить психическое состояние вашего ребенка.

У вашего ребенка также может развиться заболевание, при котором оболочки, окружающие спинной мозг, могут утолщаться и рубцеваться. Это вызывает давление и компрессию верхней части спинного мозга. В результате у вашего ребенка может развиться усталость в ногах, он постепенно ослабеет и станет менее физически активным.

Другие расстройства, такие как синдром запястного канала, могут возникать в результате компрессии нерва, происходящей из-за деформации костей и накопления сложных молекул сахара в тканях.

Аномальное поведение может развиться у детей с более тяжелыми формами синдрома Хантера. Часто умственное развитие вашего ребенка ухудшается в возрасте от 2 до 6 лет.

Некоторые дети гиперактивны и им трудно концентрировать внимание или следовать указаниям. Ваш ребенок также может вести себя агрессивно и казаться неспособным чувствовать опасность. По мере того как общее физическое функционирование вашего ребенка ухудшается, эти поведенческие проблемы, как правило, становятся менее серьезными.

Судороги также могут возникать у детей с синдромом Хантера.

Более длительное выздоровление от других болезней

Время выздоровления от обычных детских болезней может быть более длительным для детей с синдромом Хантера. В результате обязательно примите общие профилактические меры — например, сделайте своему ребенку прививку от гриппа и убедитесь, что он получил все необходимые прививки.

Профилактика

Синдром Хантера — это генетическое заболевание. Поговорите со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам, если вы думаете о рождении детей и у вас или у кого-либо из членов вашей семьи есть генетическое заболевание или семейная история генетических заболеваний.

Если вы думаете, что можете быть носителем, доступны генетические тесты. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Хантера, вы можете обратиться за советом к врачу или генетическому консультанту, прежде чем у вас будет больше детей.

Персонал клиники Мэйо

Связанные

Связанные процедуры

Продукты и услуги

Метаболические нарушения | Диабет и эндокринология

Метаболическое [met-э-э-бОЛ-ик] расстройство — это когда что-то не так с обменом веществ в организме — способностью превращать пищу в энергию и избавляться от отходов. В организме есть много различных химических веществ и процессов, которые заставляют метаболизм работать. Существует много типов метаболических нарушений, потому что что-то может пойти не так с любой из этих частей процесса. Иногда в организме нет нужного фермента для расщепления определенных видов продуктов. Для других процесс превращения пищи в энергию может работать неправильно, или организм может не получать достаточного количества питательных веществ, необходимых для обмена веществ. Или один из органов, участвующих в обмене веществ, может быть болен или поврежден.

Симптомы нарушения обмена веществ зависят от расстройства и его серьезности. К общим симптомам относятся:

• Непреднамеренная потеря веса или отсутствие набора веса и роста у младенцев и детей
• Неожиданное увеличение веса
• Усталость и недостаток энергии
• Изменения кожи – цвет, легкое образование синяков, истончение, медленное заживление
• Боль в животе и рвота
• Снижение аппетита
• Чувство голода и жажды, даже если вы едите
• Задержка развития у младенцев и детей — они не достигают вех, когда должны

Обратитесь к врачу, если вы или ваш ребенок:

• теряете или набираете вес без намерения или не растете
• Чувствует сильный голод или жажду, даже если вы едите и пьете
• Приходится часто мочиться
• Вял и не имеет энергии
• Часто рвота или жалобы на боль в животе
• Желтоватый цвет кожи (желтуха) или другие изменения кожи
• Не может делать то, что другие дети того же возраста могут делать

Ходите с ребенком на все осмотры, чтобы педиатр мог убедиться, что ваш ребенок растет нормально.

Существует множество причин нарушения обмена веществ.

• Некоторые нарушения обмена веществ являются генетическими. Ген, который сообщает телу, как выполнять определенный метаболический процесс или производить химическое вещество или фермент, изменяется (мутирует). Это генетическое изменение может передаваться от родителей к детям, или изменение может произойти само по себе.
• Некоторые нарушения обмена веществ возникают из-за заболевания или повреждения органа, участвующего в обмене веществ, например, поджелудочной или щитовидной железы.
• Некоторые нарушения обмена веществ не имеют известной причины. Например, исследователи не уверены, почему некоторые люди заболевают диабетом 1 типа, аутоиммунным заболеванием.

Для диагностики нарушения обмена веществ:

• Врач расскажет вам об истории болезни вашей семьи и о ваших симптомах (или симптомах вашего ребенка).
• Врач может попросить вас или вашего ребенка сделать анализ крови, называемый метаболической панелью. Это набор тестов, чтобы проверить, есть ли в вашей крови нужный тип химических веществ для метаболизма. В зависимости от вашей ситуации врач может назначить базовую метаболическую панель или комплексную метаболическую панель, которая включает дополнительные тесты.

Лечение нарушений обмена веществ зависит от конкретного заболевания. Общие методы лечения включают:

• Изменения в диете и образе жизни. Возможно, вам придется избегать определенных продуктов, с которыми организм не может справиться и расщепить.
• Лекарства. Лекарство можно использовать, чтобы дать организму то, чего ему не хватает, например, инсулин при диабете. Лекарства также можно использовать для контроля определенных симптомов, улучшения самочувствия и предотвращения опасных для жизни чрезвычайных ситуаций.

Многие нарушения обмена веществ невозможно предотвратить, поскольку они являются генетическими или их причина неизвестна.

Но есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск развития диабета 2 типа, наиболее распространенного нарушения обмена веществ:

• Поддерживайте здоровый вес
• Ешьте здоровую пищу, такую ​​как овощи, цельнозерновые продукты, бобовые, фрукты и нежирное мясо
• Оставайтесь активными — двигайтесь каждый день
• Пейте воду вместо сока, газированных или других напитков с сахаром

Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям, «Нарушения обмена веществ»

Национальный институт диабета, расстройств пищеварения и почек, «Выберите более 50 способов предотвращения диабета 2 типа»

Американская диабетическая ассоциация

MedlinePlus

 

Метаболизм описывает способность организма преобразовывать пищу и питье в энергию. Это сложный процесс, в котором для правильной работы используется множество различных химических веществ, гормонов, клеток и органов. Метаболическое (мет-э-э-бол-ик) нарушение – это когда что-то нарушает этот процесс.

Существует несколько различных типов нарушений обмена веществ. Расстройство может быть вызвано, когда:

• В организме нет нужного фермента для расщепления определенных видов продуктов, таких как жиры, белки или углеводы. Фермент — это вещество, которое помогает протекать химическому процессу — например, расщеплению пищи на то, что организм может использовать.
• Процесс, который помогает превращать пищу в энергию, работает неправильно. Например, иногда митохондрии клеток не могут использовать сахара для производства энергии, как им положено. Клетки не получают необходимой им энергии, а сахара и кислород накапливаются и остаются в организме.
• Болен или поврежден один из органов, участвующих в обмене веществ. Это может быть поджелудочная железа, печень, эндокринные железы (органы, выделяющие гормоны) или другой орган, участвующий в обмене веществ.
• Организм не получает достаточного количества питательных веществ или минералов, необходимых для нормального метаболизма.